Mucoviscidose.

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1 Mucoviscidose

2 Introduction Mucovicidose (mucus visqueux)
=exocrinopathie généralisée frappant les glandes séreuses et les glandes à sécrétion muqueuse. Sont touchés principalement : l’appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes (pancréas, foie et voies biliaires), mais également les glandes sudoripares et le tractus génital. L’atteinte des glandes à mucus semble liée à la production de sécrétions visqueuses collantes.

3 Epidemiologie Maladie héréditaire la plus fréquente race blance
Autosomique récessive (homozygotes malades) 1/2500 naissances donc hétérozygotes (porteurs sains =1/25) gène CFTR muté => protéine défectueuse (transport des ions chlore) => maladie (imperméabilité de l’épithélium respiratoire et glandes sudoripares au cl) => sueur riche en NaCl 800 mutations mais F508 la plus fréquente et la plus sévère

4 Signes cliniques Respiratoire (précoce)
Toux chronique rapidement productive bronchites récidivantes Infections pulmonaires (staphylocoque doré, haemophilus influenzae, pyocyanique) Evolution par poussées vers l’insuffisance respiratoire Pathologie rhino-sinusienne (sinusite, polypose nasale..)

5 Signes cliniques Digestives Iléus méconial
Insuffisance pancréatique exocrine (90%) : diarrhée chronique avec émission de selles volumineuses, graisseuses et nauséabondes = maldigestion l’hypotrophie pondérale puis staturale qui contraste d’ailleurs chez le nourrisson avec un appétit conservé, stéatorrhée, carences secondaires en vitamines liposoluble et oligoéléments

6 …manifestations digestives
la fibrose pancréatique peut s’étendre aux îlots de Langherans Dans 5 à 10% des cas, le plus souvent à l’adolescence, apparaît alors un diabète insulino-dépendant. Des poussées de pancréatite aiguë peuvent exceptionnellement survenir Le reflux gastro-oesophagien est essentiellement une complication de la bronchopneumopathie chronique. Gastrite et duodénite peuvent également se voir.