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Glucosylsphingosine A Rolf et al. PLOS One, November 2013, Vol 8. 1982: découverte de l’augmentation de glucosylsphingosine dans le cerveau et le cervelet de Maladie de Gaucher neuronopathique 2004: mise en évidence de l’élévation de glucosylsphingosine dans le sérum de patients atteints de Maladie de Gaucher
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Chitotriosidase (n=223) CCL18 (n=207) Glucosylsphingosine (n= 521) Cut point>145>166>12 Sensibilité91.7%76.2%100% Spécificité86.1%79.4%100% A Rolf et al. PLOS One, November 2013, Vol 8.
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Glucosylsphingosine Marqueur sensible et spécifique de la Maladie de Gaucher Corrélé à l’évolution sous traitement Etudes ultérieures nécessaires pour la corrélation clinique, ou la différence d’efficacité d’un traitement par rapport à l’autre.
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