19-20 mars 2016 – Paris – Rencontre Annuelle de Genespoir.

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2 19-20 mars 2016 – Paris – Rencontre Annuelle de Genespoir

3 1 ère Journées Européennes de l’Albinisme - 27-28 octobre 2012, Paris Une réunion d’associations Une conférence scientifique Une session commune associations + scientifiques

4 Envrion 60 participants

5 Les grands moments des 1 st EDA Première rencontre des associations européennes (Allemagne, Italie, Espagne, Danemark, Norvège, France, UK & Irlande)

6 Sept associations représentées

7 Albinism Fellowship 400 members Carte des associations européennes NFFA 155 members Genespoir 303 members DFFA 180 members ALBA 115 members Albinit 63 members www.albinismo.eu NOAH 315 members Un total d’environ 1500 membres

8 Les grands moments des 1 st EDA Première rencontre des associations européennes (Allemagne, Italie, Espagne, Danemark, Norvège, France, UK & Irlande) Première rencontre des scientifiques européens Une grande conférence scientifique Annonce de 2 nouveaux gènes

9 Gène TYR OCA2 TYRP1 SLC45A2 SLC24A5 C10orf11 GPR143 SLC38A8 LYST HPS1 AP3B1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 DTNBP1 BLOC1S3 BLOC1S6 AP3D1 Famille d’albinismeType d’albinisme Albinisme oculo-cutané OCA1 OCA2 OCA3 OCA4 OCA6 OCA7 Albinisme oculaire OA1 Syndrome FHONDA FHONDA Syndrome d’Hermansky-Pudlak HPS1 HPS2 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HPS7 HPS8 HPS9 HPS10 Syndrome de Chediak–Higashi CHS1

10 Gène TYR OCA2 TYRP1 SLC45A2 GPR143 LYST HPS1 AP3B1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 DTNBP1 BLOC1S3 BLOC1S6 Famille d’albinismeType d’albinisme Albinisme oculo-cutané OCA1 OCA2 OCA3 OCA4 Albinisme oculaire OA1 Syndrome d’Hermansky-Pudlak HPS1 HPS2 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HPS7 HPS8 HPS9 Syndrome de Chediak–Higashi CHS1 C10orf11 OCA7 SLC38A8 Syndrome FHONDA FHONDA Annonce de deux nouveaux gènes

11 Les grands moments des 1 st EDA Première rencontre des associations européennes ((Allemagne, Italie, Espagne, Danemark, Norvège, France, UK & Irlande) Première rencontre des scientifiques européens Une grande conférence scientifique Annonce de deux nouveaux gènes Participation du Pr Brian Brooks (recherche sur la nitisinone) Pr Brooks

12 2 ère Journées Européennes de l’Albinisme - 5-6 avril 2014, Valencia - Espagne Une réunion d’associations Une conférence scientifique Une session commune (associations + scientifiques) Une rencontre de jeunes Européens albinos

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14 Les grands moments des 2 nd EDA Confirmation de la première conférence Une nouvelle association représentée

15 Albinism Fellowship 400 members NFFA 178 members Genespoir 330 members DFFA 150 members ALBA 135 members Albinit 82 members www.albinismo.eu 1500 Facebook friends NOAH 315 members (2012) A total of over 1500 “members” Turkey Albinism Asso. 80 members Carte des associations européennes

16 Les grands moments des 2 nd EDA Confirmation de la première conférence Une nouvelle association : Turquie La conférence scientifique devient mondiale (Europe, Japon, USA, Australie, Colombie)

17 Les 5 continents de l’albinisme

18 Les grands moments des 2 nd EDA Confirmation de la première conférence Une nouvelle association : Turquie La conférence scientifique devient mondiale (Europe, Japon, USA, Australie, Colombie) Première rencontre de Jeunes Européens albinos (12 participants, 5 pays)

19 1 è Rencontre de jeunes Européens albinos

20 Les grands moments des 2 nd EDA Confirmation de la première conférence Une nouvelle association : Turquie La conférence scientifique devient mondiale (Europe, Japon, USA, Australie, Colombie) Première rencontre de Jeunes Européens (12 participants, 5 pays)

21 La délégation française

22 3 ère Journées Européennes de l’Albinisme - 7-8 avril 2016, Milano – Italie Une réunion d’associations Une conférence scientifique Un colloque psycho-pédagogique (en italien) Une rencontre de jeunes Européens albinos (24 participants, 8 pays)

23 Le programme de la conférence scientifique Définition clinique de l’albinisme Diagnostic clinique et diagnostic génétique de l’albinisme Expériences européennes du diagnostic (consultations spécialisées en albinisme) Pathogénèse de l’albinisme Au-delà des yeux : l’AOC dans l’Est et le Sud de l’Afrique La protection cutanée Caractérisation dermatologique en Italie Déficits auditifs: corrélation génotype/phénotype Support technologique et frontières thérapeutiques Stimulation de la vision chez les patients basse vision Thérapies pharmacologiques Thérapies géniques : définir les niveaux de risque et les gains potentiels Nouveaux modèles albinos générées avec la technologie CRISPr

24 Albinism Fellowship 1978 NFFA 1994 Genespoir 1995 DFFA 1996 ALBA 2005 Albinit 2008 www.albinismo.eu 2007 NOAH 1993 Turkey Albinism Asso. 2013 Suomen albinismiyhdistys ry 2014 La carte des associations européennes

25 Les participants français Scientifiques : Benoît Arveiler (membre du Comité Scientifique de la conférence) Eulalie Lasseaux (laboratoire de génétique de Bordeaux) Alain Taïeb (speaker) Fanny Morice-Picard (speaker) Alexandra Rebsam (speaker) Catherine Duncombe-Poulet (membre du Conseil Scientifique de Genespoir Robert Aquaron (membre du Conseil Scientifique de Genespoir) Représentants de Genespoir Béatrice Jouanne Antoine Gliksohn Bernard Gliksohn Animateur de la Réunion des associations Florian Gliksohn Participants à la Rencontre des jeunes Anaïs Sereni Mathilde Miclo Maëlle Duperray Guillaume Jouan Accompagnatrice des jeunes Annaïg Douard