Les enjeux de la mise en œuvre de la procédure d’information génétique à caractère familial Réunion scientifique 10/09/2015 Claire FARNOS Emmanuelle RIAL-SEBBAG

Plan I/ Présentation du projet de recherche « Information de la parentèle en génétique humaine » II/ Cadre juridique applicable en matière d’examens des caractéristiques génétiques (ECG) à des fins médicales et d’information de la parentèle (IP) II/ Présentation du poster ESHG 2014 Disclosure of genetic information to family members: does the French legal framework solve the dilemma? 2

Définition et champ d’application Notion d’information génétique à caractère familial: ▫Information qui porte sur les données génétiques d’une personne et susceptible de concerner plusieurs membres de sa famille ▫Procédure mise en place par le droit pour permettre la communication de cette information au sein de la famille  Champ d’application: soin et génétique 3

I/ Présentation du projet de recherche « Information de la parentèle en génétique humaine » (1) Coordinatrice : Sandrine de Montgolfier Financement : INCa, ABM Durée prévue : 24 mois Objectif: étudier la mise en œuvre de l’IP aux regards des évolutions de la loi de 2011 et des attentes des différents acteurs impliqués (professionnels, associatifs, patients) 4

I/ Présentation du projet de recherche « Information de la parentèle en génétique humaine » (2) 3 axes de recherche: ▫Axe 1 : analyse juridique de la mise en œuvre de l’IP (ERS, CF) ▫Axe 2 : la posture déclarative des acteurs de l’IP (généticiens, institutionnels, associations de patients) (Grégoire Moutel, Diane d’Audiffret) ▫Axe 3 : le vécu des acteurs sur le terrain par une analyse de type ethnographique (Sandrine de Montgolfier, Benjamin Derbez). Enquête dans 2 services de génétique:  Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge, Hôpital Henri Mondor (Pr. Galactéros)  Service génétique, Institut Curie (Pr. Stoppa-Lyonnet) Coordination des 3 tâches et mise en commun: Comité de pilotage 5

I/ Présentation du projet de recherche « Information de la parentèle en génétique humaine » (3) Axe 1 = 2 objectifs: ▫1) Analyser la procédure d’IP au regard de l’encadrement juridique et des lacunes qu’elle soulève, dans le contexte actuel d’adoption de ses textes d’application  Méthodologie: analyse des règles juridiques en matière de bioéthique et de droits des patients, entretiens semi-directifs réalisés auprès de professionnels du droit ▫2) Clarifier le régime de la responsabilité (patients et professionnels), en mettant en perspective les choix juridiques réalisés en France avec les positions prises à l’étranger (en particulier en Amérique du Nord)  Méthodologie: exégèse des textes de références en droit interne et droit comparé (focus Canada et Etats-Unis), analyse de la doctrine et de la jurisprudence existante 6

I/ Présentation du projet de recherche « Information de la parentèle en génétique humaine » (4) Constitution d’un groupe d’experts ▫Composition: professionnels de santé, juristes, chercheurs en SHS, représentants d’association de patients ▫Présentation des résultats obtenus au cours des 3 tâches ▫Objectifs:  Confronter nos résultats/questions avec un public concerné par l’IP  Faire émerger des propositions de bonnes pratiques ▫3 points forts:  IP en amont du test  IP en aval du test  Impact sur la famille, suivi et difficulté 7

II/ Cadre juridique applicable CADRE LEGISLATIF Loi n° du 07 juillet 2011 relative à la bioéthique (art. L et svts. CSP) 8 CADRE REGLEMENTAIRE EXAMEN DES CARACTERISTIQUES G.INFORMATION DE LA PARENTELE Règles de BP - Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de BP applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales - Décret n°2013/527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en œuvre de l’IP - Arrêté du 20 juin 2013 fixant le modèle de lettre adressée par le médecin aux membres de la famille potentiellement concernés Règles de BP - Arrêté du 8 décembre 2014 définissant les règles de BP relatives à la mise en œuvre de l’IP

III/ Poster ESHG 2014 Disclosure of genetic information to family members: does the French legal framework solve the dilemma? 9