SAF L’épidémie silencieuse

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1 SAF L’épidémie silencieuse
Dre Irena Nulman Le Programme Motherisk Division de la toxicologie et de la pharmacologie cliniques Hôpital pour enfants malades, Université de Toronto

2 JR Problèmes d’apprentissage Problème comportemental Examen physique
Faible capacité d’attention Problèmes de mémoire, d’écriture, de planification, de notions de temps. Problème comportemental Piètre maîtrise de la colère, triste Faible attachement Examen physique Fissure palpébrale courte, milieu du visage plat, long philtrum aplati, lèvre supérieure étroite, oreilles basses circonférence de la tête, hauteur et poids = 3 percentile Évaluation psychiatrique Diagnostic : THADA, trouble oppositionnel Déficiences d’apprentissage et problèmes comportementaux. Son examen physique a indiqué un retard de croissance (inférieur à 2 écarts-types), fissure palpébrale courte, long philtrum aplati et lèvre supérieure étroite Il a également été diagnostiqué comme atteint du THADA et du trouble oppositionnel.

3 JR - diagnostiqué du SAF
La mère biologique souffrait d’une maladie mentale et a consommé de façon excessive de l’alcool pendant la grossesse 3 ans, appréhendé par la Société d’aide à l’enfance 4 foyers nourriciers 7 ans, adopté par les R JR a été exposé in utero à une forte consommation d’éthanol et à une psychopathologie maternelle. Sa présentation clinique, physique et psychologique correspondait aux critères diagnostiques du SAF. Il a été diagnostiqué du SAF. JR - diagnostiqué du SAF

4 MC Problèmes de comportement Social Difficultés d’apprentissage
Oppositionnel Inattentif Besoin constamment de stimulation Colères explosives, fréquentes Social Ment, vole Difficultés à comprendre le contexte social Difficultés d’apprentissage Aucun signe physique de toxicité alcoolique Mouvements involontaires anormaux Michael a été vu en clinique en raison de problèmes comportementaux, de déficiences d’apprentissage et de problèmes sociaux. Son examen physique n’a révélé aucun signe physique de toxicité alcoolique.

5 MC Mère Réceptionniste Difficultés d’apprentissage, « lente » Dépression NVG graves, RPM, travail prolongé 34 semaines, jaunisse Père Représentant de commerce THADA à l’école Change souvent d’emploi? Antécédents familiaux de suicide chez un parent au premier degré 12 bières pendant la fin de semaine Michael a été presque diagnostiqué du TNDLA, mais une évaluation minutieuse de la morbidité et des antécédents de la mère n’ont révélé aucune exposition à l’alcool. La mère ne buvait pas d’alcool. Elle a souffert de graves NV de grossesse. Les parents de Michael était instance de divorce, le père voulait la garde de son fils, raison pour laquelle il a signalé que la mère consommait de l’alcool pendant la grossesse.

6 MC Parents en instance de divorce pendant 3 ans
Mère – nie avoir consommé des drogues toxicomagènes Père – accuse la mère d’avoir consommé de l’alcool pendant la grossesse MC – garde partagée, foyer instable Ses antécédents familiaux sont empreints de difficultés d’apprentissage et de dépression chez sa mère, de THADA chez son père, et de troubles des conduites chez un parent au premier degré. Ses antécédents obstétricaux ont été compliqués par des NVG, une RPM et une naissance prématurée. Son père a signalé que sa mère consommait de l’alcool pendant qu’elle était enceinte de Michael.

7 Résultats des tests JR MC
Intelligence réduite QI non verbal > QI verbal Points forts Langage dans son versant réceptif Mémoire du récit Mémorisation Lecture Déficits Aptitudes visuomotrices Attention : impulsivité Mémoire spatiale Mathématiques Fonction exécutive : planification, organisation, souplesse MC Intelligence normale QI non verbal > QI verbal Points forts Langage dans son versant réceptif Mémoire du récit Connaissance verbale Mémorisation Lecture Capacité visuospatiale Déficits Aptitudes visuomotrices Attention : impulsivité Mathématiques Fonction exécutive : planification, organisation, souplesse Je devrais mentionner que les tests psychologiques n’étaient pas très différents, sauf que Michael se trouvait dans les plages normales inférieures des tests d’intelligence. Michael n’a pas été diagnostiqué du TNDLA parce qu’il n’a pas été exposé à l’alcool. Ses antécédents familiaux, obstétricaux et sociaux, y compris les tests physiques et psychologiques, ont été pris en compte.

8 TNDLA en situation isolée
L’étiquette TNDLA a été proposée pour les enfants qui manifestent des anomalies du neurodéveloppement en situation isolée Les effets sur l’enfant ou le fœtus de quantités moindres d’alcool ne sont pas clairement définis, d’où l’étiquette de trouble neurologique du développement lié à l’alcool (TNDLA) qui a été proposée pour les enfants qui manifestent des anomalies du neurodéveloppement en situation isolée.

9 TNDLA Nous ne disposons pas de critères diagnostiques du TNDLA. Les marqueurs phénotypiques, morphologiques, cognitifs et comportementaux du TNDLA n’ont pas été établis Les doses-effets d’éthanol sur le fœtus n’ont pas été élucidés. Nous savons que dans plus de 90 % des cas d’ETCAF, les présentations cliniques sont associées à des problèmes de santé mentale. Pouvons-nous supposer que le SAF est une cause de morbidité mentale? Bien que nous suivions des lignes directrices en matière de diagnostic, elles ne sont pas spécifiques de manière à assurer que le diagnostic est précis. En tant que tératologues, nous sommes conscients que si un enfant ne présente pas la dysmorphologie faciale, cela nous indique qu’il n’y a pas eu exposition pendant la période critique de formation du visage ou que la dose n’était pas suffisamment forte pour provoquer une dysmorphologie. Le même raisonnement s’applique à la croissance. Les marqueurs phénotypiques, morphologiques, cognitifs et/ou comportementaux du TNDLA n’ont pas encore été établis Les doses-effets sur l’enfant ou le fœtus de quantités moindres d’alcool n’ont pas été élucidés Dans > 94 % des cas, l’ETCAF est associé à des troubles de santé mentale ultérieurs

10 Le TNDLA devrait-il être un diagnostic d’exclusion?
Devons-nous diagnostiquer un TNDLA? Avons-nous besoin d’un diagnostic différentiel? Quand l’éthanol est-il la cause et quand est-il un facteur de confusion? Nous faut-il une approche diagnostique exhaustive pour mettre les pièces du casse-tête ensemble? Le TNDLA devrait-il être un diagnostic d’exclusion? Les problèmes de MC sont-ils attribuables à une exposition présumée à l’alcoolisation foetale? Les problèmes de MC sont-ils attribuables à une exposition présumée à l’alcoolisation foetale? De plus, aucun traitement spécifique n’est disponible, nous devrions donc diagnostiquer les effets de l’alcool afin de prévenir des déficiences secondaires et non pas diagnostiquer à tort des troubles psychiatriques et d’apprentissage précis qui nécessitent un traitement précis.

11 Pourquoi un DD est nécessaire
Manque d’accès à des ressources Manque d’interventions appropriées Risque accru de déficiences secondaires Troubles d’apprentissage précis Troubles de l’humeur et de l’angoisse Fausser les recherches

12 Déficiences secondaires
Les patients souffrant d’anomalies liées à l’alcoolisation fœtale ont un niveau inacceptable de déficiences secondaires qui détériorent gravement leur qualité de vie, la qualité de vie de leurs parents et qui sont extrêmement coûteuses pour la société Elles se manifestent plus tard dans la vie à la suite de complications résultant de déficiences primaires, on peut améliorer le niveau des déficiences secondaires par une meilleure compréhension et une intervention appropriée. 94 % des patients ont des problèmes de santé mentale (dépression, menaces de suicide, crises de panique, hallucinations visuelles et auditives, tentatives de suicide) et nous font nous poser la question de savoir si l’éthanol provoque la maladie mentale ou si nous observons des problèmes de santé mentale parentale répandus dans les familles Les déficiences secondaires, qui sont pour la plupart reliées à une anomalie du neurodéveloppement peuvent durer toute une vie. Se manifestent plus tard dans la vie suite à des complications résultant de déficiences primaires. Problèmes de santé mentale (94 %) Scolarité perturbée (60 %) Ennuis avec la justice (60 %) Détention (50 %) Comportement sexuel inapproprié (50 %) Problèmes d’alcool et de drogues (30 %) Personne à charge (80 %) Problèmes d’emploi (80 %)

13 Présentation chez l’enfant
Ne se comporte pas comme prévu THADA Conduite et oppositionnel Trouble obsessivo-compulsif Ne peut maîtriser ses émotions Inquiet Anxieux-évasif Triste N’apprend pas comme un enfant de son âge devrait Traumatisme crânien Inhibition Dépression Fait des choses bizarres Psychoses Tourette Quels que soient les facteurs éthologiques environnementaux ou hérités, la présentation clinique chez les enfants est très semblable. Ils ne se comportent pas comme prévu Ne peuvent pas maîtriser leurs émotions Ont des déficiences d’apprentissage Ont une perte de jugement, une piètre adaptabilité et peuvent faire des choses bizarres.

14 Approche diagnostique globale
Le diagnostic devrait dépendre d’une combinaison de mesures physiologiques, comportementales et réciproques concordant avec la présentation clinique Soignant Enseignant/école Enfant Les soignants devraient recueillir des renseignements détaillés, y compris l’historique de l’exposition, les antécédent familiaux, l’historique du développement et la description du comportement à la maison et dans des situations sociales. Des tests de dépistage devraient être mis en application. Dimensions multiples, sources multiples Établir qui est le meilleur informateur pour chaque dimension Parent : Comportement Enseignant : Comportement – apprentissage Enfant : Caractéristiques physiques, cognition, émotivité

15 Soignants Tenir compte de l’âge de l’enfant
Confirmation d’une exposition Tests de dépistage Antécédents familiaux santé mentale maladies génétiques et troubles du développement déficiences d’apprentissage traumatisme crânien Stabilité de l’environnement des soignants Historique du traumatisme crânien Historique du développement Description du comportement à domicile et dans des situations sociales Tenir compte de l’âge de l’enfant Les rapports des enseignants devraient être pris en considération et on devrait effectuer une évaluation psychologique, psychiatrique, génétique et physique de l’enfant. Il faudrait obtenir les tests appropriés de laboratoire pour exclure une comorbidité associée possible. TNDLA : Interventions ciblées Attention, hyperactivité, impulsivité - médicaments Humeur et angoisse : TCC, médicaments Troubles d’apprentissage : mesures curatives précises

16 Enseignant Enfant Tenir compte de l’âge de l’enfant
Résultats scolaires Comportement dans des contextes d’apprentissage structurés et non structurés Enfant Examen physique Évaluation génétique Laboratoire Examen psychiatrique Évaluation psychologique Tenir compte de l’âge de l’enfant IL faudrait obtenir les marqueurs biologiques de l’enfant ainsi que les marqueurs néonataux et maternels et en tenir compte. Chaque entrée doit être appréciée en fonction d’un effet possible de l’éthanol. Évaluation globale Investigation de la susceptibilité génétique : Antécédents psychiatriques familiaux Exposition qualitative et quantitative à des substances toxiques Lesquelles Combien Évaluation des facteurs de stress psychosociaux Modèle CIM10

17 La santé mentale, une affaire de famille
La santé mentale, c’est une affaire de famille et si les deux parents en sont atteints, ce que nous constatons très souvent, l’ampleur de l’hérédité peut être au moins du double. HISTOIRE L’alcool est une drogue et les mères en consomment comme s’il s’agissait d’un traitement pour les troubles mentaux, qui sont fortement associés à la consommation de drogues toxicomagènes. Population générale Jumeaux monozygotes Jumeaux dizygotes Schizophrénie 1,2 0,5 à 1 % 50 % 15 à 30 % Dépression 1,2 4 à 17 % 40 à 80 % 20 à 40 % THADA 1,2 3 à 6 % 79 % 32 % Troubles des conduites 2 2 à 4 % 70 à 80 % 60 à 70 % Troubles de lecture 2 4 à 8 % ~100 % 35 % 1 L’éthanol est un traitement 2 Risque accru de consommation de drogues

18 TNDLA L’alcool est un médicament du SNC
La psychopathologie parentale et l’adversité psychosociale jouent le rôle d’importants déterminants de la consommation excessive d’alcool Associé à la consommation de drogues multiples Risque élevé d’exposition du foetus

19 Morbidité parentale Les personnes qui souffrent de troubles anxieux causés par le stress, de BD, de dépression peuvent consommer des médicaments pour contrôler leurs symptômes (automédication) ou ressentir une plus grande récompense associée à la consommation de drogues. Les adolescents qui ont des troubles de dépendance à l’égard des drogues ou de l’alcool sont de 6 à 21 fois plus susceptibles d’avoir des antécédents de violence physique ou sexuelle Chez les femmes, la dépression vient avant la surconsommation de drogues Dépression  drogues  dépression & SAF hérité

20 La mère L’enfant Grossesse
Exposition au cours des premier, deuxième et troisième trimestres Infections maternelles, soins médicaux, NVG Grossesses non désirées, non prévues Complications périnatales, durée du travail, mode d’accouchement – forceps, ventouses Souffrance fœtale (privation d’O2, cordon autour du cou) L’enfant Infections néonatales (méningite) Jaunisse néonatale - kernictère Détresse respiratoire néonatale, aspiration méconiale, crises d’épilepsie Combien de jours à l’hôpital??? Événements marquants du développement Stades du développement psychologique (rajusté en fonction de l’âge et du sexe)

21 Troubles psychiatriques chez les enfants
12 à 15 % des enfants sont affectés d’un trouble mental 2,2 à 9,9 % ont un trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention dans des cadres non cliniques 1,5 à 5,5 % trouble des conduites <1 à 2,7 % trouble dépressif majeur dans les populations prépubertaires 3,5 à 5,4 % Angoisse de séparation 1 à 6 % Troubles de motricité Troubles de communication Troubles de sensation et d’élimination <1 % déficience mentale importante

22 THADA Symptômes persistants d’inattention, d’hyperactivité ou d’impulsivité qui sont plus fréquents et graves que ce que l’on observe habituellement chez d’autres personnes au même niveau de développement Le THADA est le diagnostic le plus courant chez les enfants Les garçons sont 3 fois plus susceptibles que les filles d’être diagnostiqués du THADA De 50 à 70 % des enfants atteints du THADA ont d’autres troubles mentaux de 40 à 50 % souffrent du trouble oppositionnel avec provocation et du trouble des conduites de 15 à 20 % souffrent de troubles de l’humeur 25 % souffrent de troubles anxieux 20 % souffrent de troubles d’apprentissage Les symptômes ont tendance à diminuer avec l’âge

23 Troubles des conduites
Un type de comportement répétitif et persistant dans lequel les droits fondamentaux des autres ou les principales normes ou règles propres à l’âge sont violés Les personnes souffrant du trouble des conduites ont peu d’empathie et se préoccupent peu des sentiments, des valeurs et du bien-être des autres Début du trouble des conduites Peut survenir dès l’âge de 5 ou 6 ans Survient plus souvent vers la fin de l’enfance et le début de l’adolescence Rare chez les enfants de plus de 16 ans Chez les adultes – critères du trouble de la personnalité antisociale Souvent associé à un début précoce de comportement sexuel, de consommation d’alcool, de tabagisme, de consommation de drogues illégales, d’actes imprudents et de la prise de risques Peut conduire à la suspension de l’école ou à l’expulsion, à des problèmes d’adaptation au travail, des difficultés d’ordre juridique, des maladies transmises sexuellement, une grossesse non prévue.

24 Trouble dépressif majeur
Courant et récurrent 2 % chez les enfants 5 à 8 % chez les adolescents Taux plus élevé chez les adolescentes que chez les adolescents Associé à une morbidité et une mortalité de 1,5 à 5,5 % Les enfants ont une déficience fonctionnelle persistante (même après s’en être remis) De 5 à 10 % des adolescents déprimés se suicideront dans les 15 années suivant le premier épisode de leur TDM

25 Déficience mentale Caractéristiques; QI ~70 ou moins
début avant l’âge de 18 ans déficits ou déficiences dans la faculté d’adaptation Facteurs prédisposants; Hérédité (p. ex., maladie de Tay-Sachs) Transformations précoces du développement embryonnaire (p. ex., lésions prénatales en raison de toxines) Problèmes pendant la grossesse et d’ordre périnatal Troubles médicaux généraux Influences environnementales Les personnes atteintes d’arriération mentale ont de trois à quatre fois plus souvent de troubles mentaux comorbides que la population générale L’arriération mentale est plus couramment associée aux troubles suivants (comparativement à la population générale) THADA Troubles de l’humeur Troubles envahissants du développement Troubles du mouvement stéréotypés

26 Troubles anxieux Phobie sociale = troubles d’anxiété sociale
À mesure que les enfants prennent de la maturité, les taux d’anxiété dans des situations sociales ont tendance à augmenter Trouble d’anxiété généralisée Manifeste des taux élevés de comorbidité avec d’autres troubles d’anxiété Trouble d’angoisse de séparation Se développe habituellement au cours de la période intermédiaire de l’enfance Il y a un déclin lié à l’âge Troubles paniques Très rares avant l’adolescence Phobie spécifique Le début survient habituellement au cours de l’enfance Syndrome de stress post-traumatique (SSPT)

27 Troubles associés aux aptitudes aux études
Troubles de l’apprentissage de 10 à 25 % des personnes souffrant du THADA, du trouble des conduites, du trouble oppositionnel avec provocation et des troubles dépressifs ont aussi des troubles d’apprentissage Troubles de la lecture Trouble des mathématiques Trouble de l’expression écrite

28 Lignes directrices canadiennes en matière de diagnostic de l’ETCAF
La santé mentale, c’est une affaire de famille et si les deux parents en sont atteints, ce que nous constatons très souvent, l’ampleur de l’hérédité peut être au moins du double. HISTOIRE L’alcool est une drogue et les mères en consomment comme s’il s’agissait d’un traitement pour les troubles mentaux, qui sont fortement associés à la consommation de drogues toxicomagènes. SAF SAF-P TNDLA Déficience de la croissance Oui Oui/Non Non Anomalies faciales STFL, SP, TUL Les trois présentes Moins de trois présentes Aucune présente Implication du SNC Minimum de 3 domaines Confirmation d’exposition prénatale Confirmée ou non confirmée Confirmée Diagnostic différentiel Équipe multidisciplinaire Après l’exclusion d’autres causes

29 Ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale : Lignes canadiennes concernant le diagnostic. JAMC 2005;172 (suppl) : S1-S21 ####### Identification de l’ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale dans les soins primaires. CMAJ 2005;172 (5) : Les effets sur l’enfant ou le fœtus de quantités moindres d’alcool ne sont pas clairement définis, d’où l’étiquette de trouble neurologique du développement lié à l’alcool (TNDLA) qui a été proposée pour les enfants qui manifestent des anomalies du neurodéveloppement en situation isolée.

30 Élaborer un DD pour le TNDLA
L’éthanol n’est qu’un des facteurs dans ce trouble génétique-pharmacologique-de l’environnement multifactoriel Nous pouvons remettre en question la validité de ce portrait clinique en tant que résultat définitif exclusif d’exposition gestationnelle à l’éthanol Un modèle multifactoriel dans lequel, en plus de l’alcool, d’autres influences génétiques, toxiques et environnementales sont prises en considération L’éthanol n’est qu’un des facteurs dans ce trouble pharmacologique-génétique- de l’environnement multifactoriel Nous remettons en question la validité de ce portrait clinique comme résultat définitif exclusif d’une exposition gestationnelle à l’éthanol; à la place, nous proposons un modèle multifactoriel élargi dans lequel, en plus de l’alcool, d’autres influences génétiques, toxiques et environnementales sont prises en considération. Éclairés par ce contexte multifactoriel, nous avons élaboré et présenterons un modèle exhaustif d’évaluation et de traitement qui reconnaît la contribution de diverses dimensions pathophysiologiques et qui répond avec des interventions ciblées.

31 ETCAF, quoi de neuf? En 1992, le coût total annuel pour la société était de 2,7 milliards de dollars (en fonction d’un taux d’incidence raisonnable de 1 par tranche de naissances vivantes) S’ajoutent à ce coût les fardeaux moraux énormes sur l’enfant et sa famille et pourtant ces conditions sont complètement évitables. L’éthanol est un médicament (comorbidité maternelle) SNC – le modèle précis des effets TNDLA – (sensible, non spécifique) Le SAF est un marqueur pour la consommation excessive d’alcool chez la mère Marqueurs maternels et néonataux disponibles

32 Marqueurs biologiques maternels
SAF Le fait de mesurer l’éthanol dans le sang ou l’air expiré reflètera uniquement une consommation récente d’alcool. Pour déceler une exposition importante à l’alcool chez la mère, Stoler et collègues (5) suggèrent l’utilisation des quatre marqueurs suivants : Stoler et collègues ont constaté que les femmes qui consomment une ou plusieurs onces d’alcool absolu par jour présentent au moins un marqueur sanguin positif. Ils ont également constaté que la présence de deux marqueurs positifs ou plus étaient prédicteurs d’un poids, d’une longueur et d’une circonférence de tête plus faibles à la naissance que l’autodéclaration des mesures SAF GGT (gamma-glutamyle transférase) : > 0,50 mkat/L (reflète une atteinte hépatique) VGM (volume globulaire moyen de globules rouges) : > 98 fL CDT (Transferrine déficiente en glucides) : un résultat positif est supérieur au 99 percentile WBAA (acétaldéhyde associé au sang entier) : > 9,0 mmol/L Cheveux

33 Marqueurs biologiques néonataux
Cheveux Méconium Les EEAG tels que le linoléate d’éthyle, le laurate d’éthyle et le stéarate d’éthyle dans le méconium des nouveau-nés Des tests sont disponibles par l’entremise du Programme Motherisk de l’Hôpital pour enfants malades Des études récentes réalisées chez des adultes ont démontré que l’éthanol sérique est transestérifié avec les acides gras en esters éthyliques des acides gras (EEAG). D’après cette constatation, Motherisk a cerné les EEAG comme étant le linoléate d’éthyle, le laurate d’éthyle et le stéarate d’éthyle dans le méconium des nouveau-nés. (Les bébés exposés in utero à l’alcool ont un niveau beaucoup plus élevé d’EEAG dans le méconium que les bébés qui n’ont pas été exposés in utero à l’alcool.) Vous pouvez obtenir une petite quantité de méconium au cours de la première ou de la deuxième journée de vie pour évaluation. Le test du méconium est offert par le biais du Programme Motherisk de l’Hôpital pour enfants malades

34 Autres recherches nécessaires…
Pour déterminer les effets de dose Seuil? Effet du spectre continu? Pour séparer les effets de l’alcool d’autres facteurs étiologiques Pour déterminer un problème de santé mentale relié à l’alcool? Pour élaborer des interventions optimales D’autres recherches sont nécessaires pour déterminer les effets de dose de l’éthanol. Pour séparer les effets de l’alcool d’autres facteurs étiologiques Pour déterminer un problème de santé mentale relié à l’alcool Pour élaborer des interventions optimales