Le diagnostic : autisme et troubles envahissants du développement L’autisme, jour après jour Samedi 25 octobre 2008 Bruxelles Le diagnostic : autisme et troubles envahissants du développement Pr. Bernadette Rogé Unité de Recherche Interdisciplinaire Octogone/CERPP - EA 4156, Institut des Sciences du Cerveau de Toulouse (IFR 96). roge@univ-tlse2.fr et CeRESA, Centre Régional d’Education et de services pour l’Autisme bernadette.roge@ceresa.fr

L‘autisme, les pionniers… Léo Kanner, 1943 au Etat-Unis Il décrit le comportement de 11 enfants : incapacité à développer des relations, intérêt plus grand pour les objets, retard et anomalies du langage, jeux répétitifs, désir d’immuabilité, mémoire par cœur développée, apparence physique normale Hans Asperger, 1944 en Autriche Décrit la psychopathie autistique chez 4 enfants : manque d'empathie, faible capacité à se faire des amis, conversation unidirectionnelle, forte préoccupation pour des intérêts spéciaux, mouvements maladroits.

L’autisme est un trouble du développement neurobiologique Le diagnostic s’établit sur la base de caractéristiques comportementales de caractéristiques du développement

Définition : Trouble envahissant du développement Anomalies qualitatives des interactions sociales Anomalies qualitatives de la communication Intérêts restreints, activités répétitives, stéréotypées Apparition des troubles avant 36 mois

Anomalies qualitatives des interactions sociales anomalies dans l’utilisation de comportements non verbaux (contact visuel, expression faciale, postures corporelles, et gestes qui servent à réguler l’interaction sociale)  échec pour développer des relations avec les pairs correspondant au niveau de développement  manque de recherche spontanée du partage des activités ludiques, des intérêts ou de ce que l’on a fait avec les autres (l’enfant ne montre pas, n’apporte pas pour montrer, ne pointe pas un objet qui l’intéresse pour montrer)  manque de réciprocité sociale ou émotionnelle.

Anomalies qualitatives de la communication retard, ou absence totale de développement du langage (non accompagné d’un effort de compensation par d’autres moyens de communication tels que les gestes ou le mime)  chez les sujets ayant un langage correct, anomalies dans la capacité à amorcer ou à poursuivre une conversation avec les autres  utilisation stéréotypée et répétitive du langage ou langage idiosyncrasique  manque de différents jeux de « faire semblant » spontanés ou de jeu social imitatif correspondant au niveau de développement

Intérêts restreints, activités répétitives, stéréotypées préoccupation persistante pour un ou plusieurs centres d’intérêt stéréotypés et restreints, anormale par l’intensité ou le thème  adhésion apparemment inflexible à des routines ou rituels non fonctionnels  mouvements stéréotypés et répétitifs (par exemple, battement des mains ou des doigts, torsion, ou mouvements complexes de l’ensemble du corps)  préoccupation persistante pour des parties d’objets

Les différents troubles du spectre Autisme Autisme atypique Syndrome de Rett Troubles désintégratifs de l’enfance Syndrome d’Asperger

Autisme atypique Anomalies marquées de l’interaction sociale, de la communication et/ou patterns de comportements ou d’intérêts stéréotypés mais tous les signes de l’autisme ou d’un autre trouble envahissant du développement ne sont pas présents

Syndrome de Rett Développement psychomoteur apparemment normal jusqu'à l'âge de six mois ralentissement de la croissance céphalique (entre six mois et quatre ans) perte de l'utilisation volontaire des mains (entre six et trente mois) associée à des troubles de la communication et à un retrait social absence de développement du langage ou le développement d'un langage rudimentaire, associé à un retard psychomoteur sévère stéréotypies manuelles de torsion/pression battement/tapotement , frottement/mouvement de lavage apparition d'une apraxie de la marche et d'une apraxie/ataxie du tronc entre un et quatre ans diagnostic ferme en attente jusqu'à deux à cinq ans d'âge

Troubles désintégratifs de l’enfance Syndrome de Heller Ressemble à l’autisme mais apparaît vers 3 à 4 ans Caractérisé par une déterioration du langage, et du fonctionnement intellectuel et social

Syndrome d’Asperger Triade autistique obsession pour certains sujets mémoire excellente, Langage anomalies de la prosodie (peu coordonnée au contenu) langage égocentrique, ne tenant pas compte de l ’interlocuteur défaut d ’inhibition des commentaires verbaux accompagnant les pensées compréhension littérale des mots et expressions Langage pédant  

La notion de spectre des désordres autistiques traduit l’existence de différentes formes de troubles qui ont toutes en commun la difficulté dans les relations sociales et la communication

Le spectre des désordres autistiques Les TED se présentent comme un spectre de désordres qui varient par La sévérité des symptômes L’âge d’apparition L’association à d’autres troubles (retard du développement intellectuel, retard dans le développement du langage, épilepsie…)

Les manifestations Varient beaucoup d’un enfant à l’autre chez un même enfant dans le temps Il n’y a pas de comportement isolé qui soit typique de l’autisme Il n’y a pas de comportement qui exclurait automatiquement le diagnostic d’autisme Mais il y a des signes communs liés aux déficits sociaux qui ont une forte valeur pour le diagnostic

DIAGNOSTIC PRECOCE Actuellement signes d ’autisme plus couramment repérés entre 2 et 3 ans Les cliniciens expérimentés peuvent repérer les signes à 12 mois en moyenne : 12,7 mois Volkmar et al. 1994 après le 1er anniversaire Rogers, Di Lalla 1990 13 mois Fombonne 1995

RETARDS DE DIAGNOSTIC Manque d ’expérience des parents dont c ’est le premier enfant Déni, difficulté du parent à accepter la présence d ’une anomalie Manque de formation de certains professionnels peu familiarisés avec les premières manifestations de l ’autisme Caractéristiques propres à l’enfant jeune

INADEQUATION DES OUTILS Critères de classification et seuils ne s ’appliquent pas bien aux jeunes enfants surtout lorsqu ’ils présentent un retard Variabilité de l ’expression du désordre Différences entre domaines de développement moins perceptibles Variabilité du comportement typique

ALERTE ABSOLUE Absence de babillage à 12 mois Absence de pointage ou autres gestes à 12 mois Absence de mots simples à 16 mois Absence d’associations de deux mots à 24 mois Toute régression du langage ou autre

Evolution dans l’enfance Signes discrets et parfois fluctuants chez le jeune enfant Signes plus installés durant la période 4-5 ans (ADI-R) Au-delà de cette période, fréquente ouverture sociale

Evolution à l’adolescence Evolutions positives possibles : continuité dans l’amélioration Mais Possibilité de régression de complications au niveau médical (épilepsie, dépression) De troubles du comportements (liés à l’adolescence mais aussi aux problèmes de prise en charge)

Evolution à l’âge adulte Très bonnes évolutions dans un très petit nombre de cas (autonomie totale) Evolutions correctes avec accès à une vie relativement autonome Evolutions correctes avec vie en milieu protégé Mais Complications possibles (co-morbidité psychiatrique)

Diagnostic différentiel Surdité Troubles spécifiques du langage Retard Dysphasie (Problèmes de développement du langage, mais recours à d’autres formes de communication) Cependant, chez certains enfants dysphasiques, des éléments de la triade sont présents

Syndrome sémantique-pragmatique problèmes de langage sévères: difficultés de compréhension écholalie déficits conceptuels difficultés à utiliser les gestes Certains de ces enfants montrent précocement des problèmes sévères de comportement et un déficit au niveau du jeu symbolique, mais pas de retrait social Cependant, ils sont décrits comme égocentriques, peu habiles sur le plan social, étant incapables de s’entendre avec des pairs du même âge, montrant surtout de l’affection aux adultes

Recoupement avec les troubles du langage

Diagnostic différentiel (Suite) retard intellectuel : Association fréquente avec une déficience intellectuelle : 25 % ont un QI> ou = 70 50 % ont un QI < 50 Parfois stéréotypies avec déficience intellectuelle. Cependant, elles ne sont pas spécifiques de l’autisme c’est la recherche de la « triade autistique» qui devra guider l’orientation diagnostique vers l’autisme lorsqu’il est associé à la déficience mentale.

Diagnostic différentiel (Suite) Carences affectives sévères : anomalies d’apparence autistique mais ces anomalies se montrent sensibles à l’amélioration de l’environnement sur une courte période. L’enfant développe alors d’autres manifestations qui sont plus du registre émotionnel avec par exemple une dépendance forte à l’adulte, et une anxiété à la perspective d’une séparation.

Diagnostic différentiel (Suite) Les psychoses : elles sont rares dans l’enfance et se caractérisent par des troubles qui les apparentent plus à la schizophrénie de l’adulte qu’aux troubles du développement : hallucinations auditives, délire troubles du cours de la pensée Dans les classifications internationales, l’autisme n’est plus classé dans les psychoses infantiles

Diagnostic différentiel (suite) mutisme sélectif : la communication n’est pas totalement touchée dans le mutisme sélectif, l’enfant présente de meilleures capacités adaptatives dans certains milieux où il se sent en sécurité. Cependant, le diagnostic différentiel n’est pas toujours facile dans le cas d’autistes de haut niveau qui ont des capacités intellectuelles normales ou subnormales et dont les capacités de communication peuvent aussi s’exprimer de manière parfois très singulière.

Diversité des trajectoires (1) L’évolution varie beaucoup d’une personne à l’autre Elle est liée à un ensemble de facteurs liés à la condition elle-même : La sévérité de l’autisme au départ Le niveau intellectuel La présence de pathologies neurologiques associées La présence de pathologies psychiatriques associées

Diversité des trajectoires (2) L’évolution est liée à un ensemble de facteurs d’environnement : La continuité dans l’accompagnement La pluridisciplinarité de l’accompagnement soutien au développement éducation adaptée suivi médical en fonction des besoins de la personne la place faite à la famille

Prévalence dans les années 70 2 à 5 pour 10 000 Etudes plus récentes Jusqu’à to 7,5 ppour 10 000 Pour la période 1993-1998 : augmentation de 244 %

Fombonne 2006 Troubles envahissants du développement 64,9 pour 10 000 - Désordres autistiques 21,6 of 10 000 - Autisme atypique 32,8 of 10 000 - Syndrome d’Asperger 10,1 of 10 000

Pourquoi cette augmentation? Critères de diagnostic plus clairs Méthodes d’évaluation améliorées Définition plus large de l’autisme Meilleure formation des professionnels

Quelque soit la cause de l’augmentation, un nombre croissant d’enfant est diagnostiqué à un plus jeune âge et il y a nécessité de développer les services Merci pour votre attention