Quel est votre diagnostic?

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1 Quel est votre diagnostic?
DG : M09/74  6ème staff de génétique Le 27/05/2009

2 DG: M09/74 Pas de prise médicamenteuse
Motif de consultation : RM + Dysmorphie Age : 3 ans et 4 mois Grossesse : suivie, menée à terme Sérologies maternelles – Pas de prise médicamenteuse Accouchement : médicalisé par voie basse Pas de SNN Retard des acquisitions psychomotrices. 30 ans 29 ans 8 ans

3 DG: M09/74 Dysmorphie faciale: Mauvais état bucco-dentaire
Strabisme convergent gauche. Paupières sup pleines Joues tombantes . Narines anteversées ,pointe du nez large Long philtrum. Lèvres épaisses et éversées. Mauvais état bucco-dentaire Clinodactylie bilatérale Souffle cardiaque +++ Très sociale +++

4 DG: M09/74

5 DG: M09/74 Dysmorphie faciale: Mauvais état bucco-dentaire
Strabisme convergent gauche. Paupières sup pleines Joues tombantes . Narines anteversées ,pointe du nez large Long philtrum. Lèvres épaisses et éversées. Mauvais état bucco-dentaire Clinodactylie bilatérale Souffle cardiaque +++ Très sociale +++

6 Quel est votre diagnostic?
DG: M09/74 Quel est votre diagnostic?

7 DG: M09/74 Syndrome de Williams

8 INTRODUCTION Le syndrome de Williams ou de Williams Beurn fut décrit en 1961. Anomalie du développement embryonnaire d’origine génétique liée à une microdélétion au niveau du chromosome 7 (del 7q11.23).

9 Epidémiologie Prévalence = 1/ à 1/

10 CLINIQUE Hypoplasie malaire Paupières sup. et joues pleines
Iris stellaire (75%) Fentes palpébrales courtes Pointe nasale large Philtrum long et lisse Macrostomie Lèvres inf. éversées

11 CLINIQUE

12 CLINIQUE Sténose aortique ou pulmonaire supra valvulaire +++
Hypercalcémie (inconstante et transitoire) Myopie RM (QI moyen 65) Phénotype comportemental :Hyperactivité,Comportement trop social, familier, Dissociation entre le langage (conservé) et le spatio-visuel, Hyperacousie, Une très bonne mémoire auditive « par cœur » et un bon niveau de langage

13 Génétique Microdélétion retrouvée chez 96 % des patients
De novo : risque de récurrence faible mais mosaïque germinale possible +++ Syndrome de Williams ( del 7q11.23)