Le Syndrome de l’X fragile Jadis syndrome de Martin-Bell
Le chromosome X fragile
Une connexion synaptique
Activité neuronale
Transmission 1re génération
Transmission 2ème génération
Les symptômes A la naissance difficultés de déglutition Age Symptômes physiques Symptômes comportementaux A la naissance difficultés de déglutition pleurs fréquents Première année troubles de l’alimentation avec vomissements et parfois diarrhées chroniques , faciès allongé, oreilles grandes et proéminentes, hypotonie acquisition plus tardive de la position assise, refus ou peur d’aller vers l’autre
Les symptômes Deuxième année Age Symptômes physiques Symptômes comportementaux Deuxième année hyper-laxité ligamentaire, l’affaissement plantaire, strabisme, difficultés de sommeil acquisition plus tardive de la marche, du langage, troubles de l’attention, attitude défensive au touché
Les symptômes Ensuite otites moyennes à répétition, Age Symptômes physiques Symptômes comportementaux Ensuite otites moyennes à répétition, macro-orchidie (exagération du volume testiculaire) les symptômes suivants sont moins fréquents : prolapsus de la valve mitrale, problèmes orthopédiques, myopie, convulsions, cals au niveau des mains battement des mains, hyperactivité motrice, persévération dans le discours, irritation, timidité, anxiété, fuite du regard avec tendance autistique, moments d’agressivité, moments de panique, difficultés de type attentionnel qui interfèrent à des degrés variables avec les apprentissages acquisition tardive de la propreté
Anxiété Le stress provoque des réactions d’excitation et d’automutilation qui résultent en l’apparition de cals sur les doigts
Attitude attentive 19 ans 16 ans 14 ans
Vie sociale
FIN