Présentation Gpe échange de pratiques du 19/12/13 Hélène LEBOULANGER TCEM2 Thrombophilie quand dépister? Que rechercher?

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1 Présentation Gpe échange de pratiques du 19/12/13 Hélène LEBOULANGER TCEM2 Thrombophilie quand dépister? Que rechercher?

2 Définition Tendance clinique aux thromboses ou anomalies biologiques prédisposant aux thromboses Elle peut être congénitale ou acquise. Le diagnostic de thrombophilie congénitale est porté devant : - Histoire personnelle et/ou familiale documentée de MTEV (récidivante/inhabituelle/<45 ans) - Mise en évidence d’un facteur de risque génétique bien identifié

3 Recommandations 2001 - SFGH TVP - Avant 45 ans - ATCD familial de MTEV - Localisation inhabituelle - Récidivante sans FD retrouvé EP inexpliquée Asymptomatique - Si apparenté au premier degré atteint

4 Réactualisation HAS 2006 Sujet de < 50 ans - TVP inexpliquée ou récidivante - EP inexpliquée ou récidivante Femme enceinte - Survenue d’une TVP ou EP - ATCD de pathologie placentaire sévère - ATCD familial de MTEV prouvée - ATCD personnel de MTEV - ATCD de MFIU

5 Bilan biologique NFS, plaquettes TP, TCA ATIII, protéine C, protéine S Test de résistance à la protéine C activée  n’est plus utilisé (trop de FP, Sp 68%) Bio. Mol. : Facteur V Leyden, Facteur II 20210G>A AC anti-PL (ACC lupique, β 2gp1, antiprothrombine) HAS septembre 2006 SFGH 2001

6 Analyses de biologie moléculaire - Non remboursées - Laboratoire certifié - Consentement éclairé signé - Pas de modification par ttt anticoagulant Analyses fonctionnelles (PC, PS, ATIII) - Ininterprétables en cas de grossesse, de prise d’une COP ou de ttt anticoagulant

7 Prévalences des mutations Facteur V Leyden : 2-5% de la population - Hétérozygotes : RR 5-7 souvent asympto en l’absence de facteur de risque - (+ COP  RR 50) - Homozygotes : RR 20 Mutation G20210A 1-2% de la population - Formes hétérozygotes seulement RR 3-5 Déficits congénitaux en PS, PC et ATIII formes hétérozygotes uniquement Représentent moins de 0,5% de la population

8 Thrombophilie et grossesse Bas de contention +++ Ttt HBPM ou HNF préventif  si risque élevé (mutation homozygote/ ATCD TV) Dès le T3 (ou anniv) + post-partum  Si risque modéré Pendant 8 semaines en post-partum Ttt curatif si TVP ou EP documentée Avec programmation de l’accouchement Conférence de consensus mars 2003

9 Thrombophilie acquise Grossesse ( poids, compression, hémostase) Contraception oestroprogestative (dose, pg, durée) SAPL Lupus, Behçet Syndrome néphrotique Syndrome myéloprolifératif Cancer VIH