La trisomie 21 ou syndrome de Down

Présentation au sujet: "La trisomie 21 ou syndrome de Down"— Transcription de la présentation:

1 La trisomie 21 ou syndrome de Down

2 Caractéristiques La trisomie 21 est une anomalie :
Congénitale : présente dès la naissance numérique : gain ou perte d’un chromosome Héritée ou de novo autosomique

3 B. types de trisomies 21: Trisomie libre homogène
Trisomie libre en mosaïque Trisomie par translocation

4 Trisomie libre homogène

5 1er cas: Mauvaise répartition lors de la métaphase de la méiose 1
2ème cas: mauvaise répartition lors de la métaphase de la méiose 2

6 2. Trisomie libre en mosaïque
Toutes les cellules ne sont pas porteuses de 3 chromosomes 21

7 3. Trisomie par translocation

8 ELLE PEUT ÊTRE : Robertsonienne déséquilibrée : translocation à lieu entre des chromosomes acrocentriques Partielle : translocation à lieu entre chromosomes normaux

9 Ou encore : Héritée De novo

10 C. Détection de la maladie
Tests de dépistages : On appelle test de dépistage tout examen destiné à déceler la présence d'une pathologie ou d'une substance dans l'organisme. Exemples : Marqueurs sériques Mesure clarté nucale Signes échographiques

11 2. Tests de diagnostic : Le diagnostic est l'ensemble des examens pratiqués par un professionnel de santé pour comprendre la pathologie dont souffre un patient. Exemples : Biopsie choriale amniocentèse

12 Biopsie choriale ou choriocentèse

13 2. Amniocentèse

14 Caryotype d’un trisomique 21

15 C. SYMPTÔMES ANOMALIE DE LA MORPHOLOGIE : PETITE TAILLE, TRAPU, COU COURT, LARGE NUQUES, TÊTE RONDE, FACE APLATIE), YEUX EN AMANDES ET PLIS PALMAIRE MALFORMATION INTERNE : CŒUR, INTESTIN, ANOMALIE OCULAIRE, VOIES URINAIRES DÉFICIT MENTAL (QI MOINS ÉLEVÉ) RETARD D’ÉLOCUTION RETARD DE RAISONNEMENT

16 D. Traitement Malheureusement pas soignable !!
Mais suivis médicaux possible : Kiné Éducateur spécialisé Docteur Etc…

17 Merci pour votre écoute!