Le 21 Mars

Qu’est-ce que la trisomie ?  La trisomie est une anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique puis un retard mental et psychomoteur. Il existe différents types de trisomie : 9, 13, 18, …. La plus connue et répandue est la trisomie 21.  La trisomie 13 est estimée entre 1 sur et 1 sur naissances. La trisomie 18 est estimée entre 1 sur et 1 sur naissances. On compte environ personnes atteintes de trisomie 21 aujourd’hui en France.

Les symptômes :  La trisomie 21 se caractérise par un visage spécifique, les autres trisomies peuvent se manifester par des traits morphologiques : front proéminent (arrondi), oreilles pointues, yeux rapprochés …  Les symptômes dépendent du type de trisomie. Toutes les trisomies se caractérisent également par un retard de croissance, une déficience intellectuelle. Des anomalies des membres, des malformations viscérales, des difficultés d’alimentation, des complications cardiaques, rénales, neurologiques. Certains enfants n’acquièrent qu’une autonomie limitée.

Les autres types de trisomie :  Trisomie 16 : C’est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses. De fait, un fœtus porteur de cette anomalie chromosomique ne survivra que quelques semaines.  Trisomie 13 : C’est la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 13, c’est rare entre 1 sur et 1 sur naissances. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent. Chez les bébés qui naissent, la moitié décède le premier mois et 90 % avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques. Quelques rares enfants survivent plusieurs années.  Trisomie 18 : C’est la paire de chromosomes 18, qui comporte 3 chromosomes au lieu de deux. Cette anomalie est beaucoup plus rare que la trisomie 21 (1 naissance sur 8 000), mais aussi beaucoup plus grave : plus de 95 % des fœtus atteints décèdent.

Les traitements des types de trisomie :  La maladie est de mieux en mieux comprise, grâce à une prise en charge précoce des problèmes médicaux associés à la trisomie 21 comme les malformations cardiaques, la qualité et l’espérance de vie des personnes trisomiques a beaucoup augmenté.  Aujourd’hui 80% des adultes vivent jusqu’à l’âge de 55 ans, et certains encore plus longtemps. De nombreux adultes atteints du symptômes de Down occupent un emploi, vivent de façon semi- autonome et s’intègre de mieux en mieux à la vie en société.