L’ECZEMA Cours de biologie moléculaire - Professeur Mme A.BELAYEW

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1 L’ECZEMA Cours de biologie moléculaire - Professeur Mme A.BELAYEW
ALAIMO Christina PIRE Emilie SCIEUR Cécile Année académique

2 Plan de l’exposé Introduction Symptômes de l’eczéma
Quel gène provoque l’eczéma ? Quelle est la fréquence de l’eczéma ? Fonctions de la protéine Comment les mutations du gène FLG provoquent-elles l’eczéma? Traitement proposé Conclusion

3 Les différents types d’eczéma
L’eczéma de contact

4 L’eczéma chez le nourrisson
L’eczéma atopique L’eczéma chez le nourrisson bib18.ulb.ac.be

5 L’eczema séborrhéique
bib18.ulb.ac.be L’eczema xérotique dermis.net

6 Localisation du gène FLG sur le chromosome 1
FLG chromosome 1 lq21.3

7 Fréquence de la pathologie

8

9

10 Mutation de non-sens Gène non muté: Gène muté:
ADN: TAC CCG GGA CTC GGT CTT ATC TAT … ARN: AUG GGC CCU GAG CCA GAA UAC AUA … protéine Gène muté: ADN: TAC CCG GGA ATC GGT CTT ATC TAT … ARN: AUG GGC CCU UAG Codon STOP

11 Découverte d’une mutation: R501X

12 Observation des individus hétérozygotes présentant la forme grave
découverte d’une nouvelle mutation: 2282de14

13

14 Pénétrance de 70 %

15 Semi-dominant

16 Traitement Avant traitement Après traitement

17 Références internet www.doctissimo.fr/html/dossiers/eczema.htm