Les spécificités épidémiologiques de l'étude des maladies rares Adrian Patronea, médecin résident en épidémiologie.

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1 Les spécificités épidémiologiques de l'étude des maladies rares Adrian Patronea, médecin résident en épidémiologie

2 Données générales Maladies rares est un nouveau terme qui regroupés des maladies sur le terrain de leurs faible prévalence et, dans une certaine mesure, leurs gravité et évolution clinique chronique débilitante. La définition de la rareté dune maladie - moins dune personne atteinte sur 2 000. La majorité des maladies rares sont encore insuffisamment connues des professionnels de santé. Leur diagnostic précoce et leur suivi nécessitent le recours à des équipes pluridisciplinaires, associant à la fois une expertise scientifique et une compétence médicale. Les maladies rares sont des maladies le plus souvent graves, chroniques et invalidantes qui peuvent nécessiter des soins spécialisés, lourds et prolongés. De plus, elles peuvent générer des handicaps de tout type, parfois très sévères.

3 Données générales On dénombre près de 7 000 maladies rares identifiées, plus ou moins invalidantes. Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde, dont 80 % sont dorigine génétique. 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit plus de 3 millions de Français, 27 millions dEuropéens et 27 millions dAméricains du Nord. À titre dexemples, on dénombre en France : 15 000 malades atteints de drépanocytose ; 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ; 5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne ; 400 à 500 malades atteints de leucodystrophie ; quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde).

4 La gravité de la pathologie 65 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par : un début précoce dans la vie, deux fois sur trois, avant lâge de 2 ans ; des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ; la survenue dun déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à lorigine dune incapacité réduisant lautonomie dans un cas sur trois ; la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant lâge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.

5 Objectifs Lamélioration de la reconnaissance des maladies rares, dans le cadre du dispositif des affections de longue durée (ALD), suppose plusieurs actions: simplifier le dispositif de prise en charge des malades reconnus atteints dune affection de longue durée (ALD) élargir la prise en charge à certains produits prescrits pour traiter la maladie rare ; alléger les procédures de prise en charge des frais de transports améliorer la connaissance par les services médicaux des caisses de ces maladies et de leurs spécificités pour limiter, autant que possible, les rejets injustifiés de prise en charge.

6 Établir un système L'une des exigences de la communauté des maladies rares est la nécessité d'une classification adaptée pour les maladies rares dans un système de codage standard, disponibles à les fournisseurs de soins de santé. Attribuer un code approprié pour les maladies rares il est également essentiel si nous voulons suivre les tendances de la santé mondiale par l'utilisation de données statistiques fiables. Il y a peu d'études sur l'histoire naturelle de la maladie. La connaissance de ces études est essentiel pour le développement des hypothèses ou la recherche, l'identification des potentiels biomarqueurs, et les variations phénotypiques chez les patients. Établir un diagnostic est l'un des objectifs de médecins qui soignent les patients acec des MR, et aussi pour les patients et leurs familles.

7 Difficultés didentification des les MR Reconnaître la spécificité des maladies rares est un préalable nécessaire pour faciliter le diagnostic précoce de laffection et améliorer la prise en charge des patients et de leur entourage, ce qui contribue à améliorer le pronostic et la qualité de vie. Certains patients atteints de maladies rares rencontrent des difficultés pour leur prise en charge par lassurance maladie. Ces difficultés relèvent de quatre domaines : 1. Hétérogénéité des modes de prise en charge au titre des affections de longue durée (ALD) 2. Prise en charge de certains produits de santé spécifiques 3. Remboursement des frais de transport 4. Pratiques hétérogènes des services médicaux des caisses dassurance maladie

8 Mieux connaître lépidémiologie des maladies rares Mobiliser lensemble des bases de données existantes : lenregistrement des certificats de décès gérés par lInserm les déclarations daffections de longue durée (ALD) qui permettent didentifier clairement quelques maladies ou groupes de maladies rares ; le programme de médicalisation des systèmes dinformation et les bases de données des laboratoires (suivi des médicaments orphelins ou traceurs, données dexamens de diagnostic des laboratoires de génétique…) ; ainsi que de mettre en place une étude épidémiologique sur la mortalité due aux maladies rares, à partir des certificats de décès.

9 Importance de diagnostic Le diagnostic permet aux médecins de: a) déterminer rapidement le meilleur traitement spécifique connu pour chaque maladie, qui, outre l'avantage de mettre en avant les bénéfices d'un traitement équitable, éviter les conséquences imprévues d'un traitement inadéquat; b) prédire le pronostic probable, fondées sur l'expérience avec d'autres patients atteints; c) avoir une approche anticipative, fournir des complications possibles et de déterminer les meilleures mesures préventives en conséquence; d) obtenir une aide et une assistance spécifiques des services sociaux et de santé. Il est possible de diagnostiquer d'autres proches avec des symptômes bénins de la maladie et déterminer le risque de la transmettre à leur descendance.

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11 Outils de travail Des registres de patients sont des outils essentiels pour la surveillance de la santé publique fournit des données sur l'incidence, l'étiologie, la planification, l'exploitation et des services d'évaluation, l'évaluation des modèles de traitement et la classification des diagnostiques. Biobanques sont des collections de biomatériaux, avec des informations associées Un registre international des tests génétiques énumérées plus de 600 maladies pour lesquelles des tests génétiques ont été disponibles en 1998, plus de 900 en 2003, et près de 1700 en 2008.

12 Importance de la surveillance Collection de données de surveillance sur la population permet idéalement: de découvrir les étiologies des les maladies rares de cause inconnue, permet lexamination des les résultats, l'évaluation des traitements et des interventions pour les enfants avec tous les types de maladies rares (congénitales et héréditaires). Une partie essentielle de la surveillance est d'analyser les données et communiquer les résultats à l'appui des activités de prévention, les décisions sur la politique de santé, les services de santé et de la planification de l'éducation.

13 Situation actuelle en Roumanie En Roumanie, seulement 33% des nouveau-nés sont testés pour des maladies génétiques. Seulement au nombre de deux: l'hypothyroïdie congénitale et phénylcétonurie. En Autriche sont fabriqués essais chez les nouveau-nés pour 29 maladies, et en Amérique pour 44.

14 Situation actuelle en Roumanie 1. Beaucoup de maladies rares ne sont pas diagnostiqués/ sont diagnostiqués plus tard. 2. Ni les professionnels ni les patients nont pas les informations nécessaires relatives aux maladies rares pour aider à diagnostiquer et à l'application correcte des méthodes actuelles de traitement, de réadaptation et d'intégration. 3. Il ny a pas un réseau national de centres médicaux spécialisés dans lesquels de faire la détection, le diagnostic et le suivi des patients atteints de maladies rares. 4. Les tests de laboratoire pour confirmer le diagnostic génétique est souvent réalisé à l'étranger et les coûts impliqués sont très grandes. 5. La plupart des patients identifiés ne sont pas bien surveillés à cause de l'absence de protocoles et les lignes directrices de bonnes pratiques.

15 Situation actuelle en Roumanie 6. Les services de prévention ce qui implique le dépistage génétique et des conseils de patients et leurs proches sont des services qui manque la plupart du temps. 7. Dans le cas de maladies pour lesquelles existe des médicaments orphelines, ils ne sont pas disponibles pour les patients roumains ou sont disponibles, mais ils sont administrée de façon intermittente. 8. Il n'existe pas de statistiques sur la fréquence de ces maladies en Roumanie. 9. La collaboration avec le réseau européen de centres spécialisés dans les maladies rares est sporadique et non- systématique.

16 Conclusions Lepidémiologie des maladies rares est un nouveau champ d'action, encore largement inexploré. Cependant, les maladies rares sont un sujet d'intérêt croissant dans le monde entier. Les objectifs sont d'examiner les outils épidémiologiques et de définir les domaines dans lesquels l'épidémiologie peut contribuer à améliorer la connaissance des maladies rares. Afin de faciliter les décisions politiques, en tenant compte de l'importance réelle des maladies rares dans la société.

17 Conclusions L'un des défis majeurs de l'épidémiologie analytique, et la recherche dépidémiologie clinique sur les maladies rares est que les gènes peuvent être impliqués deux dans l'étiologie et le pronostic. Pour les maladies rares, la recherche épidémiologique et clinique souffre à cause de petit nombre de cas. Une collection complète de données et d'informations dans les registres est une condition préalable pour améliorer cette situation.

18 1. Manuel Posada de la Paz, Stephen Grolt: Rare diseases epidemiology 2. http://www.invs.sante.fr http://www.invs.sante.fr 3. http://www.maladiesraresinfo.org http://www.maladiesraresinfo.org 4. Rare diseases social epidemiology: analysis of inequalities. Kole A, Faurisson F.Kole AFaurisson F 5. Epidemiology of rare anaemias in Europe. Gulbis B, Eleftheriou A et alGulbis B Eleftheriou A 6. Rare diseases epidemiology research.de la Paz MP, Villaverde-Hueso A et alde la Paz MP Villaverde-Hueso A 7. PLANUL NAŢIONAL DE BOLI RARE ROMÂNIA 2010- 2014 8. http://www.bolirareromania.ro/ http://www.bolirareromania.ro/