C AS CLINIQUE Y ASMINE, 13 ANS Dr Delphine Leclere Dr Caroline Thumerelle CHRU de Lille

Y ASMINE, NÉE LE 07/02/2002 Antécédents personnels : Rhinite allergique (acariens) Antécédents familiaux : Asthme allergique chez le frère (né en 2005) et la sœur (née en 2007) Parents originaires du Maroc, Pas de consanguinité

Y ASMINE, NÉE LE 07/02/2002 Cs aux urgences pour douleur basi- thoracique gauche et dyspnée le 14/11/2013 HDM : Rhinite et toux depuis jours Amoxicilline depuis le 04/11 Nuit du 14/11 : dyspnée et douleur thoracique brutale Examen clinique : Apyréxie SaO2 96%, FR 48, polypnée superficielle, Sous crépitants des 2 bases et  MV base G

Biologie : NFS : GB 14350/mm3 - PNN – Ly 1500 CRP à 126 mg/L Ionogramme, fonction rénale et hépatique : normaux Sérologie mycoplasme positive en IgM et IgG IDR tuberculine – Hospitalisation en cardiologie infantile (pas de place en pneumologie) Bi-antibiothérapie : Clarythromycine + Amoxicilline Antalgiques : paracétamol + tramadol Evolution favorable en 3- 4 jours Y ASMINE, NÉE LE 07/02/2002

C ONCLUSION Pneumopathie à Mycoplasma pneumoniae… Mais : Entre sortie d’hospitalisation de novembre 2013 et septembre 2014 : 4 passages aux urgences!!!

Avril 2014 : Hyperthermie + douleur thoracique gauche + toux grasse RxT : opacité base gauche Juin, juillet, aout 2014 : Douleur thoracique gauche + toux, sans fièvre Evolution favorable en 72 heures sous ATB : Amoxicilline Y ASMINE, NÉE LE 07/02/2002

C ONSULTATION P NEUMOLOGIE PÉDIATRIQUE Entre les épisodes : Etat général parfait Pas de toux, ou parfois après l’effort intense Encombrement nasal permanent Pas d’autres symptômes Examen clinique normal

E XAMENS COMPLÉMENTAIRES BILAN IMMUNITAIRE : NFS: normale (4800 PNN, 300 PNE, 2800 L) Dosage IgA,G, M normal, sous classes IgG normales Sérologies post vaccinales tétanos et polio normales Sérologie pneumocoque basse Immuno-phénotypage lymphocytaire: normal en dehors d’une  relative des Lc B mémoire switchés BIALN ALLERGOLOGIQUE : TC pneumallergènes: + acariens graminées et bouleau IgE totales à 197 kUI/l

Fibroscopie bronchique : 6 jours après nouvel épisode en septembre 2014 Pas de corps étranger, qq sécrétions base gauche LBA : cellules/mm3 83% MA, 4% PNN, 8% PNE, 5% LC Bactériologie : flore bucco-pharyngée E XAMENS COMPLÉMENTAIRES

TDM fin octobre 2014

P RISE EN CHARGE A PARTIR DE SEPTEMBRE 2014 Ttt de la rhinite allergique Tt d’épreuve par antibiothérapie continue par amoxicilline Vaccination pneumococcique

E VOLUTION Amélioration de la rhinite Récidive de plusieurs épisodes de douleurs basi-thoraciques stéréotypées (durée 3 jours), sans fièvre, précédées d’asthénie, concomitants des règles. Présence d’un syndrome inflammatoire modéré au moment des poussées sans fièvre

TDM au cours d’une poussée

Q UELLE EST LA PROBLÉMATIQUE DE CETTE ENFANT ? Pleurésie récurrente

P LEURÉSIE RÉCURRENTE Q UELLES SONT VOS HYPOTHÈSES DIAGNOSTIQUES 1.Pneumopathies infectieuses récidivantes 2.Déficit immunitaire 3.Asthme non contrôlé avec défaut d’observance 4.Maladie lymphatique 5.Mésothéliome 6.Maladie de système : lupus, arthrite juvénile,… 7.Maladie auto-inflammatoire

P LEURÉSIE RÉCURRENTE Q UELLES SONT VOS HYPOTHÈSES DIAGNOSTIQUES 1.Pneumopathies infectieuses récidivantes 2.Déficit immunitaire 3.Asthme non contrôlé avec défaut d’observance 4.Maladie lymphatique 5.Mésothéliome 6.Maladie de système : lupus, arthrite juvénile,… 7.Maladie auto-inflammatoire

C LINIQUE Reprise interrogatoire Aucun autre signe clinique …. Aucun autre antécédent familial

B ILANS COMPLÉMENTAIRES SUR LES MOIS SUIVANTS ET PRÉCÉDENTS, EN POUSSÉE Bilan infectieux et parasitaire: - NFS : rapport PNN/Ly  - CRP :  en qq jours - Bilan parasitologique négative - PCR virales négatives - Sérologie CMV, HSV: immunité ancienne - Sérologie EBV: douteuse en novembre 2014 Bilan immunologique : - ANCA-, FR-, Complément normal, AAN faible+ pour les anti-centromères Autres séreuses : Echo abdo : HMG homogène sans ascite Echo cœur normale sans épanchement

P LEURÉSIE RÉCURRENTE H YPOTHÈSES DIAGNOSTIQUES 1.Pneumopathies infectieuses récidivantes 2.Déficit immunitaire 3.Asthme non contrôlé avec défaut d’observance 4.Maladie de système : lupus, arthrite juvénile,… 5.Maladie auto-inflammatoire 6.Maladie lymphatique 7.Mésothéliome

Suspicion forte de : FIÈVRE MÉDITERRANÉENNE FAMILIALE Confirmation génétique en mai 2015 : Hétérozygotie composite de l’exon 10 du gène MEFV : mutations M694I et R761H Traitement par Colchicine au long cours : prévention des poussées et de l’amylose AA Y ASMINE, NÉE LE 07/02/2002

L A FIÈVRE MÉDITERRANÉENNE FAMILIALE

E PIDÉMIOLOGIE  5000 patients en France Prévalence élevée (1/200-1/1000) chez les Juifs sépharades, les Turcs, les Arméniens et les Arabes. Transmission autosomique récessive : mutation gène MEFV (chr 16 – exon 10++) Début des symptômes : le + souvent avant 10 ans

P HYSIOPATHOLOGIE Ozen Nat Rev Rheumatol 2014 Babior NEJM 1997

C RITÈRES DE T EL -H ASHOMER Critères majeurs : Fièvre récurrente (1-3 jours), + épanchement séreux ou synovial Amylose AA sans facteur favorisant Réponse à la colchicine Critères mineurs : Épisodes fièvres récurrents Érythème érysipèle-like FMF chez un parent 1 er degré Diagnostic : Certain si : 2 critères majeurs ou 1 majeur et 2 mineurs Probable si : 1 majeur + 1 mineur Livneh A. Arthritis Rheum 1997

C RITÈRES PÉDIATRIQUES CritèresDescription Fièvre T° axillaire > 38° C 6-72 heures et ≥ 3 attaques Douleur abdominale6-72 heures et ≥ 3 attaques Douleur thoracique6-72 heures et ≥ 3 attaques Arthrite6-72 heures et ≥ 3 attaques Histoire familiale de FMF Yalçinkaya. Rheumatology 2009 Suspicion diagnostique si au moins 2 critères

P LEURÉSIES RÉCURRENTES ISOLÉES ET FMF ? Fréquence des symptômes : Atteinte thoracique isolée : très rare +++ Atteintes pulmonaires décrites : Pleurésie aseptique, survenue et résolution rapides Fréquent diagnostic initial de pneumopathie RxT : pleurésie – émoussement des culs de sac ou atélectasie en bande basales Rare amylose pulmonaire chez l’adulte Association FMF et risque élevé de mésothéliome si asbestose

B IBLIOGRAPHIE Wirtz G. Atteintes thoraciques de la fièvre méditerranéenne : revue de la littérature - à propos d’un cas. Revue de pneumologie clinique 2006;65:73-7 Federici S. A practical approach to the diagnosis of autoinflammatory diseases in childhood. Best Practice & Research Clinical Rheumatology 2014;28: 263e276. Katsenos S. Unilateral lymphocytic pleuritis as a manifestation of familial Mediterranean fever. Chest 2008;133: Kucuk A. Familial Mediterranean Fever. Acta Medica 2014;57: