Réalisation d’un caryotype

Présentation au sujet: "Réalisation d’un caryotype"— Transcription de la présentation:

1 Réalisation d’un caryotype
Travail pratique

2 Caryotype Définition: Représentation chromosomique

3 Réalisation d’un caryotype
Examen génétique : le caryotype Une choriocentèse, amniocentèse - Réalisation d’un caryotype

4 Réalisation d’un caryotype
Exercice Réponse question d: Nombre total de chromosomes? Anomalies? Le sexe de l’individu?

5 Réalisation d’un caryotype
Exercice Réponse question d: Nombre total de chromosomes? 46 Anomalies? Aucune Le sexe de l’individu? Masculin

6 Observation de caryotypes
Rédiger un diagnostic pour chacun des caryotypes Le nombre total de chromosomes Le sexe de l’individu Le type d’anomalie?

7 Observation de caryotypes

8 Observation de caryotypes
45 chromosomes Féminin Syndrome de Turner (monosomie)

9 Syndrome de Turner La personne est toujours de sexe féminin Stérile
Impubérisme Petite taille Fréquence: 1 / (naissances féminines)

10 Observation de caryotypes

11 Observation de caryotypes
47 chromosomes Féminin Trisomie 13

12 Trisomie 13 La trisomie la plus rare
80 à 90% des fœtus décèdent in utero. ½ des enfants décéderont trois mois après la naissance. Retard de croissance D’autres symptômes ( SN, reins, cœur, membres…)

13 Observation de caryotypes

14 Observation de caryotypes
46 chromosomes Féminin Délétion au niveau des chromosomes 11 et 21 (Syndrome de Jacobsen)

15 Syndrome de Jacobsen Délétion partielle au niveau du chromosome 11
Nombreux symptômes /individus Retard mental léger à modéré Anomalies cardiaques Fréquence: 1 / 100’000 naissances

16 Observation de caryotypes

17 Observation de caryotypes
47 chromosomes Masculin 2 chromosomes X et 1 Y (Syndrome de Klinefelter)

18 Syndrome de Klinefelter
Particularité chromosomique (non une maladie) Potentiellement infertile Taille souvent plus élevée Puberté retardée Taille des testicules diminue Manque de testostérone Fréquence: 1/600 (naissances masculines)

19 Apparition anomalies génétiques
Délétion – translocation

20 Apparition anomalies génétiques
Trisomie - monosomie