TP 1: L’exemple d’une maladie: La drépanocytose

Présentation au sujet: "TP 1: L’exemple d’une maladie: La drépanocytose"— Transcription de la présentation:

1 TP 1: L’exemple d’une maladie: La drépanocytose
Thème 1 – A : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Chapitre 2 : L’expression du patrimoine génétique TP 1: L’exemple d’une maladie: La drépanocytose

2 Document de référence :
En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, examine un étudiant noir âgé de 20 ans et hospitalisé pour une toux et de la fièvre. Ce dernier est faible, souffre de vertiges et de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations (perception anormale des battements cardiaques) et un essoufflement, comme certains membres de sa famille (cette maladie n’est pas rare et elle atteint particulièrement les populations d’origine africaine) L’examen de son sang montre que le malade est très anémique (le nombre de ses hématies, atteint à peine la moitié de la valeur normale.

3 Sang normal Sang d’un malade
Renseignements · Diamètre d’un globule rouge (hématie) normal : 7μm · Calibre d’un capillaire sanguin : 7 à 8 μm: juste ce qu’il faut pour laisser passer les globules à la file Mettre en relation vos observations microscopiques et ces renseignements pour expliquer l’origine des symptômes dont souffre le malade décrit dans le texte du document de référence.

4 Recherche de l’origine de la déformation des hématies
Les hématies ne contiennent qu’une molécule fonctionnelle qui est l’HEMOGLOBINE (Hb) Comparez l’Hb A: Hb d’un individu non malade avec l’Hb S d’un individu drépanocytaire avec le Logiciel RASTOP Rechercher les différences, comparez les molécules Rédigez vos observations ou réalisez des captures d’écran commentées.

5   Comparez les séquences de bêta HbA : hémoglobine d’un individu normal et de bêta HbS : hémoglobine d’un individu malade (Logiciel ANAGENE)à partir de la fiche d’utilisation) Quelle différence observez-vous au niveau des deux séquences d’acides aminés des 2 molécules