DPNI 90% ADN maternel 10% ADN « fœtal » Bianchi et al. Noninvasive Prenatal Testing and Incidental Detection of Occult Maternal Malignancies. JAMA. 2015;314(2):162-169.

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2 DPNI 90% ADN maternel 10% ADN « fœtal »

3 Bianchi et al. Noninvasive Prenatal Testing and Incidental Detection of Occult Maternal Malignancies. JAMA. 2015;314(2):162-169. Amant F et al. Presymptomatic Identification of Cancers in Pregnant Women During Noninvasive Prenatal Testing. JAMA Oncol. 2015;1(6):814-819. Le DPNI en 2015, en France et dans le monde Quand le résultat ne répond pas à la question posée.

4 Juin 2015, Luxembourg, Mme R. 40 ans BELGIQUE Z-score

5 Résultat du DPNI : pas de réponse fiable concernant le fœtus

6 Résultat du DPNI : un profil inhabituel… Chromosome 1 Chromosome 3 Chromosome 2 Chromosome 4 Chromosome 5 Chromosome 6 Chromosome 7 Chromosome 8 Chromosome 9 Chromosome 10 Chromosome 11 Chromosome 13 Chromosome 15 Chromosome 19 Chromosome 12 Chromosome 14 Chromosome 17 Chromosome 21 Chromosome 16 Chromosome 18 Chromosome 20 Chromosome 22

7 … et 3 questions ! 46, XY

8 Myélogramme : 8% plasmocytes dystrophiques + îlots à 20% Calcémie : 2,15 mmol/L Rénale : DFG normal Anémie : Hb 12,7g/dL Bone : pas d’atteinte osseuse (WB-IRM diffusion) Du résultat DPNI… … au diagnostic de myélome multiple A M D E K L K l L l G A M K L

9 L’ACPA et la FISH sur plasmocytes médullaires confirment les résultats du DPNI. Chr. 15 Chr. 3 Chr.16 (ctrl) 1q21.3 1p32.3

10 Chromosome X L’ACPA et la FISH sur plasmocytes médullaires confirment les résultats du DPNI. Chr. 15 Chr. 3 Chr.16 (ctrl)

11 Fréquence 1 / 1000 Quel bénéfice médical réel ? Potentiel résolutif ! Incidentalome de primitif inconnu ? Enrichir l’information préalable Réflexion éthique Choix sociétaux Vers une innovation responsable ?

12 Remerciements Jean CHIESA, et Jean-Baptiste GAILLARD Véronique DORVAUX et Lucille ALTOUNIAN, Sanae FINGE, Eve MOUSTY et Pascal BOURQUARD, Eric LEGIUS, Peter VANDENBERGHE Mais aussi à : Madame R., Laetitia BRONNER, David GENEVIEVE, Vincent GATINOIS Thierry LAVABRE-BERTRAND, Fatima EL MAGHNI