Analyse bioinformatique de données de séquençage NGS médicales

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Transcription de la présentation:

Analyse bioinformatique de données de séquençage NGS médicales Introduction à la Recherche en Laboratoire DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A

Introduction Laboratoire TIMC-IMAG Equipe BCM DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Introduction Laboratoire TIMC-IMAG Equipe BCM Co-encadrement par le Docteur Pierre Ray Séquençage ADN de patients infertiles

Plan Contexte général Approche Résultats Conclusion DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Plan Contexte général Approche Résultats Conclusion

Contexte général Protéines = principaux acteurs de la cellule DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Contexte général Protéines = principaux acteurs de la cellule ADN participe à la synthèse des protéines

Contexte général 20687 gènes intervenant dans notre organisme DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Contexte général 20687 gènes intervenant dans notre organisme 99,9 % du génome similaire entre 2 individus

Approche utilisée Séquençage de l’ADN (laboratoire AGIM) DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Approche utilisée Séquençage de l’ADN (laboratoire AGIM) Alignement des données (logiciel MAGIC) Appel des SNPs

Approche utilisée Tri des SNPs candidats : A l’échelle des nucléotides DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Approche utilisée Tri des SNPs candidats : A l’échelle des nucléotides Par hypothèse sur la pathologie Par utilisation des liens de parenté Par utilisation des autres données génétiques disponibles

Approche utilisée Tri des SNPs candidats A l’échelle génomique DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Approche utilisée Tri des SNPs candidats A l’échelle génomique Expression des gènes Conséquence des SNPs sur les protéines : Position sur le gène Effet sur la synthèse

Résultats Pas de résultats pour la Paire 3 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Résultats Pas de résultats pour la Paire 3 Peu de résultats pour les Paires 1 et 2 Suppression de la Paire 3

Conclusion Objectif atteint pour 2 paires de frères sur 3 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Conclusion Objectif atteint pour 2 paires de frères sur 3 Nécessité de valider ou d’invalider nos résultats Analyser la fonction des gènes candidats Comparaison avec les résultats d’une entreprise de bioinformatique

DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Questions ?