Un outil pour trouver les gènes et comprendre la pathologie moléculaire.

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1 Un outil pour trouver les gènes et comprendre la pathologie moléculaire

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13 Le dérapage réplicatif

14 Single Polymorphism Polymorphism

15 Copy number Variation

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20 La séquence de l’ADN des eucaryote est hétérogène

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31 Les puces de SNP

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33  Illumina ◦ HLA ◦ 600K  Affymetrix ◦ 10 K ◦ 100K ◦ 500 K ◦ 2 M

34 Combinaison de facteurs génétiques et de l’environnement

35 Pas d’outil statistique efficace

36 Association Sib-pairs TDT

37 WGA (Whole Genome Association)

38 Internet et la stratégie du gène candidat

39  Analyse des gènes de la région concernée pour trouver des gènes candidats  Recherche de variations de séquence  Si la recherche est positive, démonstration que la variation de séquence est responsable