Troubles envahissants du développement de l’enfant, spectre autistique: langage et communication Max Michalon, MD., CSPQ., FRCPC., Professeur Associé CHU.

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1 Troubles envahissants du développement de l’enfant, spectre autistique: langage et communication Max Michalon, MD., CSPQ., FRCPC., Professeur Associé CHU de Fort-de-France Max Michalon

2 Entités cliniques principales T. autistiques Syndrome de Rett T. désintégratif de l’enfant Syndrome d’Asperger +++ T. envahissants du développement non spécifiés Max Michalon

3 Troubles envahissants du développement (TED) Caractéristiques communes ( par rapport au stade du développement ou de l’âge mental de l’enfant) : Déficits sévères Présence d’intérêts et activités stéréotypées Altération envahissantes du développement Interactions sociales Communication & langage Max Michalon

4 Troubles envahissants du développement (2) Surviennent habituellement au cours des premières années de vie Souvent présence d’un retard mental Parfois maladies associées: Maladies infectieuses congénitales Lésions structurelles du SNC +++ abandon des termes: « refrigerator mother/mère réfrigérateur » Psychose Schizophrénie infantile Max Michalon

5 Comparaison CIM 10 & DSM-IV CIM -10 DSM-IV Autisme de l’enfanceTrouble autistique Syndrome de RettTrouble de Rett Autres t. désintégratifs de l’enfanceTrouble désintégratif de l’enfance Syndrome d’AspergerTrouble d’Asperger Autisme atypique T. envahissants du développement non spécifiés (y compris autisme atypique) +++ Désordre hyperactif avec retard mental et mouvements stéréotypés Absence d’équivalence DSM-IV Max Michalon

6 Notion de spectre autistique (ASD) La notion de SP est de plus en plus utile face aux: Changements du système de classification DSM Un nombre grandissant de sous-types de TED Aux affections comorbides (médicales & psychiatriques) associées À l’existence de nouveaux outils diagnostiques À la préférence des parents pour cette catégorie +++ l’existence de ≠ DSM-IV & CIM-10 T. envahissants du développement non spécifiés (DSM-IV) Désordre hyperactif avec retard mental et mouvements stéréotypés (CIM-10) Max Michalon

7 Aspects cliniques des TED Trouble autistique: Altération des interactions sociales Comportements verbaux et non verbaux Manque de réciprocité Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements et activités Retard ou anomalies de fonctionnement débutant avant 3 ans Langage & communication Interactions sociales Jeu symbolique ou d’imagination Max Michalon

8 Trouble de Rett Prévalence 1/20 000 Affecte surtout les filles Développement et périmètre crânien normaux pendant les 5 premiers mois de la vie, puis entre 5 et 48 mois: Altération du développement du langage + retard psychomoteur, troubles sociaux ↓ Croissance crânienne, compétence manuelle + mouvements stéréotypés Incoordination neuromusculaire Retard mental parfois sévère Max Michalon

9 Trouble désintégratif de l’enfance Très rare: 1,7/100 000, surtout le sexe masculin Début après 2 ans de développement normal, puis détérioration avant l’âge de 10 ans / au moins 2 des domaines suivants: Altération du langage de type expressif ou réceptif, langage stéréotypé, répétitif Comportement adaptif et compétence sociales, Jeu, absence de réciprocité Contrôle sphinctérien, habiletés motrices/stéréotypie motrice Max Michalon

10 Trouble d’Asperger Début plus tardif que l’autisme, avec: Altération des interactions sociales et des intérêts et activités ( ↓ réciprocité sociale avec les pairs) Absence de retard de langage, mais avec intérêts limités et présence de retards moteurs Altération de la communication, prosodie altérée Certains sujets peuvent atteindre un niveau d’éducation élevé, mais leur fonctionnement d’adulte reste compromis par leur manque d’habilités sociales Max Michalon

11 Avancées dans les domaines de l’autisme et du spectre autistique (Tidmarsh L. Volkmar FR. Can J Psychiatrie 2003) ↑ considérable de la prévalence à l’échelle mondiale: Autisme classique en 1960 : 4/10 000 Fombonne 1987: 27,5/10 000 pour le spectre autistique Études épidémiologiques depuis 2000: 60/10 000 pour le spectre autistique Prédominance marquée des garçons Se retrouve dans toutes les couches sociales Q.I d’après Fombonne: +++ la majorité (70%) des enfants autistiques ont un handicap mental 30% avec handicap mental léger 40% avec handicap mental sévère 30% Q.I. normal Max Michalon

12 Avancées dans les domaines de l’autisme et du spectre autistique (2) (Tidmarsh L. Volkmar FR. Can J Psychiatrie 2003) Autisme et vaccination: Lancet 1998 signale des cas d’autisme apparaissant après le vaccin MMR/donné vers l’âge de 2 ans (autistic entérocolitis measles/rougeole, mumps/oreillons, rubella/rubéole) Des études récentes (Denmark/Madsen KM. et al New Engl J Med 2002) semblent infirmer cette hypothèse Effets neurotoxiques du mercure (thimerosal) présent dans certains vaccins?: Des études récentes trouvent des différences cliniques nettes entre les neuropathies autistiques et celles dues au mercure Conclusion: plusieurs investigateurs persistent à croire que l’autisme serait la résultante d’une combinaison de risques génétiques et de facteurs de risques du milieu ambiant Max Michalon

13 Avancées dans les domaines de l’autisme et du spectre autistique (3) (Tidmarsh L. Volkmar FR. Can J Psychiatrie 2003) Troubles médicaux associés: Fombonne 15% des cas DSM-IV 25% de cas de convulsions Les plus cités: sclérose tubéreuse, encéphalite, phénylcétonurie, syndrome du X fragile, anoxie néonatale, rubéole congénitale…) Comorbidité psychiatrique: +++ Dépression très fréquente, surtout en présence de convulsions associées à l’autisme Anxiété débutant à un âge précoce Hyperactivité (confusion de diagnostic pour le CIM-10) Tics Schizophrénie, < 1% Max Michalon

14 Avancées dans les domaines de l’autisme et du spectre autistique (4) (Tidmarsh L. Volkmar FR. Can J Psychiatrie 2003) Aspects génétiques L’autisme est de nos jours considéré comme une maladie à (forte?) transmission génétique : L’héritabilité est actuellement estimée > 90% 1998, la première étude moléculaire génétique pointe vers les chromosomes 2 et 7 qui seraient porteurs d’une susceptibilité génétique (IMGSAC, Human Molecular biology 1998) Des jumeaux monozygotes discordants pour l’autisme ont souvent des comportements sociaux et anomalies du langage similaires, +++ ceci est en faveur d’une transmission familiale et de l’existence d’un spectre autistique (Fombonne, Can J Psychiatry, 2003) De nombreuses études trouvent une ↑ exagérée du volume cérébral contrastant avec ↓ du volume du corpus callosum (Sparks BF., Neurology, 59:184-92; 2002) Max Michalon

15 Avancées dans les domaines de l’autisme et du spectre autistique (5) (Tidmarsh L. Volkmar FR. Can J Psychiatrie 2003) Pronostic: Le diagnostic demeure stable sur la vie, mais les performances scolaires, et le fonctionnement social varient en fonction de la précocité du diagnostic, des interventions et du Q.I. 75%: évolution pauvre 25%: pronostic meilleur (surtout chez les enfants ayant des aptitudes particulières) Max Michalon

16 Importance du diagnostic précoce Importance des instruments évalués en population générale (« predictive value/misclassification errors »): Checklist for autism (CHAT) / modified CHAT (M-CHAT) Early screening for autism questionnaire (ESA) Pervasive dévelopmental disorders screening test-II (PDDST-II) « Diagnostic assessment tools »: Autism diagnostic interview-Revised (ADI-R) Autism diagnostic observation schedule-Genetic (ADOS-C) Autres domaines d’évaluation: Développement, langage, social, comportemental, Familial Max Michalon

17 Psychopharmacologie Déconseillée avant 5 ans: Nombre de médicaments (neuroleptiques classiques, ADT) ↑ risque de convulsion Neuroleptiques: préférence donnée aux atypiques ( ↑ tachycardie, prise de poids) IRS: semblent ↓ les troubles du comportement, +++ mais garder en mémoire le fait que 30% des autistes ont une ↑ du taux sérique de 5-HT Amphétamines: réponse équivoque, peuvent ↓ l’hyperactivité, mais ↑ les stéréotypies, l’humeur triste, irritabilité Naloxone !?: en théorie, il y a ↑ du taux d’endorphines Max Michalon

18 Rôle du langage et de la communication Altération de la communication > altération du langage : « Anomalies of social visual persuit » « Social reciprocity deficits » « Face perception deficits » « Weak central coherence » Max Michalon

19 Rôle du langage et de la communication (2) Depuis 1980 : Technique ABA (applied behavioural analysis), montre des gains cognitifs persistants et substantiels + amélioration du langage (Lovaas O. J Consult Psychol 1987) Abandon des techniques passives au profit d’approches structurelles actives avec modifications domestiques et scolaires + quotient educateur/élèves important Recommandations récentes d’experts = minimum de 25 heures/semaine d’éducation intensive au stade préscolaire (National Research Council, National Academy Press, 2001) Importance de la normalisation Max Michalon