SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE (SLA) 2015-01-12 SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE (SLA) La SLA est une atteinte des motoneurones supérieurs et inférieurs, résultant d’une dégénérescence progressive des tractus corticospinaux, des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et/ou des noyaux bulbaires moteurs. Elle est aussi nommée Maladie de Lou Gehrig et Syndrome de Charcot. (Amyotrophic lateral sclerosis, Lou Gehrig’s disease, Charcot’s disease) Lou Gehrig est un joueur de baseball qui a eu cette pathologie, selon de nombreuses sources. Manuel sur la SLA destiné aux personnes atteintes : http://sla-quebec.ca/images/finder/files/PDFS%20AND%20ATTACHMENTS%20-%20Phil/ABOUT%20ALS/Resources/Manual/2012%20Manual%20People%20Living%20With%20ALS%20-%20FRENCH%20Final.pdf

DESCRIPTION DE LA SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE 2015-01-12 DESCRIPTION DE LA SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE La SLA se développe généralement après l’âge de 50 ans et elle est essentiellement une atteinte des motoneurones. Elle s’exprimera, de façon variable en terme de sévérité, entre autres, par de la faiblesse et de l’atrophie musculaires, des fasciculations, des changements rapides et significatifs l’humeur et une faiblesse au niveau des muscles respiratoires. Les sites de lésions seront indicateurs du type d’atteinte : Celles qui concernent les neurones moteurs supérieurs affectent le cortex moteur qui s’étend jusqu’au tronc cérébral par les tractus corticobulbaires et jusqu’à la moelle épinière par les tractus corticospinaux. Celles qui s’attaquent aux neurones moteurs inférieurs touchent les cellules de la corne ventrale, les noyaux moteurs des nerfs crâniens ou les axones efférents amenant l’influx nerveux aux muscles squelettiques. La SLA est aussi appelée maladie de Charcot, du nom du neurologue français qui l’a décrite à la fin du 19e siècle. Le terme « sclérose » vient du tissu cicatriciel, scléreux, qui remplace les neurones moteurs atteints par la maladie, « latérale » car les prolongements de ces neurones occupent la partie latérale de la moelle épinière, « amyotrophique » car les muscles qui ne sont plus commandés par les motoneurones vont s’atrophier. Elle touche surtout l’adulte entre 40 et 70 ans, un peu plus souvent les hommes que les femmes. En France, il y a environ 1 000 nouveaux cas de SLA par an, et environ 6 000 personnes en sont atteintes. Elle s’observe dans toutes les régions du monde.

DONNÉES POPULATIONNELLES SUR LA SLA 2015-01-12 DONNÉES POPULATIONNELLES SUR LA SLA Selon les régions, dans le monde, de 1,5 à 7 personnes sur 100 000 sont atteintes annuellement de SLA et sa prévalence est en croissance. Elle est plus fréquente chez les hommes (1.7 h / 1 f). Un facteur héréditaire serait reconnu dans 5 à 10 % des cas. Au Canada, présentement, de 2 500 à 3 000 personnes vivent avec la SLA. Facteurs de risques et de protection (hypothèses) : SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE  EXPOSITION PROFESSIONNELLE OU ENVIRONNEMENTALE  ALIMENTATION  SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE : Le risque de développer la maladie est augmenté chez les personnes dont un proche de premier ou de second degré est atteint de la maladie, et ce, pour 5 à 10 % des personnes qui développent la maladie. EXPOSITION PROFESSIONNELLE OU ENVIRONNEMENTALE : L’exposition à des produits chimiques, à des champs électromagnétiques et aux métaux lourds augmenterait le risque de développer la maladie. ALIMENTATION : La consommation d’aliments riches en gras et en glutamate augmenterait le risque de développer la maladie, tandis que la consommation d’aliments riches en fibres permettrait de réduire ce risque.

2015-01-12 ÉTIOLOGIE DE LA SLA Les causes des maladies du motoneurone demeurent inconnues, mais plusieurs hypothèses laissent croire que diverses et multiples problématiques pourraient être à l’origine de la SLA. Une hypothèse récente propose que le dysfonctionnement des voies cytosoliques et mitochondriales entraîne la formation de protéines qui mèneraient à la mort des neurones moteurs. Il est probable que les cas familiaux et sporadiques de la maladie aient des causes distinctes. Selon de récentes études, les cas héréditaires seraient attribuables à une mutation d’un gène du chromosome 21. Quant aux cas sporadiques, les hypothèses actuelles s’intéressent aux causes virales, rétrovirales et environnementales. Bien que le mécanisme de la dégénérescence neuronale observé chez les personnes atteintes de la SLA demeure inconnu, il y a quelques faits scientifiques qui proposent une composante inflammatoire dans le processus de la maladie.

2015-01-12 PATHOGÉNÈSE DE LA SLA La SLA est caractérisée par la présence de cicatrices sur les neurones des tractus corticospinaux, des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et/ou des noyaux bulbaires moteurs. Il y a dégénérescence des circuits céphalo-rachidiens latéraux de la moelle épinière résultant en une sclérose des parties latérales de la matière blanche. Le processus de destruction des motoneurones n’est pas très bien connu mais diverses hypothèses sont à l’étude, incluant l’examen du processus synaptique avec le glutamate, le rôle des radicaux libres et l’intervention de certaines toxines. L’atteinte des neurones moteurs se développe de façon diffuse et asymétrique, sans rémission. Les changements qui seront observés chez la personne sont liés à la destruction des axones des neurones moteurs et à l’atrophie musculaire. La résultante sera le déclin des capacités musculaires des personnes atteintes et le décès dans les trois à cinq années suivantes.

SIGNES ET SYMPTÔMES DE LA SLA 2015-01-12 SIGNES ET SYMPTÔMES DE LA SLA Les symptômes de la SLA sont le plus souvent asymétriques, aléatoires, apparaissant progressivement (de distal à proximal) et ils varient selon la région cérébrale atteinte :   Crampes, faiblesse et atrophie musculaires au niveau des mains progressant vers les avant-bras, les bras puis les épaules, ou des pieds progressant vers la jambe, la cuisse et la hanche; Fasciculations et spasticité accompagnées de réflexes tendineux profonds hyperactifs et du réflexe de Babinski; Maladresse et rigidité des mouvements; Perte de poids et fatigue; Difficulté à contrôler les expressions faciales et les mouvements de la langue; Voix enrouée et problèmes de l’élocution; Dysphagie; Perte de contrôle des émotions; Troubles de thermorégulation. Les systèmes sensoriels et sensitifs, la cognition, la conscience, les mouvements volontaires des yeux, la fonction sexuelle et les sphincters urinaire et anal sont initialement épargnés, mais atteints plus tardivement.

SYMPTÔMES DE LA SLA SELON LES RÉGIONS ATTEINTES 2015-01-12 SYMPTÔMES DE LA SLA SELON LES RÉGIONS ATTEINTES Symptômes de la SLA selon la région atteinte (traduit librement de Atchinson et Dirette) Neurones moteurs inférieurs Tractus corticospinaux Tractus corticobulbaires Faiblesse focale et multifocale Atrophie progressive (distale à proximale) Crampes musculaires Contractions musculaires involontaires Spasticité Réflexes hyperactifs Dysphagie Dysarthrie La SLA peut se présenter sous deux formes principales : la forme « spinale » (qui débute par l’atteinte d’un membre), et la forme « bulbaire » (qui débute par l’atteinte des muscles de la bouche). La forme spinale représente deux tiers des cas et affecte davantage les hommes vers l’âge de 55 ans. Elle est due à la dégénérescence des motoneurones situés dans la moelle épinière. La forme bulbaire concerne plutôt les femmes, apparaît vers 60-65 ans, et correspond à la dégénérescence des motoneurones situés dans la région du cerveau qui commande, entre autres, les mouvements de la langue et du palais (le « bulbe rachidien »). Ces deux formes peuvent se succéder ou se développer simultanément, la maladie progresse presque toujours vers une forme complète (spinale et bulbaire). Forme spinale La maladie débute en général par une sensation de faiblesse d’une partie d’un membre, accompagnée de petites contractions ou secousses musculaires involontaires (fasciculations). Ces contractions s’accompagnent de crampes, de contractures douloureuses et d’une sensation de raideur (ou ankylose) dans les articulations et les membres, et rendent peu à peu les mouvements difficiles. Les premiers symptômes incluent des difficultés de coordination des mouvements, le manque de précision de certains gestes (ou le fait de lâcher involontairement un objet), une gêne à la marche, des troubles de l’équilibre, et/ou des chutes. Ces troubles s’accentuent peu à peu et s’associent à une fatigue générale. Tous les membres finissent par être atteints, mais de façon asymétrique (un côté est plus touché que l’autre). La fonte musculaire (amyotrophie) survient plus ou moins rapidement. Le malade maigrit, souvent à cause de l’amyotrophie. Forme bulbaire Dans la forme bulbaire, les premiers symptômes sont des difficultés à articuler ou à prononcer certains mots, des changements de voix (elle devient rauque, faible ou nasillarde). Le malade éprouve également des difficultés à mâcher, à bouger la langue et le visage, et à avaler (et donc à manger et à boire). Même le fait d’avaler sa salive devient source de problème : le malade avale souvent « de travers » (on parle de fausses routes, qui correspondent au passage de la salive ou des aliments dans les voies respiratoires). L’affaiblissement des muscles de la bouche et de la gorge conduit en effet à des problèmes de déglutition, elle ne se fait plus automatiquement. Le malade est souvent gêné par une salivation abondante (hypersalivation) ou au contraire par une sécheresse excessive de la bouche. Certaines personnes atteintes subissent des périodes de rires ou de pleurs involontaires, ce qui est très décontenançant pour l’entourage. L’évolution se fait vers une aggravation progressive, sur des années. Une fatigue importante, souvent matinale, accompagne les autres symptômes. Dans les stades plus avancés de la maladie, des difficultés à respirer surviennent parce que les neurones qui contrôlent les muscles respiratoires sont atteints. D’autres symptômes apparaissent, comme une constipation, un amaigrissement important, des troubles de la circulation sanguine dus à l’immobilité (avec parfois des sensations de picotements sur la peau, les paresthésies), et des troubles du sommeil. Les capacités intellectuelles ne sont pratiquement jamais altérées par la SLA : le malade reste donc tout à fait lucide tout au long de la maladie. La région corticospinale atteinte sera associée à l’une des deux formes de la SLA : la forme spinale (la plus fréquente, qui concerne la moelle épinière d’abord), se manifeste initialement dans un membre et plus typiquement chez l’homme de 55 ans ou plus, et la forme bulbaire (environ le tiers des cas de SLA), qui se manifeste plus chez la femme plus âgée et qui affectera d’abord les mouvements de la langue et du palais.

ATTEINTES FONCTIONNELLES 2015-01-12 ATTEINTES FONCTIONNELLES Activités de la vie quotidienne En raison du déclin moteur associé à la maladie, les personnes vivent une perte graduelle d’autonomie et en arrivent à avoir besoin d’aide pour leurs soins personnels. Elles vivront des difficultés dans la coordination des mouvements, le contrôle de la posture et l’endurance qui rendront éventuellement les déplacements difficiles. Vie professionnelle Le déclin qui caractérise la SLA peut interférer avec diverses tâches spécifiques à l’emploi. Il sera éventuellement impossible pour les personnes atteintes de conserver leurs responsabilités et leurs tâches vocationnelles. Sports et loisirs Il est primordial de tenter de redéfinir un équilibre occupationnel dans la vie des personnes et d’explorer de nouvelles activités pour qu’elles puissent rester actives le plus longtemps possible. Participation sociale Les signes et symptômes de la SLA pouvant éventuellement porter atteinte à la mobilité, à la communication, à la fonction sexuelle et à l’alimentation de la personne, les relations sociales avec les proches et l’entourage peuvent devenir difficiles et avoir un impact psychologique dévastateur. La dysarthrie, symptôme affectant la capacité de s’exprimer verbalement, est un bon exemple de trouble pouvant nuire à l’interaction sociale du patient atteint de la SLA. Ne se sentant plus inclus dans la société ou utile aux autres, le patient peut ressentir des symptômes dépressifs et une perte de confiance en soi.

DIAGNOSTIC DE LA SLA Outils diagnostiques Électromyographie IRM 2015-01-12 DIAGNOSTIC DE LA SLA Outils diagnostiques Électromyographie IRM Tomodensitométrie Laboratoire Outils diagnostiques Pour diagnostiquer la SLA et éliminer la possibilité que les symptômes observés soient attribuables à un trouble de la transmission neuromusculaire ou à une démyélinisation, plutôt qu’à une maladie du motoneurone, l’électromyographie est l’un des tests les plus utiles, soit l’évaluation de la réponse musculaire à des stimulations électriques. Lorsqu’aucune observation clinique ou visible à l’électrodiagnostic ne corobore la faiblesse motrice, l’imagerie à résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie du cerveau et de la moelle épinière doivent être envisagées pour confirmer le diagnostic de SLA et pour exclure des lésions structurelles qui pourraient induire les symptômes moteurs. Enfin, pour éliminer toute autre cause traitable, il est recommandé de recourir à des tests de laboratoire. La SLA ou maladie de Charcot est caractérisée par une atteinte progressive des motoneurones périphériques (MNP) et centraux (MNC) dans plusieurs territoires : musculature des membres inférieurs et supérieurs, muscles axiaux ou bulbaires (tableau 2). La présence ou l'absence de signes d'appel au niveau des bras, des jambes et des régions bulbaires doit être soigneusement évaluée. Aucun de ces signes n'est spécifique de la SLA mais l'ensemble permet de poser le diagnostic. Comme le début de la maladie est insidieux, marqué par des signes aspécifiques, le diagnostic est souvent posé tardivement lorsque la maladie est déjà bien avancée. L'examen le plus utile pour poser le diagnostic est l'électromyogramme qui démontrera des vitesses de conduction motrice et sensitive dans les limites de la normale et des signes de dénervation des unités musculaires lors de la détection à l'aiguille (combinaison de lésions de dénervation aiguës et chroniques). La neuro-imagerie, essentiellement par résonance magnétique, a surtout un rôle d'exclusion pour d'autres affections neurologiques.

Traitement pharmacologique des symptômes de la SLA 2015-01-12 TRAITEMENT PHARMACOLOGIQUE DE LA SLA Les traitements proposés aux personnes atteintes sont actuellement strictement palliatifs, soit des soins de maintien des fonctions et des soins de fin de vie. Traitement pharmacologique : théoriquement, les antiglutamates. Traitement pharmacologique des symptômes de la SLA Traitement Symptôme(s) Baclofen Spasticité Quinine ou phénytoïne Crampes musculaires Anticholinergiques (ex : benstropine, glycopyrrolate, amitriptyline) Production exacerbée de salive Amitryptiline ou fluvoxamine Atteinte pseudobulbaire Injection de toxines botuliniques dans les glandes salivaires Hypersalivation Bien qu’il n’existe aucun traitement spécifique et/ou curatif pour traiter les atteintes du motoneurone, l’administration d’un antiglutamate tel que le Riluzole permet de prolonger la vie des personnes atteintes de la variante bulbaire de la SLA de quelques mois. Les antiglutamates visent à bloquer les récepteurs du glutamate, molécule responsable d'une excitation toxique du système nerveux.

AUTRES TRAITEMENTS POUR LA SLA 2015-01-12 AUTRES TRAITEMENTS POUR LA SLA Traitement chirurgical La gastrostomie peut avoir un impact positif sur l’état de santé des personnes atteintes d’une paralysie bulbaire progressive. Cette chirurgie, ayant pour but de faciliter l’alimentation, permet d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes. Traitements paramédicaux Programme d’exercices modérés (avec repos en alternance); Ventilation; Soins de fin de vie et psychothérapie de soutien face aux nombreux deuils. L’approche prônée par les équipes interdisciplinaires permet d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des patients atteints de la SLA : neurologues, pneumologues, infirmières, physiothérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes, nutritionnistes, psychologues et travailleurs sociaux. Ces intervenants aident les personnes et leurs proches à faire face à la maladie et à la dégénérescence neurologique progressive. Les soins de fin de vie font en sorte que les personnes vivent leurs derniers jours dignement, dans un certain confort, autant physique que psychologique.

CONDITIONS ASSOCIÉES ET PRONOSTIC POUR LA SLA 2015-01-12 CONDITIONS ASSOCIÉES ET PRONOSTIC POUR LA SLA CONDITIONS ASSOCIÉES Les personnes atteintes de la SLA peuvent vivre simultanément d’autres myopathies ou d’autres maladies affectant le motoneurone. Cependant, les conditions associées les plus invalidantes sont directement en lien avec le déclin des fonctions motrices, entraînant une perte d’autonomie. La perte de mobilité aura un impact sur le positionnement, le confort, le risque de plaies de pression et de déconditionnement. PRONOSTIC Le pronostic de la SLA est sombre. La médiane de survie est de 3 ans après le diagnostic. La maladie peut se développer entre l’âge de 16 et 99 ans, mais elle est généralement diagnostiquée chez des personnes âgées de 55 et 75 ans. Plus la maladie se développe de façon précoce, plus les symptômes sont légers et plus la progression est lente. La forme à début bulbaire évolue généralement plus rapidement. Les personnes atteintes de la SLA décèdent habituellement d’une défaillance des muscles respiratoires. La dysphagie peut également entraîner des risques de décès par étouffement. Médiane de survie est de 3 ans : 50% des patients décèdent dans les trois premières années suivant le diagnostic de la maladie

2015-01-12 SLA - RÉFÉRENCES Amyotrophic Lateral Sclerosis. Dans ATCHINSON, Ben J. et Diane K. DIRETTE, Conditions in Occupational Therapy : Effect on Occupational Performance (pp.216-221). Baltimore : Lippincott Wiliams & Wilkins.  Amyotrophic Lateral Sclerosis. Dans VANMETER, Karin C. and Robert J. HUBERT. (2014). Gould’s Pathophysiology for the Health Professions (p.374). 5e édition, Misouri : Elsevier Saunders. Overview of Major Diseases. Dans DAMJANOV, Ivan. (2012). Pathology for the Health Professions. (p.468). 4e édition. Misouri : Elsevier Saunders The Merck Manual. (2014). Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron Diseases. http://www.merckmanuals.com/professional/neurologic_disorders/peripheral_nervous_system_and_motor_unit_disorders/amyotrophic_lateral_sclerosis_and_other_motor_neuron_diseases.html La Société canadienne de la SLA : https://www.als.ca/fr/node/373 Deuil : http://www.als.ca/sites/default/files/files/Coping%20with%20Greif/Coping%20with%20Grief%20French.pdf