NOMENCLATURE DES ACTES EN METABOLISME Novembre 2015 Janvier 2016 NOMENCLATURE DES ACTES EN METABOLISME Roselyne Garnotel et Jean-François Benoist

Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclature (RIHN) Instruction N° DGOS/PF4/2015/258 du 31 juillet 2015 relative aux modalités d’identification, de recueil des actes de biologie médicale et d’anatomocytopathologie hors nomenclature éligibles au financement au titre de la MERRI G03

Chapitre 16 – Diagnostic biologique des maladies héréditaires (hors diagnostic prénatal) La majorité des examens biologiques des maladies héréditaires du métabolisme sont inclus dans la « liste complémentaire » des RIHN  Le chapitre 15 : diagnostic prénatal semble conservé Certaines analyses ont été supprimées

Evolutions de la nomenclature (1) L027 – ACIDE GRAS A TRES LONGUE CHAINE (liquides biologiques) De 22 à C26 minimum BHN 500 135 Euros P050 – CHROMATOGRAPHIE DES ACIDES AMINES (liquides biologiques) Au moins les 22 acides aminés nutritionnels BHN 500 P051 - CHROMATOGRAPHIE DES ACIDES ORGANIQUES (liquides biologiques) BHN 500 P052 - PROFIL DES ACYLCARNITINES (liquides biologiques) De C2 à C18 minimum BHN 500

Evolutions de la nomenclature (2) P053 – CHROMATOGRAPHIE DES PORPHYRINES (liquides biologiques) Profil de 6 porphyrines minimum BHN 500 135 Euros P054 – POINTS REDOX Comprenant les acides lactique et pyruvique, 3-hydroxy-butyrique et acéto-acétique BHN 120 32,40 Euros P055 - NEUROTRANSMETTEURS (LCR) BHN 500 P056 – PROFIL DES OLIGOSACCHARIDES (liquides biologiques) Par technique séparative BHN 500

Evolutions de la nomenclature (3) P057 – ANALYSE QUANTITATIVE ET QUALITATIVE DES GLYCOSAMINOIGLYCANES (liquides biologiques) Inclut la quantification des glycosaminoglycanes totaux et analyse qualitative des 4 espèces majoritaires des mucopolysaccharides BHN 500 135 Euros P058 – ETUDE PAR IMMUO-EMPREINTE D’UNE OU PLUSIEURES PROTEINES (liquides biologiques) Indication : protéine(s) déjà connue(s) pour être en lien avec la pathologie héréditaire recherchée BHN 600 162 Euros P059 – EXPLORATION PAR BN-PAGE DE LA CHAINE RESPIRATOIRE MITOCHONDRIALE (tous tissus) BHN 1000 270 Euros

Evolutions de la nomenclature (4) P060 - DOSAGE D’UN METABOLITE ISOLE PAR TECHNIQUE SPECIFIQUE (tous liquides biologiques, cellules, tissus) Cotation limitée à un maximum de 4 métabolites Par méthode spectrophotométrique, spectrofluorométrique, séparative ou immunologique Indication : métabolite(s) connu(s) pour être en lien avec la pathologie recherchée BHN 120 135 Euros LISTE A FAIRE P061 – PROFIL METABOLIQUE (liquides biologiques, cellules, tissus) BHN 500

Evolutions de la nomenclature (5) Examens enzymatiques P062 – MESURE d’UNE ACTIVITE ENZYMATIQUE PAR METHODE SPECTROPHOTOMETRIQUE OU SPECTOFLUOROMETRIQUE en l’ABSENCE DE KIT COMMERCIAL Cotation limitée à un maximum de 8 enzymes Indication : enzyme(s) connue(s) pour être en lien avec la pathologie héréditaire recherchée BHN 100 27 Euros LISTE A FAIRE P063 - MESURE d’UNE ACTIVITE ENZYMATIQUE PAR METHODE SPECTROPHOTOMETRIQUE OU SPECTOFLUOROMETRIQUE NECESSITANT UN SUBSTRAT ET/OU l’EMPLOI D’UNE REATION D’INHIBITION Indication : enzyme(s) connue(s) pour être en lien avec la pathologie héréditaire recherchée BHN 200 54 Euros

Evolutions de la nomenclature (6) Examens enzymatiques P064 - MESURE d’UNE ACTIVITE ENZYMATIQUE PAR METHODE SPECTROPHOTOMETRIQUE OU SPECTOFLUOROMETRIQUE NECESSITANT UNE TECHNIQUE SPECIFIQUE ET/OU UN SUBSTRAT COUTEUX Cotation limitée à un maximum de 8 enzymes Indication : enzyme(s) connue(s) pour être en lien avec la pathologie héréditaire recherchée Substrat couteux à préciser BHN 500 LISTE A FAIRE 135 Euros P065 - MESURE d’UNE ACTIVITE ENZYMATIQUE PAR METHODE SPECTROPHOTOMETRIQUE OU SPECTOFLUOROMETRIQUE NECESSITANT LA SYNTHESE D’UN SUBSTRAT SPECIFIQUE (Exemple : enzymes de la voie de biosynthèse de l’hème) BHN 1500 LISTE A FAIRE 405 Euros

Evolutions de la nomenclature (7) Examens enzymatiques P066 - MESURE d’UNE ACTIVITE ENZYMATIQUE PAR QUANTIFICATION DU SUBSTRAT OU DU PRODUIT DE TECHNIQUE SEPARATIVE Cotation limitée à un maximum de 8 enzymes Indication : enzyme(s) connue(s) pour être en lien avec la pathologie héréditaire recherchée BHN 500 135 Euros LISTE A FAIRE P067 - MESURE d’UNE ACTIVITE ENZYMATIQUE PAR METHODE UTILISANT UN SUBSTRAT ISOTOPIQUE Indication : enzyme(s) connue(s) pour être en lien avec la pathologie héréditaire recherchée BHN 1200 324 Euros

Evolutions de la nomenclature (8) Examens enzymatiques P068 – MESURE D’UNE ACTIVITE ENZYMATIQUE AVEC ISOLEMEMENT ET PREPARATION DES CELLULES Cotation limitée à un maximum de 8 enzymes Indication : enzyme(s) connue(s) pour être en lien avec la pathologie héréditaire recherchée BHN 100 27 Euros LISTE A FAIRE P069 – ETUDE METABOLIQUE IN VITRO (test fonctionnel sur cellules en culture) BHN 1000 270 Euros P070 – EXPLORATION DU METABOLISME ENERGETIQUE MITOCHONDRIAL PAR POLAROGRAPHIE BHN 1200 324 Euros

Evolutions de la nomenclature (9) P069 – ETUDE METABOLIQUE IN VITRO (test fonctionnel sur cellules en culture) BHN 1000 270 Euros LISTE A FAIRE P070 – EXPLORATION DU METABOLISME ENERGETIQUE MITOCHONDRIAL PAR POLAROGRAPHIE BHN 1200 324 Euros

En pratique Représentants de la SFEIM : Benoist Jean-François Cheillan David Levade Thierry Garnotel Roselyne (avec SFBC)

En pratique LISTING DES ANALYSES A REALISER : C Vianey-Saban, Marie-Hélène Read et Jean-François Benoist FAIRE RELIRE ET VALIDER PAR LES MEMBRES PRESENTS LORS DE LA REUNION « BIOLOGIE QUALITE » ETRE HOMOGENES VIS-À-VIS DE LA DGOS