Recherche dans le cadre de Biochimie.

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1 Recherche dans le cadre de Biochimie.
   Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy La maladie de Pompe

2 Plan: Généralités Les 3 formes de la maladie
Du plan moléculaire au plan pathologique Traitement et effets néfastes

3 Généralités: Estimation: environ 1 naissance sur 40 000 dans le monde
Glycogénose de type 2 ou AMP( Acid Maltase Deficiency) Elle touche principalement les musclesfaiblesse musculaire(dystrophie) Présente 3 formes Origine génétique

4 Origine génétique : Maladie autosomique récessive.
Diagnostic prénatal disponible.

5 Protéine α-glucosidase acide ou maltase acide
Gene GAA sur CR 17 Code pour Protéine α-glucosidase acide ou maltase acide Accélère la transformation du glycogène  glucose qui fournit l’énergie utilisable par les muscles Fonction des lysosomes

6

7 Mutation du gene GAA sur le CR 17
Absence ou fonctionnement anormal de l’enzyme Glycogène ne se transforme plus en glucose et s’accumule dans les lysosomes Maladie de surcharge lysosomale toxique

8 Diagnostic Examen de sang Taux eleve de Creatine Kinase(CK)
Biopsie musculaire pour confirmer la presence de la maladie

9 La Forme Infantile

10 Diminution du tonus musculaire

11 Insuffisance respiratoire
Infection des poumons

12 Muscles: bouche/gorge affectés
Le nourrisson ne peut plus avaler et taiter croissance affectée

13 Myocarde touché (cardiomyopathie)
Volume du coeur augmente (cardiomégalie)

14 La Forme Juvenile (avant 20 ans)

15 Faiblesse musculaire Trouble moteur

16 Coeur normal Troubles respiratoires peuvent être pris en charge.

17 La Forme tardive adulte(30-40 ans)

18 Scoliose L’atteinte pulmonaire. Difficutés dans la pratique du sport
Espérance de vie variable dépend de la sévérité

19 Traitement Traitement de substitution de l’enzyme Maltase
Traitement symptomatique Alglucosidase alpha (myozyme) Soulager les manifestations de la maladie perfusion Remplacer l’enzyme alpha glucosidase acide altérée dans les cellules de la personne malade

20

21 Parmi les traités par la méthode l’enzymothérapie
40% développent des réactions indésirables 60 % ne présentent pas d’effets indésirables

22 Les Effets indésirables:
Nausées et vomissement

23 Les Effets indésirables:
Mal de tête

24 Les Effets indésirables:
Toux

25 Les Effets indésirables:
Eruptions cutanées

26 Les Effets indésirables:
Fièvre