2 mai 2013 !.

Présentation au sujet: "2 mai 2013 !."— Transcription de la présentation:

1 2 mai 2013 !

2 L’HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE
L’Hyperglycinémie sans cétose est une maladie TRES RARE qui touche LES ENFANTS dès la naissance (80%) ou bien dans les premiers mois (20%). C’est une maladie GENETIQUE héréditaire : pour les couples porteurs de la maladie, 25% de risque de transmission à chaque grossesse. C’est une maladie METABOLIQUE affectant la régulation d’un acide aminé, la glycine, aux conséquences NEUROLOGIQUES graves. C’est une maladie INCURABLE.

3 L’HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE
Les symptômes de la maladie s'installent en quelques heures : hypotonie majeure, perte des reflexes de succion et de déglutition, des convulsions (non systématiques), léthargie glissant vers un coma et des apnées. Cet état neurologique gravissime conduit rapidement au décès de l'enfant dans la grande majorité des cas. Cependant, un petit nombre d'enfants survit. La maladie évolue avec différentes formes : sévère, modérée ou mineure, entrainant un handicap moteur, mental et sensoriel plus ou moins important. Il existe aussi d’autres formes atypiques dont la « nouvelle variante » de la maladie. Aucune donnée n’existe sur l’espérance de vie de ces malades. Ceux qui arrivent à l’âge adulte ne sont pas autonomes.

4 LES PETITS BOURDONS de l’association
Timéo – 6 mois Forme non connue Lorraine - France Malo – 9 mois Forme non connue Lorient - France Dania - 3 ans 1/2 Forme sévère Thiers - France

5 LES PETITS BOURDONS de l’association
Raphaël - 4 ans Forme sévère Luxembourg India - 7 ans 1/2 Forme modérée Marcillac - France Alix - 2 ans 1/2 Forme modérée Le Mans - France

6 LES « GRANDS » BOURDONS de l’association
Anastasia – 25 ans Forme modérée Saumur - France Anthénaïs – 23 ans Forme modérée Saumur - France Camille – 15 ans Forme modérée Melun - France

7 LES PETITS BOURDONS qui se sont envolés...
Emmeline Owen Lina Mayssem Adèle Maxime Othilie

8 L’ASSOCIATION

9 POURQUOI UNE ASSOCIATION
Avant la création de l’association : un réseau international de familles, anglophone, inconnu des francophones aucun moyen de connaître les autres familles francophones confrontées à la maladie peu de liens entre les médecins qui ne savent pas où se situent les autres cas aucune information en français sur les différentes formes de la maladie une maladie totalement inconnue du grand public Conséquences : isolement des familles détresse des familles qui ne peuvent échanger et croient souvent être les seules en France aucune mobilisation en Europe

10 L’ASSOCIATION Créée en juillet 2012 par un couple de parents. Association loi 1901 Elle représente actuellement 9 familles touchées par la maladie. Elle compte 60 adhérents (fin avril 2013) « Petit à petit, la communauté des Petits Bourdons s’agrandit et des liens se tissent entre les familles. »

11 MISSIONS Créer un réseau de familles francophones touchées par l’hyperglycinémie sans cétose, Informer les familles sur la maladie, les traitements, les médecins référents, les avancées médicales, les prises en charge … Assurer le lien avec le réseau international de familles de malades « NKHIFN » (anglophone), Sensibiliser les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le public à cette maladie, Aider la recherche médicale en récoltant des fonds.

12 AIDER LES PETITS BOURDONS
ADHEREZ à l’association ! Cotisation annuelle 15€ Faites un DON ! ACHETEZ des stylos ! 2 € DIFFUSEZ ce document ! « Nous nous battons pour que : cette maladie ne reste pas une fatalité sans espoir et que nos enfants ne soient pas abandonnés par la médecine. La recherche médicale ne doit pas s’arrêter ! Nos enfants ne doivent pas être oubliés ! »

13 Association Les Petits Bourdons
POUR EN SAVOIR PLUS ... Site internet 2 mai 2013 Association Les Petits Bourdons 11 rue Rouget de Lisle La Chapelle St Aubin France

14 Document réalisé par Christine Courtin pour l’association Les Petits Bourdons
2 Mai 2013