LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

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1 LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Collège Lionel-Groulx

2 Collège Lionel-Groulx
La méiose Collège Lionel-Groulx

3 Collège Lionel-Groulx
L’aneuploïdie Définition: Nombre anormal d’un chromosome donné. Cause: Erreur dans la répartition des chromosomes lors d’une division cellulaire: non-disjonction. Généralement, il y a deux types d’aneuploïdie: la monosomie où il y a un seul chromosome au lieu d’une paire la trisomie où il y a trois chromosomes au lieu d’une paire Sauf pour le chromosome X, les monosomies ne sont pas compatibles avec la vie. Collège Lionel-Groulx

4 L’aneuploïdie (dans cet exemple: 2n = 2)
Division I Division I Division II Division II Non-disjonction à la méiose I Formation de 4 gamètes anormaux Non-disjonction à la méiose II Formation de 2 gamètes anormaux Collège Lionel-Groulx

5 Conséquences de l’aneuploïdie
Monosomie Toutes les monosomies mènent à la mort de l’embryon, sauf une (à voir plus loin) Trisomie Trisomie 13: Syndrome de Patau, 1 naissance /5000, espérance de vie de quelques mois. Trisomie 18: Syndrome d’Edwards, 1 naissance/3000, espérance de vie de quelques semaines Trisomie 21: à voir plus loin Trisomies allosomiques: à voir plus loin Toutes les autres trisomies autosomiques mènent à la mort de l’embryon Collège Lionel-Groulx

6 La monosomie X Syndrome de Turner (1/2500 naissances )
Atlas des maladies chromosomiques J. De Grouchy et C. Turleau, 1982. Collège Lionel-Groulx

7 La monosomie X Syndrome de Turner (1/2500 naissances )
Symptômes: Le bébé nait avec des pieds et mains « gonflées » Petite taille Cou d’aspect palmé Pas de puberté - infertilité Collège Lionel-Groulx

8 La trisomie X Syndrome du triple-X (1/1000 )
Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation, 1997. Collège Lionel-Groulx

9 Le syndrome de Klinefelter Syndrome de Klinefelter (1/500 )
Atlas des maladies chromosomiques, J. De Grouchy et C. Turleau, 1982. Collège Lionel-Groulx

10 Le syndrome de Klinefelter Syndrome de Klinefelter (1/500 )
Symptômes: Infertilité Taille plus grande Retard pubertaire Distribution plus féminine du gras Taille des testicules plus petite Taux de testostérone plus bas Faible pilosité Manque de tonus musculaire Développement des glandes mammaires Collège Lionel-Groulx

11 La disomie Y Le syndrome du double Y (1/840 )
Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation, 1997. Collège Lionel-Groulx

12 La trisomie 21 - Le syndrome de Séguin-Down (1/800)
Collège Lionel-Groulx

13 La trisomie 21 - Le syndrome de Séguin-Down (1/800)
Symptômes: Retard mental variable Visage aplati Nuque plate Os du nez peu développé Malformations cardiaques Infertilité, surtout chez les hommes Ceux qui sont fertiles ont 50% de chance d’avoir un enfant atteint du même syndrome. Collège Lionel-Groulx

14 L’âge de la femme et le risque
Détection prénatale Ultrasons Prise de sang Amniocentèse Collège Lionel-Groulx