Le Syndrome de l’X fragile Jadis syndrome de Martin-Bell.

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1 Le Syndrome de l’X fragile Jadis syndrome de Martin-Bell

2 Le Syndrome de l’X fragile Deuxième cause de handicap mental d’origine génétique après la trisomie 21 mais première cause héréditaire. Prévalence :(en Wallonie) Chez les garçons : 1 cas sur 4.000 (+/- 900) Chez les filles : 1 cas sur 6. 000 à 8. 000 (+/- 500)

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4 Le chromosome X fragile

5 Gène FMR1 – répétitions de triplets Normal : 30 triplets Prémutation (>70 triplets < 230) 720 triplets (>230 : méthylation de l’ADN) Répétition de triplets CGG Mutation complète Région non traduite 3 ’ Région non traduite 5’ Gène FMR1 Enzymes

6 Gène FMR1silencieux Absence de la protéine FMRP

7 Une connexion synaptique C’est comme conduire une voiture sans freins

8 Activité neuronale

9 Transmission 1 re génération 1 homme porteur sur 800

10 Transmission 2 ème génération 1 femme porteuse sur 250

11 Les symptômes AgeSymptômes physiquesSymptômes comportementaux A la naissance difficultés de déglutition Première année faciès allongé, oreilles grandes et proéminentes hypotonie troubles de l’alimentation avec vomissements et parfois diarrhées chroniques, acquisition plus tardive de la position assise refus ou peur d’aller vers l’autre pleurs fréquents

12 Les symptômes AgeSymptômes physiquesSymptômes comportementaux Deuxième année hyperlaxité ligamentaire l’affaissement plantaire strabisme difficultés de sommeil acquisition plus tardive de la marche, du langage, troubles de l’attention, attitude défensive au touché

13 Les symptômes AgeSymptômes physiquesSymptômes comportementaux Enfance otites moyennes à répétition, cals au niveau des mains les symptômes suivants sont moins fréquents : myopie convulsions prolapsus de la valve mitrale, battement des mains, hyperactivité motrice, persévération dans le discours, écholalie (Rain Man) anxiété parfois importante avec des difficultés de tolérance aux changements  les comportements sont souvent ritualisés et répétitifs fuite du regard avec tendance autistique, moments d’agressivité, de panique, attention labile, TDAH acquisition tardive de la propreté

14 Les symptômes AgeSymptômes physiquesSymptômes comportementaux Puberté problèmes orthopédiques macro-orchidie (exagération du volume testiculaire) difficultés de type attentionnel qui interfèrent à des degrés variables avec les apprentissages réduction graduelle des comportements agités hyperémotivité et hypersensibilité aux stimulations sensorielles (= la voiture sans freins) bon vivants, bon appétit, aiment les fêtes affectueux et attentionnés

15 Attitude attentive 16 ans 19 ans 14 ans

16 La Section Syndrome X-Fragile X-fragile Europe

17 Son parrain

18 L’association X-fragile c’est aussi : Un Groupe « Frères & Sœurs » ouvert à tout handicap … C’est aussi des loisirs pour les jeunes pendant les congés scolaires … C’est aussi la garantie d’une information objective assurée par son Conseil Scientifique composés de spécialistes issus des universités belges (ULg, UCL, KUL, UMons, IPG, ULB, CEFES) et qui assurent notre crédibilité. Pour nous suivre: un site http:// www.x-fragile.be et une adresse mail ass.x.fragile@skynet.behttp:// www.x-fragile.beass.x.fragile@skynet.be

19 L’association X-fragile Europe Regroupe des associations en provenance d’Italie, de France, d’Espagne et de Suisse Stimule la recherche scientifique et participe à des projets pour une thérapie Partage les différentes expériences régionales Organise des colloques en y invitant des experts internationaux Entretient des relations avec les associations aux Etats-Unis, au Canada, au Royaume-Uni et au Brésil

20 18 novembre Journée européenne du Syndrome X-fragile Cette date est un symbole, une date à retenir dans notre travail associatif qui se traduit par une activité d’information, de sensibilisation … en réseau et en Europe ! Une journée réservée pour partager les expériences, changer les représentations du handicap à travers l’Europe, se rencontrer, se faire connaître …

21 Pause cinéma Le 28 décembre 2009, quelques étudiants, nos jeunes reproduisent les gestes de l’expérience « Apprends à prendre ta place » avec le support de et le concours de quelques parents pour la technique 

22 Des problèmes et des solutions

23 Problèmes de santé Otites répétitives pendant l’enfance A soigner rapidement pour éviter d’accroître les difficultés de langage Problèmes de la vue, strabisme A corriger dès la première observation Affaissement plantaire, problèmes orthopédiques Visite chez l’orthopédiste au plus tard à l’adolescence, une correction est possible De manière générale les personnes présentant un syndrome de l’X-Fragile jouissent d’un bon état de santé

24 Problèmes psychomoteurs Besoins en psychomotricité dès le plus jeune âge et jusque 6 à 10 ans Besoin de coordonner les mouvements … la marche, le saut, les jeux de ballons Que faire ? Séances de psychomotricité, … plus tard hippothérapie, musicothérapie …

25 Problèmes de langage Les faiblessesLes points forts le rythme de la parole est rapide et irrégulier avec des mots qui se « téléscopent ». Le lexique est relativement bien développé le langage est persévératif et stéréotypé : écholalies Le développement de la syntaxe serait retardé mais non déviant Le retard (  5 ans) de la production de langage est du à un manque de coordination des muscles oro-faciaux. similitudes avec la « dysphasie de production phonologique »  prise en charge possible Le travail avec un logopède sera indispensable dès le plus jeune âge (+/- 3 ans) même en l’absence de langage … apprentissage du langage des signes

26 Problèmes dans les relations sociales Les premiers pas vers l’autre seront freinés par les problèmes de traits autistiques … (p.e. : regard fuyant, évitement du contact physique … agoraphobie) L’enfant avec un retard de langage aura plus de difficultés pour entrer en communication avec les autres ! (peu ou pas de langage développé)  Les expériences de la vie et les possibilités de s’exercer permettront aussi de s’affranchir … (diminution de la peur des foules, des inconnus … acceptation des pairs et recherche du contact … partage des émotions …)

27 Problèmes d’attention Les fonctions exécutives sont particulièrement déficitaires, c.à.d. : capacités à planifier une action, à la contrôler, à sélectionner les indices pertinents en éliminant les éléments perturbateurs. On observe des troubles de l’inhibition (impulsivité), de l’attention soutenue dans le temps, de l’attention divisée (aptitudes à faire plusieurs choses à la fois : écrire et écouter par exemple), de nombreuses persévérations tant motrices que verbales

28 Problèmes de mémorisation Les informations complexes, abstraites ou celles qui demandent d’être organisées sont particulièrement difficiles à mémoriser. Les principaux troubles se situent au niveau de l’encodage de l’information c'est-à-dire au moment de l’apprentissage d’une nouvelle information.

29 L’éducation et la prise en charge de l’enfant X-Fragile La prise en charge des patients X-Fragile doit être multidisciplinaire : Médecins, Corps enseignant, Orthophonistes - logopèdes, Psychomotriciens, Parents, Ergothérapeutes, Neuropsychologues.

30 Techniques de gestion de classe Marcia L. Braden, PhD. licensed psychologist X Fragile & Autisme Professor Kim Cornish, PhD. Director, Child Laboratory for Research and Education in Developmental Disorders. McGill University, Montreal, Canada

31 Caractéristiques scolaires chez les garçons et les filles X FRAGILE o Discours répétitif o Mémoire à long et court terme pour une information abstraite o Traitement séquentiel o Nombres et Maths o Vocabulaire o Mémoire à long et court terme pour une information pertinente o Reconnaissance des expressions et émotions o Très bonne mémoire visuelle o Bons imitateurs See Cornish, Turk & Hagerman, 2008 for a review

32 X Fragile & Autisme : Contact visuel Autisme – contact visuel réduit car: - peu d’attraits pour les rapports sociaux, - semble sourd et ne répond pas à l’appel de son nom, - joue très peu avec ses parents et ses paires X Fragile – bien qu’angoissé par les rapports sociaux, - a les relations avec les parents et les paires dès le plus jeune âge (jeux de société, etc.), - répond à l’appel de son nom fuite du regard caractéristique du syndrome, prise à tort pour un signe d’autisme et liée à une difficulté particulière à gérer les émotions et les contacts sociaux directs.

33 X Fragile & Autisme : les mêmes techniques de gestion de classe Placement : Réduire les occasions de distractions en plaçant le bureau de l’enfant X- fragile dans un coin calme loin des causes de distraction : porte, fenêtre, couloir, Atténuer le volume de bruit au sein de la classe Utilisation d’un horaire visuel (chronotemps) et d’un calendrier avec photos pour réduire l’impact des changements d’activités, permettre d’anticiper et donc atténuer les niveaux d’anxiété.

34 Ménager des pauses : donner à vos élèves l’occasion de libérer leur énergie excessive durant le temps de classe Utiliser des traitements de texte et des technologies d’aide car ceci n’exige pas de contact visuel direct Enregistreur, multimedia Donner l’information par petits bouts et sans trop d’étapes séquentielles : pas plus de deux informations à la fois X Fragile & Autisme : les mêmes techniques de gestion de classe Demander de répéter les instructions Encourager l’enfant X-fragile à passer rapidement d’une tâche terminée avec succès à une nouvelle tâche et éviter de le laisser persévérer dans cette tâche (c.à.d. de retourner sans cesse à cette même tâche) Récompenser tout résultat satisfaisant

35 Autisme – maintenir le contact visuel = stratégie pour faciliter la concentration d’un enfant sur une activité X Fragile – minimiser le contact visuel N’oubliez pas qu’un enfant FXS, bien que sociable, n’apprécie que rarement le contact visuel direct  se tenir derrière lui si nécessaire appuyer du geste l’instruction verbale X Fragile & Autisme : des techniques différentes de gestion de classe

36 Anticiper les changements / Travailler les transitions Familiarisation : prendre le temps pour faire connaissance, présenter les différents locaux Placer bien visible dans la classe un ‘chronotemps’ Utiliser une petite comptine routinière pour passer à une activité spécifique Développer des routines annonçant le changement : signal visuel avec les mains, signal sonore (cloches) Créer des activités de transitions : ranger les chaises, les tables quand l’activité est terminée ce qui annoncera la suivante.

37 Adapter les lieux et l’environnement – Eviter les évènements ou situations que l’on sait stressants pour la personne : bruitages forts, irruption fortuite dans la classe – Accepter que l’enfant garde un objet personnel (doudou…) – Réduire la taille de la classe. - Les temps de repas à la cantine peuvent être des lieux d’apprentissage: socialisation, permettre de désensibiliser l’enfant progressivement aux grands espaces et aux bruits forts. - Si une excursion est prévue, expliquer les déplacements, ce qu’ils vont voir, comment ils vont y aller (carte), quel jour (calendrier).

38 Pas de concepts numériques abstraits, utiliser des exemples de tous les jours - ex. horloge, jeu de cartes, pièces de monnaie… Utiliser des points pour montrer valeur et schème : 3= 4= En Math, faites du dénombrement un plaisir!!! Eviter de multiplier les exigences dans un traitement séquentiel et utiliser des représentations visuelles pour donner du sens au concept de nombre : instruments étalonnés, jeu de carte pour montrer des séquences

39 Travailler en partenariat : parents et professionnels Il est essentiel que les psychologues, éducateurs et parents travaillent en partenariat. Les attentes doivent être réalistes et établies de commun accord Parents et professionnels doivent partager les ressources et être guidés par des ressources informatives et adéquates sur la toile

40 Travailler en partenariat: parents et professionnels Ensemble, fournir des lignes directrices qui soient spécifiques aux besoins particuliers de leur enfant (participation active des parents dans l’élaboration du P.I.A.) Etre consistant dans les stratégies utilisées à l’école et à la maison pour améliorer la faculté d’attention Suivre l’évolution

41 Les aides en Région Wallonne (Awiph) Aide et accompagnement de la personne et de la famille SAP : 0 à – 8 ans (service d’aide précoce) SAI : 6 à 20 ans (service d’aide à l’intégration) SAC : plus de 18 ans ( service d’accompagnement ) Possibilités pour le projet de vie à l’âge adulte SAJ : plus de 18 ans (sercice d’accueil de jour) ETA : plus de 18 ans suivant les compétences requises (entreprise de travail adapté)

42 Pourquoi faire appel à ces aides ? Résoudre des problèmes administratifs liés au handicap et bénéficier de ses droits … Faire le point sur les besoins du jeune et de sa famille (y inclus les frères et sœurs) Établir des bilans logopédiques, de psychomotricité et/ou général pour assurer un suivi et un développement harmonieux … Proposer des thérapies adaptées : en termes de qualité et de coût Rechercher une école adaptée Évoquer des activités extrascolaires adaptées

43 FIN