La Mutation JAK2 V617F dans la Thrombocytémie Essentielle : Facteur prédictif de thrombose, A propos de 3 cas d’un service de médecine interne SAYAD Hanane,

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1 La Mutation JAK2 V617F dans la Thrombocytémie Essentielle : Facteur prédictif de thrombose, A propos de 3 cas d’un service de médecine interne SAYAD Hanane, MESSOUCI S, MAKED H, GHEBGHOUB S, MADANI T, BOULARAS R - Service de Médecine Interne EPH ZERALDA ALGER INTRODUCTION La mise en évidence des mutations de JAK2 617F a modifié l’approche diagnostique des syndromes myéloprolifératifs BCR-ABL Négatif. Une plus grande fréquence de thromboses veineuses a été rapportée chez les patients mutés JAK2. L’objectif est de décrire à travers 3 tableaux cliniques de Thrombocytémie essentielle l’association de la mutation JAK2 à la survenue d’événements thrombotiques. OBSERVATION 1 La mise en évidence des mutations de JAK2 617F a modifié l’approche diagnostique des syndromes myéloprolifératifs BCR-ABL Négatif. Une plus grande fréquence de thromboses veineuses a été rapportée chez les patients mutés JAK2. L’objectif est de décrire à travers 3 tableaux cliniques de Thrombocytémie essentielle l’association de la mutation JAK2 à la survenue d’événements thrombotiques. OBSERVATION 2 Patiente âgée de 51 ans sans ATCD particulier présentant une asthénie, jambes lourdes, acouphènes, thrombose veineuse profonde du membre inférieur droit Biologie : plaquettes : 1000.000 élément/mm3 Exploration Hématologique : Thrombocytémie essentielle, JAK2 POSITIF OBSERVATION 3 Patiente âgée de 73 ans aux ATCD : thrombose veineuse profonde récidivante membre inferieur droit, présentant des douleurs abdominales dont l’exploration retrouve un syndrome d’HTP par thrombose de la veine porte Biologie : Taux de plaquettes à 600.000 éléments/mm3 Exploration Hématologique : Thrombocytémie essentielle, JAK2 POSITIF Les bilans immunologique et de thrombophilie étaient, par ailleurs, normaux pour les trois patients. RESULTATS Pa t ients traités par Hydroxyurée et anticoagulants (puis AAP). Evolution : Bonne évolution hématologique pour les deux premiers patients, la troisième a présenté une décompensation ascitique avec des varices œsogastriques grade II. DISCUSSION La survenue d’accidents thrombotiques est cependant un mode d’entrée fréquent au cours de la TE, qui était le cas de nos patients ; dont la fréquence est de l’ordre de 11 à 25%(1), des cas mais le risque thrombotique n’est pas lié au taux plaquettaire contrairement au risque hémorragique. La Fréquence des mutations de JAK2 au cours des thrombocytémies essentielles est de 50-70%, et constitue un argument important pour le diagnostic positif des SMP BCR-ABL négatifs, d’où son inclusion comme critère diagnostique majeur(2). De nombreuses études cohortes considèrent la mutation JAK2 V617F comme un facteur de risque thrombotique, et ceci est expliqué par la présence des anomalies de la fonction plaquettaire chez les mutants JAK2 et que les patients porteurs de cette mutation(3), ont un risque significativement plus élevé de thrombose veineuse dans l’année qui précède le diagnostic Certaines études ont confirmé l’intérêt de la recherche de cette mutation en cas de thrombose abdominale en apparence idiopathique(4), ou même des TVP inexpliquées et récidivantes, en particulier sous traitement anticoagulant efficace (l’intérêt éventuel de sa recherche dans le bilan de thrombophilie). En plus des facteurs de risque thrombotique connus pour la population générale, la mutation Jak2 V617F (A son état homozygote) augmente le risque Thrombotique chez les patients atteints de thrombocytémie essentielle. Les recommandations actuelles visent à diminuer la survenue d’un premier événement thrombotique ou sa récidive au cours des Thrombocytémies essentielles. CONCLUSION 1/ Complications thrombotiques des thrombocytoses/thrombocytémies Volume 14, numéro 8, Octobre 2002 Sylvia Bellucci AP-HP, hôpital Lariboisière, service d'hématologie biologique, 2, rueVolume 14, numéro 8, Octobre 2002Sylvia Bellucci Ambroise-Paré, 75010 Paris. 2/ L’homozygotie de la mutation JAK2 facteur de risque de thrombose et de myélofi brose dans la maladie de Vaquez et la thrombocytémie essentielle Régis COSTELLO Hématologie, vol. 13, n° 4, juillet-août 2007 3/ Syndromes myéloprolifératifs, physiopathologie des thromboses et nouvelles approches thérapeutiques, Jean François SCHVED CHU Montpellier Juillet 2012 4/ the JaK2 mutation in myeloproliferative neoplasms, Sonia Mahjoub*, Héla Baccouche Service d'hématologie-Hôpital La Rabta- Université El Manar I- Tunis BIBLIOGRAPHIE