Homo neanderthalensis The Audacity Of Dream… Dream it… Do it!

Présentation au sujet: "Homo neanderthalensis The Audacity Of Dream… Dream it… Do it!"— Transcription de la présentation:

1 Homo neanderthalensis The Audacity Of Dream… Dream it… Do it!

2 Hémophilie Cancer familiaux, Colon, sein Alzheimer Asthme Cancer de la peau Accident de la route CVD Interactions Gènes & Environnement et conséquence sur la santé humaine Schizophrénie Mucoviscidose Diabète de Type 2 Cancer du poumon Trouble Bipolaire Effet environnemental Composante génétique

3 Les mutations ponctuelles Les anomalies chromosomiques Constitutionnelles et acquises LES ALTÉRATIONS DU GÉNOME

4

5 « Finished » sequence April 1953-April 2003 February 2001 First genome revolution: the human genome sequence

6 Second genome revolution: Next Generation Sequencing 6

7 1. “First Human Genome” $3,000,000,000 + 15 years 2. Celera genome (a.k.a. J. Craig Venter) $100,000,000 + 0.75 years (9 months) 3. Jim Watson’s genome $900,000 + 0.17 years (2 months) 4. 1000 $ genome $1,000 + 0.0002 years (0.1 day) 5. "next next-generation " machines Helicos Biosystems machine can sequence human genome in 1 hour (2009). Pacific Biosciences machine can sequence human genome in 30 minutes (2010).

8

9 Mathématiques Statistique Informatique Séquences et données biologiques Bio-informatique

10 Les compétences en informatique pour les biologistes et en biologie pour les informaticiens?

11 Oxford Nanopore Technologies (MinIon and GridIon) Disposable « flashdrive » machine >$900 – sequence human genome in 15 minutes No DNA preparation Les avancées technologiques continuent! Ken McElreavey, 2012, Genomedika

12 La Médecine 4P

13 fumeur, agent d’assurance, 75% de risque d’avoir un Alzheimer C’est un garçon

14

15

16 GENOMEDIKA? Reinforcing IPT capacities in Genomic Medicine and Non Communicable Diseases Investigation and International Cooperation Start Date: December 1st, 2011 Project duration: 30 months. Grant Agreement N°: 295097 FP7 INCO 2011-6.2

17 WP 1 : Management & Coordination WP5 : Développement du Business Plan de l’IPT WP4 : Communication WP3 : Projets Pilotes WP3 : Projets Pilotes WP2 : Développement de modules de formation

18 Equipe multidisciplinaire, Expérience reconnue dans le domaine des maladies non transmissibles Opérant Activement à l’échelle nationale et régionale à travers un vaste réseau de collaborateurs Forces Faiblesses Opportunités Menaces Analyse SWOT de GENOMEDIKA Capacité insuffisante (infrastructures et compétences) aux besoins de la génomique, bioinformatique et biostatistique Ascension de la génomique biomédicale Demande croissante, à l’échelle mondiale, du diagnostic génétique Instabilité et dispersion des ressources

19 >80 Participants (46 IPT) 19

20 GENOMEDIKA-CSE 5th April 2013 20 Bioinformatic training and consortium meeting 03/13 6+3 Participants IPT

21 Business Unit : Diagnostic Business Unit : Bioinformatique Business Unit : Support au montage de projet (RDI / ONG) Business Unit: Formation Création de nouveaux emplois Business Plan de Genomedika

22 SMART Capitalisation Team workNetworkingProactive By Genomedika™

23

24

25 Le matériel pédagogique de la classe

26

27

28 JS Kim et al. Nature 000, 1-6 (2014) doi:10.1038/nature13240 EyeWire combines crowd and artificial intelligence. “Scientifiques citoyens”

29 Together, we will make it happen! Merci pour votre attention 29 The Audacity Of Dream… Dream it… Do it!