RHABDOMYOME.

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1 RHABDOMYOME

2 Définition Tumeur intracardiaque plus fréquente chez l’enfant (50%)
Tumeur bénigne Souvent associé à la STB Le plus souvent multiples/prédominant sur septum interventriculaire Fréquent chez le nouveau-né/rare chez les enfants et adolescents 21 Nov 2007

3 Anatomie Pathologique
Tumeur bénigne à différenciation musculaire striée Nodules intramuraux blanc-grisâtres disséminés, mal limités Histologique : Fibres musculaires de grand diamètre Vacuoles contenant du glycogène Cellules araignées 21 Nov 2007

4 21 Nov 2007

5 Clinique : lié au nombre / à la localisation / à la taille
Anténatal Anasarque foeto-placentaire RCIU TDR Néonatal (variable) RAS Détresse respiratoire Tableau d’insuffisance cardiaque Mort subite par troubles du rythme (BAV 3/TV) 21 Nov 2007

6 Paraclinique Radiographie pulmonaire Normale Cardiomégalie
Signes d’OAP ECG (polymorphe) Hypertrophie auriculaire ou ventriculaire TDR/TDC (BAV3) TDRepolarisation/pré excitation Échographie Cardiaque +++ Permet de préciser la localisation / l’extension / retentissement hémodynamique Éléments hyperéchogènes / bien circonscrits 21 Nov 2007

7 Évolution et traitement
Le plus souvent, régression partielle / totale Exception : oreillette droite Médical : PGE1 / antiarythmiques Chirurgical si hémodynamique instable TDR sévères 21 Nov 2007

8 SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURBEUILLE

9 Définition Phacomatoses
Maladie génétique à transmission autosomique dominante Dans 60% des cas : néomutation Expression polymorphe Mutation du gène TSC1 = HAMARTIN ou TSC2 = TUBERIN (chromosome 9) 21 Nov 2007

10 Epidémiologie Incidence : 1/6000 à 1/25 000 Sexe ratio = 1
50% des rhabdomyomes ont 1 STB 30 à 50% des STB ont 1 rhabdomyome FDR = nombre 21 Nov 2007

11 Manifestations cliniques
Cardiaques : rhabdomyome Cutanées Taches achromiques sur tronc / racine des membres Angiofibrome (ailes du nez +++) Tumeurs de KOENEN des ongles Ophtalmo Hamartomes rétiniens 21 Nov 2007

12 21 Nov 2007

13 21 Nov 2007

14 21 Nov 2007

15 WEST (80%), très résistante aux traitements Troubles du comportement
Neurologiques WEST (80%), très résistante aux traitements Troubles du comportement HTIC Rénales Kystes / tumeurs => insuffisance rénale Pulmonaires Lymphangioleiomyomatose Autres atteintes Cerveau / tube digestif / os 21 Nov 2007

16 21 Nov 2007

17 21 Nov 2007

18 21 Nov 2007

19 21 Nov 2007

20 21 Nov 2007

21 Critères Certaine : 2 majeurs ou 1 majeur / 2 mineurs
Probable : 1 majeur / 1 mineur Possible : 1 majeur ou au moins 2 mineurs Critères majeurs Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple Angiomyolipome Taches achromiques Tumeur KOENEN Hamartomes rétiniens 3 naevi plans ou plus Angiofibrome facial 21 Nov 2007

22 Lymphangioléiomyomatose Nodules gliaux sous épendymaires
Lésions tubéreuses corticales multiples Critères mineurs Polykystose rénale bilatérale Angiomyolipome Calcification cortico sous corticale en coup d’ongle Macules hypomélaniques typiques Examen radiologique du poumon en nid d’abeille 21 Nov 2007

23 Diagnostic Si ½ parents atteints : anténatal = amniocentèse et prélèvement des villosités choriales Si pas de mutation connue : étude moléculaire du gène IRM cérébrale Importance du conseil génétique 21 Nov 2007

24 Traitement Pas de traitement spécifique
Fibromes (faciaux / cutanés) : laser / chirurgie Angiomyolipomes rénaux : embolisation sélective par artériographie Pulmonaire : transplantation Épilepsie : multirésistante Prise en charge médico-éducative + soutien psychologique 21 Nov 2007

25 Association sclérose tuvéreuse de bournoville
Bibliographie Association sclérose tuvéreuse de bournoville Néonatal Heart Disease (Freedom) Heart Disease in Children (Miss and Adams) 21 Nov 2007