Le syndrome de Cowden : à propos d’un cas

Présentation au sujet: "Le syndrome de Cowden : à propos d’un cas"— Transcription de la présentation:

1 Le syndrome de Cowden : à propos d’un cas
L.Azzouz, L.D.Skali, A. Taghy, B. Chad. Service de chirurgie B, Hopital Ibn Sina , Rabat Maroc . Introduction  -. Le syndrome de Cowden (SC) ou syndrome des hamartomes multiples est un syndrome rare. . Son diagnostic est clinique. Il repose sur la découverte de lésions dermatologiques typiques. Le chirurgien général, confronté à la prise en charge des goitre, doit connaitre ce syndrome vu le risque accru de survenue de néoplasies thyroïdiennes, mammaires et endométriales. Nous rapportons un cas de syndrome de Cowden. . Observation clinique Figure1: trichilemmomes du cou   Patiente de 42ans, opérée pour nodule thyroïdien et nodule kystique du sein. Consultait pour une récidive de goitre. L’examen clinique objectivait en plus des trichilemmomes de la face (Figure 1), une papillomatose labiale (Figure 2) et des hamartomes de la cheville et du doigt (Figure 3) évoquant un syndrome de Cowden. Une exploration endoscopique digestive montrait la présence de polypes digestifs (coliques et gastriques). Une totalisation de la thyroïdectomie a été réalisée. L’étude histologique a objectivé un carcinome vésiculaire de la thyroïde. La patiente est suivie depuis quatre ans sans récidive ni de signes en faveur de néoplasie mammaire ou endométriales. Figure2: une papillomatose labiale avec cicatrice de thyroïdectomie   Conclusion Le syndrome de Cowden est un syndrome de prédisposition héréditaire aux tumeurs par mutation du gène suppresseur de tumeur PTEN à transmission autosomique dominante. Son diagnostic est clinique par la mise en évidence de lésions dermatologiques typiques lors d’un examen ciblé (main, visage, cavité buccale). Ces lésions peuvent s’associer à une atteinte thyroïdienne (goitre nodulaire), intestinale (polypose colique et gastrique), mammaire, dysmorphique (macrocrânie) et neurosensorielle (syndrome de Lhermitte-Duclos). Ce syndrome doit être connu par le clinicien pour une prise en charge optimale des patients. Sa découverte permet de sélectionner les malades à une surveillance prolongée et au dépistage familial. Figure3: hamartome du pouce  Références 1- M. Sardinoux , I. Raingeard et al. Le syndrome de Cowden ou syndrome des hamartomes multiples en endocrinologie clinique. Annales d’Endocrinologie 71 (2010) 264–273. 2-A. Farooq , L.J. Walker et al. Cowden syndrome. Cancer Treatment Reviews 36 (2010) 577–583