Fatoumata 12 ans Blandine Prévost Pneumologie Hôpital Trousseau

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1 Fatoumata 12 ans Blandine Prévost Pneumologie Hôpital Trousseau
Guillaume Pouessel CH Roubaix et CHRU Lille Fatoumata 12 ans

2 Antécédents Néonataux :
Origine Malienne, naissance à terme en France, eutrophe Vaccinations à jour Familiaux : HTA chez le père Mode de vie : Fratrie de 5 (frères et sœurs en bonne santé) Pas de voyage, visites régulières de la famille Malienne Habite en pavillon avec sa famille, quartier résidentiel Pas d'exposition au tabac ni à des toxiques. Pas d’animal, pas d’élevage ni d’industrie à proximité

3 Histoire de la maladie Symptomatologie évoluant depuis 5-6 mois
Perte de 7 kg, perte d’appétit Asthénie, fatigabilité à l’effort Dyspnée à l'effort sans toux, ni expectoration, ni douleur thoracique Douleurs abdominales, intenses, récurrentes Episodes spontanément résolutifs de selles molles pendant 15 jours associées à des vomissements

4 EXAMEN CLINIQUE Poids 33 kg, taille 156 cm, IMC 14,6 kg/m2
Examen respiratoire : FR 21/min, SaO2 100%, pas de signe de lutte Auscultation pulmonaire normale. Examen cardiaque, abdominal, ORL : normal Examen cutané : Alopécie frontale et dépilation des sourcils Xérose cutanée diffuse, plaques lichénifiées de la nuque

5 biologie Hématologie Hb 10,4 g/dL, VGM 64, GB 7 300/mm3 (dont PNN 4 360, Eo 70, Ly 2470), plaquettes /mm3 VS 22 mm H1 Biochimie CRP <1 mg/L, fer 8,6 µmol/l, ferritine 599 µg/L Ionogramme sanguin normal, albumine 35,5 g/l Bilan phosphocalcique normal hormis une carence en vitamine D, ASAT 3N, bilan hépatique normal par ailleurs

6 Radiographie thoracique

7 TDM thoracique

8 EFR

9 Pour le moment… Hypothèses ?
Atteinte parenchymateuse infiltrative diffuse grave, fille de 12 ans d’origine Malienne Hypothèses ? Maladie systémique : vascularite pulmonaire, connectivite, granulomatose, histiocytose et maladies métaboliques

10 Pneumopathie d’hypersensibilité (médicaments)
Pour le moment… Atteinte parenchymateuse infiltrative diffuse grave, fille de 12 ans d’origine Malienne Hypothèses ? Maladie systémique : vascularite pulmonaire, connectivite, granulomatose, histiocytose et maladies métaboliques Pneumopathie d’hypersensibilité (médicaments)

11 Pneumopathie d’hypersensibilité (médicaments)
Pour le moment… Atteinte parenchymateuse infiltrative diffuse grave, fille de 12 ans d’origine Malienne Hypothèses ? Maladie systémique : vascularite pulmonaire, connectivite, granulomatose, histiocytose et maladies métaboliques Pneumopathie d’hypersensibilité (médicaments) Maladies limitées au poumon : infections, pathologies du surfactant, protéinose, dommage alvéolaire diffus, maladie à éosinophiles, pathologie lymphatique

12 Pour le moment… Préciser l’examen clinique : atteinte cutanée ? ORL ? articulaire ? neurologique ? ophtalmologique ? Examens pour préciser le diagnostic Fibroscopie bronchique/LBA Biologie : auto-immunité, immunité, protéinurie, sérologies virales (HIV, hépatites…), test interféron gamma, BK tubages, sérologies poumons d’éleveurs d’oiseaux et de fermiers, calprotectine fécale Échographies abdominale et cardiaque (HTAP) LAF EFR : atteinte musculaire (sniff test ) ? Examens pour préciser le retentissement Test de marche navette ou 6 min Enregistrement O2/PCO2

13 En précisant l’interrogatoire….
Douleurs des membres inférieurs et surtout genoux et fatigue à la marche Notion de synovite des MCP et des IPP durant les mois précédents Episode de photosensibilité avec érythème en lunettes durant l’été

14 Pneumopathie d’hypersensibilité (médicaments)
Nouvelles hypothèses ? Syndrome d’atteinte parenchymateuse infiltrative diffuse grave, fille de 12 ans d’origine Malienne Hypothèses ? Maladie systémique : vascularite pulmonaire, connectivite, granulomatose, histiocytose et maladies métaboliques Pneumopathie d’hypersensibilité (médicaments) Maladies limitées au poumon : infections, pathologies du surfactant, protéinose, dommage alvéolaire diffus, maladie à éosinophiles, pathologie lymphatique

15 BIOLOGIE Sérologies VIH, VHB, VHC, EBV, CMV négatives
Sérologies Mycoplasma/Chlamydia pneumoniae : IgM+ Immunité humorale et complément sérique : normal Phénotypage lymphocytaire, CD4+/CD8+ = 2,3 Auto-immunité : FAN, anti-ADN natif : négatifs Anticorps anti-antigènes nucléaires solubles (SSA, SSB, Sm, RNP, anti-synthétase, Jo1, Scl70), ANCA, FR, anti-CCP, anti-MBG : négatifs Anticorps anti-Mi1/2 : négatif ASCA : faiblement positifs Anticorps de la maladie des éleveurs d’oiseaux et du poumon des fermiers : négatifs CPK 103 UI/L (N ), aldolases 15 U/L (N<7,5) Calprotectine fécale : 73 µg/g (N <50)

16 FIBROSCOPIE BRONCHIQUE
Anatomie bronchique normale Inflammation diffuse de la muqueuse Lavage broncho-alvéolaire : Cellularité normale ( ³/ml) 60% de macrophages, 36% de lymphocytes, 4% de PNN, ratio CD4/CD8 = 0,8 Pas de sidérophages, pas de macrophages spumeux Bactériologie négative (y compris BAAR, mycoplasme, légionnelle) Virologie négative Mycologie : PCR pneumocystis jirovecii faiblement positive (1452 copies/mL) sans kyste

17 AUTRES EXAMENS Echographie cardiaque normale FO/LAF : normal
Echographie abdominale et entéro-scanner : normal BGSA : sialadénite lymphocytaire grade 2

18 Résultats ?? BIOLOGIE Sérologies VIH, VHB, VHC, EBV,CMV négatives
Sérologies Mycoplasma/Chlamydia pneumoniae : IgM+ Immunité humorale et complément sérique : normal Phénotypage lymphocytaire, CD4+/CD8+ = 2,3 Auto-immunité : FAN, anti-ADN natif : négatifs Anticorps anti-antigènes nucléaires solubles (SSA, SSB, Sm, RNP, anti-synthétase, Jo1, Scl70), ANCA, FR, anti-CCP, anti-MBG : négatifs Anticorps anti-Mi1/2 : négatif ASCA : faiblement positifs Anticorps de la maladie des éleveurs d’oiseaux et du poumon des fermiers : négatifs CPK 103 UI/L (N ), aldolases 15 U/L (N<7,5) Calprotectine fécale : 73 µg/g (N <50) Résultats ??

19 FIBROSCOPIE BRONCHIQUE
Anatomie bronchique normale Inflammation diffuse de la muqueuse Cellularité normale ( ³/ml) 60% de macrophages, 36% de lymphocytes, 4% de PNN, ratio CD4/CD8 = 0,8 Pas de sidérophages, pas de macrophages spumeux Bactériologie négative (y compris BAAR, mycoplasme, légionnelle) Virologie négative Mycologie : PCR pneumocystis jirovecii faiblement positive (1452 copies/mL) sans kyste Liquide lymphocytaire Pj ?

20 Nouvelles hypothèses ? Hypothèses ?
Maladie systémique : vascularite pulmonaire, connectivite, granulomatose et l’examen clinique… Articulaire Neurologique Cutané ORL…

21 Apres un examen oriente...
Examen neurologique : Fatigabilité +++ avec signe du tabouret Déficit musculaire à 4/5 prédominant à la racine des membres inférieurs Douleur à l’extension musculaire Examen cutané : Séquelles pigmentaires péri-orbitaires

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23 Nouvelles hypothèses ? Hypothèses ?
Maladie systémique : vascularite pulmonaire, connectivite, granulomatose Myopathies inflammatoires mais CPK normales ? Lupus Vascularite à ANCA et Ac anti-membrane basale glomérulaire surtout Vascularite dans les MICI (Crohn) Vascularite dans les AJI

24 ? Hypothèses ? myopathies inflammatoires… EMG/biopsie musculaire ?
Critères ENMC 2003

25 DERMATOMYOSITE ? Biopsie musculaire : lésions typiques de dermatomyosite ébauche d’atrophie périfasciculaire vacuoles de myosinolyse ischémique dépôts de MAC (fraction C5b9 du complément) microvasculaires en foyers avec perte et béance capillaire inflammation périvasculaire T CD3+, B CD20+ et macrophagique CD68+ ré-expression myocytaire diffuse des molécules HLA de classe 1 sans surexpression des molécules de classe 2. … puis anticorps anti MDA 5 revenu positif IRM cardiaque normale Manométrie œsophagienne normale

26 Diagnostic Diagnostic de dermatomyosite confirmé par la biopsie musculaire avec pneumopathie infiltrante diffuse sévère (associée aux anticorps anti-MDA5) Traitement Corticothérapie au long cours (mesures associées) Immunosuppresseurs secondairement associés Kinésithérapie motrice / balnéothérapie 100% - MDPH – adaptation scolaire…

27 HTAP, pneumothorax, pneumomédiastin, iatrogène
L’atteinte respiratoire dans la dermatomyosite de l’enfant est fréquente. N=21 enfants, âge médian 9,9 ans [20 mois-18 ans] 16 des 21 enfants avec une DMJ avaient une atteinte respiratoire (76%) Atteinte musculaire -Pneumopathie d’inhalation (3/21) -Hypoventilation alvéolaire par atteinte diaphragmatique (7/21) Atteinte inflammatoire Pneumopathie interstitielle diffuse (3/21) Exceptionnellement… HTAP, pneumothorax, pneumomédiastin, iatrogène Pouessel, Deschildre Pediatr Pulmonol 2013 Pouessel Rev Med Interne 2014

28 L’atteinte respiratoire dans la dermatomyosite de l’enfant est fréquente.
Intérêt pronostique des Auto-Ac dans les myosites + dans 20% atteinte pulmonaire associée aux Ac anti-synthétases (anti-JO1…) ou à d’autres Auto-Ac comme SRP, MDA-5 Auto-Ac anti MDA-5 Ac reconnait des protéines de l’immunité innée impliquée dans la réponse antivirus Forme amyopathique ++ Association à une PID (90%) Pronostic sombre Titre des Ac corrélé à l’activité de la maladie Allenbach Rev Med Interne 2013 Hamaguchi Arch Dermatol 2011 Cao Arthritis Care Res 2011 Hervier AutoImmunity Rev 2012

29 Messages clés Y penser ! Rx thorax insuffisante
myosite Messages clés Y penser ! Rx thorax insuffisante EFR et étude de la musculature diaphragmatique (sniff test) La PID est associée à une atteinte péjorative Intérêt diagnostique et pronostique des auto-Ac ? (Ac anti-MDA-5) Evaluation à l’effort et dans le sommeil surtout si PID Evaluation dans les centres de références en lien avec interniste, neurologue, dermatologue, rééducateur… Huber Arthritis Care Res 2014

30 Traitement Corticoïdes (peros et/ou bolus)
Association aux immunosuppresseurs MTX, ciclo Dans les PID : cyclophosphamide (précoce) Autres : rituximab, tacrolimus, azathioprine, mycophénolate… Troubles moteurs de l’œsophage IgIV Prise en charge des complications +++ Prise en charge nutritionnelle, apports phosphocalciques (ostéoporose) Rééducation Aggarwal Arthritis Rheumatism 2013 Pouessel Rev Med Interne 2014

31 Pas d’étude contrôlée de qualité
Traitement Corticoïdes (peros et/ou bolus) Association aux immunosuppresseurs MTX, ciclo Dans les PID : cyclophosphamide (précoce) Autres : rituximab, tacrolimus, azathioprine, mycophénolate… Troubles moteurs de l’œsophage IgIV Prise en charge nutritionnelle, apports phosphocalciques (ostéoporose) Rééducation ++ Pas d’étude contrôlée de qualité Pas de consensus !