Aspects Orl dans le WS Résultats d’une étude sur l’audition Anne Doyen,Mathieu Faucher,Justine Wathour,Fabienne Vanderlinden, Guy Dembour,Naïma Deggouj

Introduction  Prévalence: 1/ /  Sex ratio:~1  Micro-délétion 7 q11-23 (~28 gènes dont ELN et LIMK1)  Dc: suspicion clinique confirmée par FISH (marquage par immunofluorescence)

Phénotype  Morphologie faciale particulière  Défaut de croissance (Hypotonie, difficultés alimentaires en période NN, retard de croissance,..)  Anomalies cardiovasculaires (sténose aortique supravalvulaire,sténose artère pulmonaire..)  Hypercalcémie  Troubles comportementaux (hypersociabilité..)  Retard mental léger à modéré (m~55)  Hyperacousie mais aussi troubles auditifs et attirance auditive (musique..)

Anomalies faciales

PHENOTYPE

Troubles auditifs dans le WS  « HYPERACOUSIE »: >90% des cas  Hypoacousie -sur les fréquences aigües -démarrage précoce -progressive  OMA ++  Phonophobie, aversion  Plaisir de la musique

Anatomie de l’oreille

Oreille interne

HYPERACOUSIE  Réaction inappropriée à un bruit non incommodant pour une personne normale  >90% des cas de SWB  Fréquemment associée à une surdité sur les hautes fréquences dans le SWB similaire à NIHL

DA sur les fréquences aigües  Démarrage précoce  Progressive  60 à 70% des enfants en âge scolaire jusqu’à 90% chez l’adulte  Prédominance à gauche comme dans d’autres types de surdité  Accompagnée fréquemment de recrutement

Audiogrammes

Tonotopie

Etiologies évoquées  Atteinte des CCE (modification des OEA et des DPOEA):amplification et compression cochléaire  Problème dans le système afférent au niveau de la cochlée ou du nerf auditif  Perte aussi du contrôle efférent par le système médian olivocochléaire et par absence de reflexe stapédien (62 à 86% des SWB)  Intervention de l’elastine dans le cytosquelette des stéréocils et hypothèse sur la LIMK1 dans la régulation de la motilité des CCE

OMA  Fréquentes en bas-âge, diminution avec l’âge scolaire normalement  Persistance même à l’âge adulte dans le SWB  Lié au dysfonctionnement génétique de l’oreille moyenne  Entraine une surdité de transmission (voire mixte)

SWB et la musique  Réactions émotionnelles intenses à l’écoute de la musique ou de certains bruits qu’ils trouvent séduisants  Traitement neural différents :activation plus variable et diffuse de certaines régions du cerveau (notamment l’amygdale..)  Étude des PEA et par IRM fonctionnelle

Etude St luc  Intérêt d’une étude sur la prévalence des troubles auditifs chez WS à st Luc  Comparaison avec la littérature récente  Intérêt d’un dépistage précoce efficace  Sensibilisation des familles et équipes  Prise en charge

Population  N= 32 WS   = 18  = 14  Âge: 4-51a ∏= 19a

Tests  Tympanométrie (n=32)  Audiométrie tonale au casque (n=32) en CA et CO  Audiométrie vocale (n=25)  Seuil d’inconfort si plainte  Reflexes stapédiens (n=10)

Résultats

TYMPANOGRAMME  Type I :80%  Type II: 20%

Reflexes stapédiens  contraction du muscle de l‘étrier, visant à atténuer le niveau d'intensité des sons transmis à l'oreille interne.  n=10  Présents dans 9 cas OD et OG  Discordance avec la littérature (mais testé seulement sur 1/3 patients)

Audiométrie tonale  Tests entre 125 et 8000Hz pour la plupart  17/32 (53%) présentent une déficience auditive (DA)  Asymétrie OG>OD comme dans la NIHL

Asymétrie gauche/droite Moyenne AT (dB) Il existe une perte significative sur le 8000Hz par rapport aux autres fréquences

Résultats statistiques par fréquences % de sujets audition ≥30dB % d’oreilles anormales par ט OD= OG 25 à 45 %

Conduction osseuse  Recherche une composante transmissionnelle  Mesurée si les seuils CA >20dB HL et si le sujet l’accepte  On considère une ST ou une SM si CA≥30dB et Rinne > 5dB  Résultats: ODte 50% ont un Rinne, + svt 4KHz et 1KHz O G 30% ont un Rinne, + svt 500 et 4000Hz

Seuils d’inconfort  Normalement ≥100 dB  Pathologique (seuil ≤80 db) chez >90 % de nos cas  seuil: |73-81dB| en fct°des fréquences

Audiométrie vocale  Réalisée pour affirmer ou infirmer les résultats de l’AT  Résultats corrélés sauf dans un cas  L’audiométrie vocale nous conforte dans la fiabilité de l’AT

Résultats  Prévalence DA: 17/32 (53.13%) 53.13%

DA en fct du sexe n=10/ % n=7/14 50%

DA en fct de l’âge  Atteinte en bas âge banale mais ט >pop nle  >21 et 30ans: ט anormale liée au syndrome 83.33% n=5/ % n=9/ % n=8/ % n=8/12 Notion connue de vieillissement précoce

Type de DA 53 % 23 % 14 % 9%9% Autant de SP et SM que ST Analyse par oreille!!

Type de DA fct âge

Type de DA fct sexe Répartition plus homogène chez les garçons Plus de ST chez les filles n=14 oreilles n=20

Qualité des DA  Uni ou bilatérale  Symétrique ou asymétrique

Classe des DA Légère:21 à 40 dB // Moyenne: 41 à 70 (type I:41-55; type II:56-70)

Classe des DA fct âge La gravité des surdités augmente avec l’âge

Résumé de notre étude  Surdité anormalement fréquente dès le bas âge, persistante et progressive tout en restant modérée  Au départ transmissionnelle puis..  Perceptionnelle ou mixte sur les sons aigus avec un rinne ouvert sur 4000Hz  Plus importante à gauche  Volontiers bilatérale  Associée à une hyperacousie et à un recrutement

Recommandations  Suivi annuel par tympanométrie, audiométrie et vu la littérature récente, étude des DPOEA pour identifier précocément les dysfonctionnements cochléaires et la susceptibilité de l’oreille au bruit  Positionnement en classe et système FM  Éviter les thérapies d’entrainement et de conditionnements tant que tout n’est pas compris  Protéger l’oreille des bruits

Conclusions  La haute prévalence de surdité retrouvée dans le SWB nécessite qu’on la recherche par des méthodes adaptées et qu’on la soigne car finalement, qu’elle soit uni ou bilatérale, de transmission ou de perception, liée à des mécanismes cochléaires ou de l’oreille moyenne, toute atteinte auditive a des conséquences sérieuses sur le développement des personnes,handicapées particulièrement, qui touchent l’acquisition du langage, la perception de la parole dans le bruit et les capacités attentionnelles.