1 Cas clinique P. Tounian Nutrition et Gastroentérologie Pédiatriques, Hôpital Trousseau INSERM 872 Nutriomique, Université Paris 6 Institut de Cardiométabolisme et Nutrition (ICAN)

Jeune fille âgée de 13 ans Vient consulter pour une éruption des coudes et des genoux Se plaint depuis longtemps de douleurs abdominales Pas d’antécédents particuliers, ni personnels, ni familiaux

L’examen de la cavité buccale révèle les anomalies dentaires suivantes

Quel est votre diagnostic ?

Les examens que vous prescrivez donnent les résultats suivants IgA anti-transglutaminase : 15 x Nle IgA anti-endomysium : positifs Hb : 9 g/dl, VGM 69 µ 3, Ferritinémie 5 µg/l Comment posez-vous le diagnostic de maladie cœliaque ?

En résumé Diagnostic SANS biopsies  IgA anti-transglutaminase > 10 x Nle  IgA anti-endomysium positives  Groupe HLA DQ2 (95%) ou DQ8 (5%) Diagnostic AVEC biopsies  dans tous les autres cas

Le régime sans gluten doit-il être poursuivi à vie ou un essai de réintroduction est-il possible après la fin de la croissance ?

Arguments pour reprendre un régime avec gluten chez l’adolescent ayant achevé sa croissance 40 % des adolescents cœliaques restent asymptomatiques et 10 % deviennent histologiquement tolérants au gluten après 2 ans de suivi (Mäki et al., Arch Dis Child 1989) Un régime sans gluten suivi à l’âge adulte pendant 5 ans supprime quasiment le risque de cancer (Holmes et al., Gut 1989) Difficultés sociales du régime sans gluten

Ostéodensitométrie chez des cœliaques adultes diagnostiqués dans l’enfance selon la poursuite ou non du RSG (Matizyak-Budnik et al., Gut 2007) g/cm²

Ostéopénie sévère chez des adultes cœliaques ayant repris un régime libre à l’adolescence (Cellier et al., Lancet 2000) Population étudiée  11 adultes ( ans) cliniquement asymptomatique  diagnostic de maladie cœliaque durant l’enfance (1 - 9 ans)  sous régime avec gluten depuis > 10 ans (adolescence) Explorations  9 / 11 (82%) : AVT + AAE & AAG   4 / 11 (36%) : Densité minérale osseuse < – 2 DS  corrélation AVT vs DMO

Incidence des maladies auto-immunes selon le suivi ou pas d’un RSG (Cosnes et al., 2007) p=0.002 Nb. pour 1000 patients-années

Risque relatif de cancers chez l’adulte cœliaque en fonction du suivi du régime sans gluten (n=210, suivi  10 ans) (Holmes et al., Gut 1989) lymphomes Cancers digestifs Autres cancers % patients développant un cancer x 1,5 NS x 2,6 p<0.01 comparés à population générale

Suivi probable n=627 Suivi improbable n=155 Suivi incertain n=290 RR de mortalité standardisé Mortalité globale selon le suivi ou non du RSG (Corrao et al., Lancet 2001)

Autres risques associés à une mauvaise observance du régime sans gluten Troubles de la fécondité  Sher & Mayberry, Acta Paediatr 1996 Problèmes obstétricaux, RCIU  Ciacci et al., Am J Gastroenterol 1996 Risques cardiovasculaires  par  de l’homocystéinémie  Saibeni et al., Clin Gastrenterol Hepatol 2005

Diagnostic de maladie cœliaque Régime sans gluten à vie

Les parents demandent s’il faut dépister la maladie cœliaque chez eux ou chez les frères et sœurs. Quel leur répondez-vous ?

Dépistage de la maladie cœliaque Après interrogatoire, s’il existe des éléments cliniques ou biologiques en faveur d’une maladie cœliaque (formes pauci- symptomatiques) Dans les formes asymptomatiques, s’il existe une demande avérée de la part des parents ou de la fratrie (après les avoir informés qu’un régime sans gluten devra alors être mis en place) Mais on ne peut affirmer si les formes asymptomatiques partagent les mêmes risques que les formes symptomatiques