IFSI 2e année Cours du 08/01/07.

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1 IFSI 2e année Cours du 08/01/07

2 ICTERE NEONATAL Photo L. Audinet

3 INTRODUCTION ICTERE = coloration jaune de la peau, des muqueuses, des conjonctives Liée à un taux sanguin de bilirubine élevé Coloration des selles, des urines

4 ENJEU Passage dans le SNC : Encéphalopathie bilirubinique
Ictère nucléaire Accès d’hypertonie, oculomotricité Irréversible Surdité

5 PHYSIOLOGIE Cycle de la Bilirubine ! hémoglobine
hématie hémoglobine ! NEUROTOXIQUE 99% : liée à l’ALBUMINE BILIRUBINE LIBRE 1% : BILI NON LIEE (BNL) hépatocyte BILI CONJUGUEE déconjugaison bile dégradation intestin

6 PHYSIOLOGIE Formes de bilirubine : Bili totale :
Bili libre (= indirecte = non conjuguée) Bili liée à l’albumine : 99% Bili non liée : 1% : NEUROTOXIQUE [Bili intra-érythrocytaire] Bili conjuguée (= directe)

7 PHYSIOLOGIE Nouveau-né : Production augmentée : hématies, etc.
Captation et conjugaison diminuées Cycle entéro-hépatique ↑ Prématuré : Immaturité hépatique Albumine ↓ quand AG ↓

8 PHYSIOLOGIE Facteurs favorisants : Prématurité, faible poids
Anoxie / Ischémie, acidose Hypothermie, hypoglycémie, jeûne Hématomes Médicaments Infections…

9 QUE FAIRE? Examen clinique +++ Dosages :
Bili Totale / Conjuguée voire BNL, BIE Albumine ; NFS, Groupe - test de Coombs Limites : selon terme, âge réel, poids… BL : 10% PN ou 250mmol/l

10 ETIOLOGIES A bilirubine libre : « physiologiques » Ictère simple
NN à terme : ictère nu, max J5, < 8-10j surv : bilirubinomètre transcutané NN prématuré : + précoce, + prolongé… dgc d’élimination photothérapie

11 ETIOLOGIES A bilirubine libre : « physiologiques »
Ictère au lait de mère Bénin Tardif, prolongé, régression lente NE PAS ARRETER L’ALLAITEMENT

12 ETIOLOGIES A bilirubine libre : hémolytiques → ANEMIE
Incompatibilités foeto-maternelles Rhésus ++ ABO (parfois Coombs négatif, anémie tardive…) Infections Constitutionnelles, autres

13 ETIOLOGIES A bilirubine libre : pathologiques Hypothyroïdie
NN de mère diabétique Maladie de Gilbert… (infection urinaire)

14 (selles décolorées, urines foncées)
ETIOLOGIES A bilirubine conjuguée = ictère cholestatique (selles décolorées, urines foncées) Obstacle VB : atrésie, kyste Hépatites infectieuses Métabo ; nutrition parentérale prolongée Traitement : étiologique + symptomatique : régime, etc.

15 ATTENTION! Ictère non nu Décoloration des selles Intensité
Ictère précoce <H12 (préma) <H24 (à terme) Durée >10j

16 TRAITEMENTS Corriger les facteurs favorisants!! PHOTOTHERAPIE Albumine
Exsanguino-transfusion

17 Transformation de la bilirubine libre en photodérivés hydrosolubles
PHOTOTHERAPIE Transformation de la bilirubine libre en photodérivés hydrosolubles

18 PHOTOTHERAPIE Critères d’efficacité : Longueur d’onde : lumière bleue
Distance : 50 cm Surface exposée : nu, pas de couche – poche urinaire, changer de position Durée : selon prescription si possible : TUNNEL

19 PHOTO : EFFETS 2res Rétine / cornée : lunettes de protection
Apnées : correctement fixées Bradycardies : non compressives + SCOPE!! Hyperthermie / déshydratation : surveillance T°C, augmenter ration hydrique Incubateur : fermé, humidité 80%, sonde thermique protégée

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21 PHOTO : EFFETS 2res Digestifs : Bronze baby syndrome météorisme
selles + fréquentes, verdâtres… Bronze baby syndrome

22 PHOTO : SURVEILLANCE Machine : fonctionnement et propreté des tubes, hauteur Lunettes Scope : FC, saturation Température, hygrométrie Selles, poids Dosage bili /j : éteindre la photo, papier alu

23 AUTRES TRAITEMENTS ALBUMINE EXSANGUINO-TRANSFUSION
Traçabilité : médicament dérivé du sang EXSANGUINO-TRANSFUSION Sang total sur KTVO 2 à 3 masses sanguines Suivi post-transfusionnel

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25 TESTS DE DEPISTAGE

26 PRINCIPES Depuis 1975 Programme national Gratuit
Sensibilité, fiabilité, innocuité… J3 de vie 5 maladies

27 MODALITES PRATIQUES Sur papier buvard
Identification - Autorisation signée après information +++ Prélèvement au talon (ou en veineux…) Imprégner les cercles Adressé au centre de dépistage

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30 MODALITES PRATIQUES Résultat normal : Résultat limite :
Pas de notification, résultat disponible Résultat limite : Contrôle sur papier buvard Résultat anormal : enfant « suspect » Annonce par un médecin Cs spécialisée et examens diagnostiques

31 5 PATHOLOGIES PHENYLCETONURIE HYPOTHYROIDIE CONGENITALE
HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES (HCS) MUCOVISCIDOSE DREPANOCYTOSE

32 INTERETS Détecter précocement Initialement asymptomatiques
Mauvais pronostic Amélioré par ttt précoce Dépister le plus grand nombre : pb de santé publique

33 PHENYLCETONURIE 1/16 000 Autosomique récessif AA : PHENYLALANINE
Encéphalopathie progressive Ttt : régime pauvre en phénylalanine Pb : femme phénylcétonurique : risque d’embryofœtopathie…

34 HYPOTHYROIDIE 1/4 000 Pb synthèse (AR) ou malformation
Hypothyroïdie périphérique donc TSH ↑ Nanisme, retard mental, tr digestifs… Ttt : L-Thyroxine à débuter précocement, à vie

35 HCS 1/16 000 Déficit = « bloc » enzymatique (AR)
95% : bloc en 21-hydroxylase Cortisol ↓ : hypoglycémies Aldostérone ↓ : sd de perte de sel 17OHP ↑ et hyperandrogénie ; ACTH ↑ Si positif : dosages dans les 24-48h!!

36 HCS Cholestérol PROGESTERONE ALDOSTERONE 17OH-progestérone CORTISOL
4-androstènedione TESTOSTERONE 21-hydroxylase

37 HCS Ttt : substitution à vie + NaCl surveillance, consignes +/- chir
Diagnostic anténatal possible : Si cas index dans la famille Après conseil génétique Réduire la virilisation si fœtus féminin

38 MUCOVISCIDOSE 1/3 500 (hétérozygotes : 1/25!) Autosomique récessif
Atteinte digestive et pulmonaire ++ Diagnostic : Dosage TIR (pancréas) Recherche mutations CFTR : consentement (Test de la sueur : 6 semaines de vie)

39 MUCOVISCIDOSE Si TIR ↑ (1/200) : recherche des 20 mutations les plus fréquentes du gène CFTR, sur le même buvard +/+ : enfant atteint +/- : test de la sueur -/- : contrôle TIR

40 MUCOVISCIDOSE Pas de ttt spécifique
Prise en charge précoce spécialisée : Nutritionnelle Sécrétions bronchiques Infections + ttt symptomatique

41 DREPANOCYTOSE 1/400 dans les DOM Autosomique récessive
Dépistage ciblé selon l’origine des parents, ou pathologie Hb Electrophorèse de l’hémoglobine : HbS CVO, anémie, infections

42 DREPANOCYTOSE Pas de ttt spécifique
Prise en charge précoce spécialisée : Education des parents Crises et facteurs favorisants Infections + ttt symptomatique