L. GARGOURI1, S. KMIHA1, R. CHABCHOUB BEN ABDALLAH1, B. MAALEJ1, Z

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1 LA LEUCOENCEPHALOPATHIE MEGALENCEPHALIQUE AVEC KYSTES A PROPOS D’UN CAS PEDIATRIQUE DE 6 ANS
L. GARGOURI1, S.KMIHA1, R. CHABCHOUB BEN ABDALLAH1, B.MAALEJ1, Z.MNIF2, N.BEN HLIMA1, A .MAHFOUDH1 1 : Service de Pédiatrie, Urgence et de Réanimation pédiatriques. CHU Hédi Chaker. Sfax 2: Service de radiologie. CHU Hédi Chaker. Sfax

2 INTRODUCTION La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes (LMC) ou maladie de Van der Knaap est une entité rare de description récente Elle associe une macrocéphalie, une épilepsie et un syndrome cerebello-spastique d'évolution lente et progressive But de ce poster: démonter l’apport de l’imagerie cérébrale dans le diagnostic de cette entité pathologique L'IRM est un moyen de diagnostic essentiel pour cette maladie, elle montre des lésions diffuses de la substance blanche avec des kystes sous corticaux

3 OBSERVATION 3

4 Observation : Fille âgée de 6 ans Originaire de Mazzouna
Issue de parents cousins germains ATCD familiaux: oncle paternel épileptique ATCD personnels: pas d’histoire périnatale particulière Pas de SFA

5 Atcd pathologiques : ATCD Personnels: Depuis l’âge de 2ans
épileptique mal suivie irrégulièrement traitée 5 crises tonico-cloniques généralisées Durée brève révulsion des globes oculaires Phase tonique puis clonique MS et MI bilatérale et symétrique Coma postcritique

6 DPM Position assise 8 mois Marche acquise 19 mois
Langage monosyllabique 12 mois Scolarisée en 1ère année primaire Rendement scolaire médiocre

7 Hospitalisée dans notre service le 17/12/10 pour :
Histoire actuelle: Hospitalisée dans notre service le 17/12/10 pour : des troubles de la marche des chutes fréquentes d’installation récente

8 L’examen à l’admission a révélé
Observation : L’examen à l’admission a révélé PC =60 cm un syndrome cérébelleux statique Élargissement du polygone de sustensation Ataxie à la marche Ses capacités cognitives modérément altérées

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10 TDM cérébrale imagerie : à l’étage sus tentoriel
une hypodensité diffuse de la substance blanche avec présence de lésions kystiques arrondies bien limitées de 26mm de diamètre

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12 EEG

13 Bouffées de pointes, polypointes et pointes ondes à point de départ postérieur gauche

14 Aspect IRM compatible avec une maladie de Van Der Knaap
Une IRM cérébrale a été ainsi demandée: - anomalie de signal de la substance blanche à type d’hypersignal T2 et FLAIR et hyposignal T1 intéressant la substance blanche profonde et superficielle - lésions kystiques de siège sous cortical en hypersignal T2, hyposignal T1 et FLAIR intéressant les deux lobes temporaux et les régions fronto-pariétales de la convexité droite et gauche Aspect IRM compatible avec une maladie de Van Der Knaap

15 IRM cérébrale :

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17 l’enfant a été mise sous Valproate de Sodium N’a pas reconvulsé
Evolution l’enfant a été mise sous Valproate de Sodium N’a pas reconvulsé Ne va plus à l’école Retard mental manifeste Recul 6mois

18 COMMENTAIRES

19 épidémiologie La leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes (LMC)
Maladie rare Incidence non connue Fréquente populations ayant une consanguinité importante

20 Clinique Macrocéphalie mode de présentation le plus fréquent
1ère année de vie Isolée au cours des deux premières années Instabilité à la marche avec ataxie cérébelleuse Dès l’âge de 2 ans ou après 10 ans D’aggravation progressive entraînant des chutes Dysmétrie des membres supérieurs

21 clinique Acquisitions psychomotrices et développement staturo-pondéral normaux au début Détérioration progressive Fonctions mentales stables commencent à décliner après la détérioration motrice

22 Syndrome pyramidal 87% des cas Épilepsie fréquente
Incidence de 60 à 100% Crises tonico-cloniques généralisées Peuvent être focalisées Âge de début varie de 1 à 12 ans Contrôlée par le traitement

23 Génétique Maladie autosomique récessive
Gène situé chromosome 22 appelé MLC1 12 exons s’étalant sur près de 26 Kb d’ADN génomique dans la région 22q13.33 Protéine 377 AA membranaire fortement exprimée dans le cerveau Plus de 50 mutations du gène MLC1

24 Imagerie IRM: examen clé
Lésions diffuses de la substance blanche en hyposignal T1, en hypersignal T2 et en séquence Flair Fibres sous corticales régions fronto-pariétales et temporales antérieures et la SB péri ventriculaire L’atteinte de la SB cérébelleuse et des voies pyramidales est inconstante

25 Imagerie Les lésions kystiques sous corticales caractérisent la maladie 1ère année de vie Prédominent aux lobes temporaux antérieurs et sont souvent bilatérales Kystes frontaux moins fréquents Augmentent progressivement de volume et de nombre avec l’âge

26 Diagnostic différentiel
Association macrocéphalie+leucoencéphalopathie Maladie d’Alexander Maladie de Canavan Acidurie glutarique type 1 IRM cérébrale Atteinte substance blanche fronto- temporale (NGC,cervelet, tronc cérébral) - hypoplasie des lobes temporaux - élargissement des vallées sylviennes - atteinte des NGC

27 conclusion LMC est une maladie rare de transmission autosomique récessive Elle associe une macrocéphalie, une épilepsie et un syndrome cérébello-spastique d’évolution lente et progressive L’IRM montre des signes pathognomoniques (atteinte diffuse et isolée de la substance blanche avec présence de kystes sous corticaux temporo-polaires et frontaux) Intérêt du diagnostic prénatal