Chromosomes et gènes
A l’intérieur du noyau de chaque cellules du corps humain (à l’exception des cellules sexuelles), il y a 23 paires de chromosomes (nombre total de chromosomes = 46). On peut photographier tous les chromosomes et on peut les classer en fonction de leur taille et de leur forme.
Le caryotype est une représentation de tous les chromosomes présents dans une cellule
Chaque chromosome est composé de nombreux gènes (un gène étant un petit morceau d’ADN). Les gènes sont les codes qui déterminent les caractéristiques d’un individu. Chaque chromosome contient plusieurs milliers de gènes. Nous héritons de gènes particuliers (présents dans les chromosomes) provenant de nos deux parents.
Une paire de chromosomes Les chromosomes dans chaque paire sont très similaires ; ils contiennent les mêmes gènes aux mêmes endroits. L’un provient de la mère et l’autre provient du père de l’individu.
Une paire de chromosomes Une paire de chromosomes homologues (similaires) Les mêmes gènes sont présents à la même place sur chacun des chromosomes homologues
Gènes et allèles Les gènes présents sur chaque paire de chromosomes peuvent être légèrement différents. Différentes formes d’un même gène sont appelées allèles.
Une paire de chromosomes homologues Gène codant pour la couleur des cheveux Gène codant pour la couleur des yeux Allèle pour les cheveux brun Allèle pour les cheveux blond Allèle pour les yeux bleus Allèle pour les yeux marrons
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
Syndrome de Klinefelter (XXY)
Syndrome de Turner (XO)