THALASSEMIES.

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1 THALASSEMIES

2 THALASSEMIES Les thalassémies sont des hémoglobinopathies caractérisées par un déficit d’une ou plusieurs chaînes de l’hémoglobine. Il y a quatre thalassémies à diffusion mondiale : les β thalassémies, les α thalassémies, la δ β thalassémie, la thalassémie à hémoglobine Lepore

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5 β THALASSEMIES Elles sont liées à un défaut congénital des chaînes β de l’hémoglobine. Il y a trois formes de β thalassémies forme homozygote : maladie de Cooley, forme hétérozygote, formes intermédiaires. Formes associées : β-thalasso-drépanocytose β-thalasso-Hb E.

6 Clinique

7 CARDIOPATHIE THALASSEMIQUE

8 Cellules cibles

9 Electrophorèse sur acétate de cellulose
En haut : témoin normal : En bas : enfant malade Chez l’enfant : important pourcentage de l’Hb F Chez les parents : : augmentation de l’HbA2

10 α THALASSEMIES Elles sont liées à un défaut congénital de la synthèse des chaînes α de l’Hb. Quatre formes : forme silencieuse (absence d’un seul gène α (– α/ α α) , asymptomatique (trait thalassémique), Hb Bart’s : 1 à 2% à la naissance forme mineure (absence de 2 gènes α (- -/α α ou - α/- α), microcytose, hypochromie, cellules cibles, Hb Bart’s : 5% chez le nouveau-né Hémoglobinose H (déplétion de 3 gènes α (- -/- α) : clinique : anémie, ictère, splénomégalie, lithiase biliaire, atteintes osseuses dans l’enfance ou à l’âge adulte biologie : anémie hémolytique chronique microcytaire, hypochrome et régénérative à corps de Heinz, HbH 10 à 30% Des crises de déglobulisation peuvent survenir au cours d’infections, de la grossesse ou de prises médicamenteuses Anasarque fœtal ou Hydrops foetalis (absence des 4 gènes α (- -/ - -) : mortelle avant la naissance ou dans les jours qui suivent, Hb Bart’s (80%) et HbH (10%).

11 Corps de Heinz Electrophorèse de l’hémoglobine HbH

12 δ β thalassémie - δ β thalassémie : forme hétérozygote, asymptomatique, microcytose, forme homozygote : clinique de thalassémie intermédiaire, double hétérozygotisme β/δ β thalassémie : clinique de thalassémie majeure

13 Thalassémie à hémoglobine Lepore
Thalassémie à hémoglobine Lepore : forme homozygote : clinique de thalassémie intermédiaire, présence d’Hb Lepore, hémoglobine Lepore / βthalassémie : clinique de thalassémie intermédiaire, présence d’Hb Lepore.

14 Persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale
Persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale (PHHF) : - production excessive d’HbF, sans conséquence clinique ou hématologique. PHHF / δ β thalassémie : production excessive d’HbF, asymptomatique ou clinique de thalassémie intermédiaire.