Congrès du CNCF Pr Michel KOMAJDA Pr Michel KOMAJDA Institut de cardiologie Institut de cardiologie CHU PITIE SALPETRIERE CHU PITIE SALPETRIERE

Faut il effectuer un dépistage cardiologique des enfants pratiquant des sports à risque?

Comment dépister une CMH chez le sportif ? Jeune sportif avec compétition envisagée Examen clinique, histoire personnelle et familiale, ECG 12 dérivations Normal Eligible pour la compétition Anormal Bilan complémentaire CAT selon bilan Consensus Statement, European Society of Cardiology, EHJ 2005;26:516

Evaluation du sportif (1) Examen clinique n n Symptômes : u u Dyspnée (effort, post prandiale), palpitations, dlr thoraciques, u u Syncope (évocateur lors effort ou décours) n n Examen clinique : u u Souffle systolique ++ (bord G sternum, mésosyst, fluctuant, et lors effort, Valsalva, et post ES CMH) n n Histoire familiale : u u Cardiomyopathie avérée chez un apparenté u u Notion de mort subite prématurée (< 50 ans), de greffe, de défibrillateur

n n HVG électrique (Sokolow, Cornell) n n Ondes T négatives (latéral, inférieur, antérieur) n n Onde Q de pseudonécrose (signe précoce chez le jeune, > 3 mm ou > 1/3R, > 40 ms) Evaluation du sportif (2) Tracé ECG

Rechercher des ondes Q sur lECG des sujets jeunes ! Ondes Q : parfois présentes avant lHVG en écho chez les porteurs de mutation Ondes Q : parfois présentes avant lHVG en écho chez les porteurs de mutation 92 porteurs de mutation; 92 porteurs de mutation; dont 29 sans HVG échographique dont 29 sans HVG échographique Parmi les 29 subjects: 27% ont ondes Q anormales 3 mm) sur lECG Parmi les 29 subjects: 27% ont ondes Q anormales (> 3 mm) sur lECG Konno et al. Eur Heart J 2004; 25:246

Impact du programme de screening chez lathlète en Italie n Etude en parallèle de athlètes (12-35 ans) pdt 26 ans et comparaison à une population de non athlètes sans screening n Incidence annuel de MS chez lathlète: réduction de 89% entre les deux périodes (3.6/ pers/an vs 0.4/ pers/an, p< 0.001); alors que le taux reste stable chez les non athlètes n La majorité du gain obtenu (mortalité) est liée à la diminution des décès par Cardiomyopathies. Corrado et al., JAMA 2006;296:1593

Quelles activités physiques peut-on autoriser chez un patient porteur de CMH?

Recommandations des sociétés savantes n Recommandations sur la participation au sport de compétition chez les athlètes avec maladie cardiovasculaire, u Société Européenne de Cardiologie (EHJ 2005;26:1422) u Société Américaine de Cardiologie (JACC 2005;45:1340) n Recommandations sur la pratique de sport récréationnel chez les jeunes patients avec maladie cardiovasculaire, u Société Américaine de Cardiologie (Circulation 2004;109:2807) u Société Européenne de Cardiologie (Eur J Cardiovasc Prev Rehab 2006;13:876)

Sports en compétition et CMH Composante Dynamique faible (A) Dynamique moyenne (B) Dynamique forte (C) Isométrique faible (I) billard, bowling, cricket, curling, golf, tir base-ball, tennis de table, tennis en double, volley-ball badminton, ski de fond classique, hockey sur gazon, course dorientation, marche, squash, course de fond, football, tennis (simple) Isométrique moyenne (II) tir a larc, course automobile, plongeon, motocyclisme, équitation escrime, saut, patinage artistique, football américain, rugby, course de vitesse, natation synchronisée baskett-ball, hockey sur glace, ski de fond (pas du patineur), course demi fond, natation, hand-ball Isométrique forte (III) luge, bob, gymnastique, judo, karaté, voile, escalade, ski nautique, haltérophilie, planche à voile body-building, ski de descente, lutte boxe, canoë-kayak, cyclisme, décathlon, aviron, patinage de vitesse Sport de compétition : en présence de CMH (avérée) : aucun sport en compétition en présence de CMH avec faible niveau de risque rythmique : possible sport type IA sans expression clinique: (Europe) / compétition possible (USA) en présence de mutation sans expression clinique: pas de compétition (Europe) / compétition possible (USA) 26th Bethesda conference, JACC 1994;24: ESC consensus document (EHJ 2005;26:1422) et Task ForceAHA/ACC (JACC 2005;45:1340)

Quel sport de loisir autoriser chez le patient CMH ? n Adapté des recommendations de la Société Américaine de Cardiologie (AHA scientific statement) Circulation 2004;109:2807 Fiche disponible sur le site du centre national de référence: Intensité élevée Recommandations chez patient avec CMH n n Basket Proscrire n n Body Building Proscrire n n Hockey sur glace Proscrire n n Squash Proscrire n n Escalade Proscrire n n Course à pieds (sprint) Proscrire n n Ski A évaluer n n Football Proscrire n n Rugby Proscrire n n Tennis (simple) Proscrire n n Planche à voile Proscrire Intensité moyenne Recommandations chez patient avec CMH n n Baseball A évaluer n n Vélo Autoriser n n Jogging A évaluer n n Surf A évaluer n n Voile A évaluer n n Natation Autoriser n n Vélo dappartement Autoriser n n Haltérophilie Proscrire n n Randonnée soutenue A évaluer n n Tennis (double) A évaluer n n Randonnée tranquille Autoriser Intensité faible Recommandations chez patient avec CMH n n Bowling Autoriser n n Golf Autoriser n n Equitation A évaluer n n Plongée sous-marine Proscrire n n Patinage Autoriser n n Nage avec masque Autoriser n n Marche rapide Autoriser

Facteurs pronostiques de la CMH? Facteurs pronostiques de la CMH?

Les 5 facteurs prédictifs majeurs de MS Syncope (surtout inexpliquée, chez lenfant, à leffort) Syncope (surtout inexpliquée, chez lenfant, à leffort) Tachycardie ventriculaire non soutenue (Holter-ECG) (surtout chez ladulte < 30 ans) Tachycardie ventriculaire non soutenue (Holter-ECG) (surtout chez ladulte < 30 ans) Réponse anormale de la PA à leffort ( PAS < mmHg; surtout avant 50 ans) Réponse anormale de la PA à leffort ( PAS < mmHg; surtout avant 50 ans) Antécédents familiaux de mort subite (2 cas et plus) Antécédents familiaux de mort subite (2 cas et plus) HVG marquée (> 30 mm) HVG marquée (> 30 mm) ACC/ESC clinical expert consensus document. Eur Heart J 2003;24:1965 Terrain génétique : gène/mutation maligne Terrain génétique : gène/mutation maligne

Autres facteurs de mort subite Age jeune lors du diagnostic ? Age jeune lors du diagnostic ? Ischémie myocardique ? Ischémie myocardique ? Fibrillation auriculaire ? Fibrillation auriculaire ? Gradient intra VG ? Gradient intra VG ? Arythmie ventriculaire induite (SVP) ? Arythmie ventriculaire induite (SVP) ? ECG endocavitaire fragmenté ? ECG endocavitaire fragmenté ? Pont myocardique ? Pont myocardique ? Désynchronisation intraVG ? Désynchronisation intraVG ?

Facteurs prédictifs majeurs Analyse de 630 patients Analyse de 630 patients Suivi pdt 59 mois Suivi pdt 59 mois Augmentation du risque : RR = 2,07 (1,48 à 2,79) pour chacun des facteurs de risque Augmentation du risque : RR = 2,07 (1,48 à 2,79) pour chacun des facteurs de risque 97% 93% 87% 75% Elliott et al. Lancet 2001;357:420 Nombre de FDR

Cardiac C protein Bêta myosin heavy chain Troponin T Watkins H et al. NEJM 1995;332:1058 Influence du gène sous jacent Aide à la stratification du pronostic (mieux identifier les patients à haut risque)

Place et résultats de lalcoolisation septale

- Patiente de 74 ans, dyspnée deffort stade IV NYHA et malaises lipothymiques deffort. - SIV 24 mm, gradient max 95 mmHg en échographie-doppler. - Une injection déthanol a été réalisée dans la première artère septale après test docclusion du ballonnet et injection de produit de contraste intracoronaire pour vérifier le territoire de lartère cible. - Le gradient de pression pic à pic est immédiatement passé de 81 mmHg à 19 mmHg Hôpital Pitié-Salpêtrière

Réduction du gradient intraVG après procédure (2 semaines) Gietzen et al. Eur Heart J 1999; 20: Mm Hg 44±38 5±6 125±48 17±14 P<0.001 Mean rest gradientMean post ESV gradient

Revue sur lablation par alcoolisation 42 études, 2959 patients (53 ans), suivi 12,7 mois 42 études, 2959 patients (53 ans), suivi 12,7 mois Ethanol (3 ml) injecté dans 1,2 septales; CPK 964 U Ethanol (3 ml) injecté dans 1,2 septales; CPK 964 U Persistance amélioration gradient: Persistance amélioration gradient: pré 65 mmHg 16 mmHg à 12 mois (spontané) pré 65 mmHg 16 mmHg à 12 mois (spontané) Diminution épaisseur septale: pré 20,9 mm 13,9 mm Diminution épaisseur septale: pré 20,9 mm 13,9 mm Amélioration NYHA: pré 2,9 1,2 (FU) Amélioration NYHA: pré 2,9 1,2 (FU) Amélioration durée exercice: pré 325 sec 437 sec Amélioration durée exercice: pré 325 sec 437 sec Mortalité à 30 jours: 1,5%; puis tardive: 0,5% Mortalité à 30 jours: 1,5%; puis tardive: 0,5% Pace maker: 10,5%; Pace maker: 10,5%; nouvelle alcoolisation: 7%; chirurgie myectomie: 1,9% nouvelle alcoolisation: 7%; chirurgie myectomie: 1,9% Alam et al., J Int Cardiol 2006;19:

Meta-analyse alcoolisation vs myectomie - 5 études:183 pts: alccolisation vs 168 myectomie - Patients symptomatiques (NYHA II-IV) avec gradient basal # 80 mm Hg. - Gradient basal post procédure<20 mmHg mais réduction plus importante après chirurgie. - Amélioration comparable sur les symptômes. - Plus de PM dans le groupe alccolisation (18.4 % vs 3.3 %). - Mortalité hospitalière: 3/183 vs 1/ Répétition alccolisation: 10/183=5.5%. Alam, Eur Heart J 2009

Bloc auriculo-ventriculaire après procédure dalcoolisation % of patients Gietzen et al. Eur Heart J 1999; 20: Pace-maker implanté dans 15-25% des cas selon études

Faut il traiter une CMH asymptomatique?

(4) Le patient asymptomatique et sans facteur de risque de mort subite Traitement médicamenteux : pas de nécessité habituellement Traitement médicamenteux : pas de nécessité habituellement Restriction de lactivité sportive Restriction de lactivité sportive médico-légale (compétition) médico-légale (compétition) à moduler selon patient à moduler selon patient Prévention de lendocardite Prévention de lendocardite si obstruction (ou dans tous les cas) si obstruction (ou dans tous les cas)

Traitement préventif de la mort subite Restriction de lactivité physique Restriction de lactivité physique sport, profession à risque sport, profession à risque Traitement médicamenteux : Traitement médicamenteux : bêta-bloquant, verapamil, AA classe I : inefficaces bêta-bloquant, verapamil, AA classe I : inefficaces effet controversé de lamiodarone effet controversé de lamiodarone bon résultat : McKenna 1985 bon résultat : McKenna 1985 proarythmogène : Fananapazir 1991 proarythmogène : Fananapazir 1991 Défibrillateur automatique implantable Défibrillateur automatique implantable

DAI dans la CMH : Jusquou abaisser le seuil des indications en prévention I ? Bénéfice Effets secondaires Coût et santé publique

Prévention de la mort subite et DAI Défibrillateur si risque élevé : Défibrillateur si risque élevé : Prévention II: après FV ou TVs (indication classe I) Prévention II: après FV ou TVs (indication classe I) Prévention I: si 2 FDR et plus (indication classe IIa) Prévention I: si 2 FDR et plus (indication classe IIa) Daprès ACC/ESC clinical expert consensus on HCM. EHJ 2003;24: et Update of the ESC guidelines on Sudden cardiac death EHJ 2003;24:13-15 Défibrillateur si risque élevé : Défibrillateur si risque élevé : Prévention II: après FV ou TVs (indication classe I) Prévention II: après FV ou TVs (indication classe I) Prévention I: si 1 FDR et plus (indication classe IIa) Prévention I: si 1 FDR et plus (indication classe IIa) Daprès ACC/AHA/ESC Guidelines. Eur Heart J, 2006;27:2099 Et ACC/AHA/HRS Guidelines. JACC 2008;51:e1

Analyse rétrospective de 50 patients CMH appareillés dun DAI en prévention primaire (28) ou secondaire (22) (HEGP + Lariboisière + Pitié-Salpêtrière) Suivi moyen 45,9 ± 29 mois Décès : 4 pts, soit 8% (1 IC, 1pneumopathie post ACR, 2 détiologie indéterminée) Thérapie appropriée : 17 pts 3,6 % par an en prévention primaire 5,2 % par an en prévention secondaire Nombre dévènements : 62 (16 ATP/46 CEI) - 3,6 interventions appropriées/patient - 2,7 chocs/patient X. Waintraub, ESC congress

Pourquoi une indication IIa pour 1 FDR ? 1 FDR : 3,83% par an ( ) 1 FDR : 3,83% par an ( ) 2 FDR : 2,65% par an (1.32 – 4.75) 2 FDR : 2,65% par an (1.32 – 4.75) 3 FDR : 4,82% par an (2.31 – 8.86) 3 FDR : 4,82% par an (2.31 – 8.86) Maron BJ et al., JAMA 2007;298(4):405 Un taux de choc approprié similaire qlq soit le nbre de FDR ! Chocs appropriés chez 309 pts en prévention I selon les FDR

1 seul FDR = un bénéfice modeste Augmentation du risque : RR = 2,07 (1,48 à 2,79) Augmentation du risque : RR = 2,07 (1,48 à 2,79) pour chacun des facteur de risque parmi les 4 M. pour chacun des facteur de risque parmi les 4 M. Soit MS ~ 2% par an Elliott et al. Lancet 2001;357:420 Soit MS ~ 2% par an Elliott et al. Lancet 2001;357:420 Et aucune étude randomisée du DAI !

Plan « Maladies rares » du Ministère de la Santé Désignation de Centres de référence ( ) et de Centres de Compétence (désignation en 2008) Coordonnateur du Centre: Ph. Charron Réseau inter CHU, AP-HP CHU Pitié-Salpêtrière (R. Frank, M. Komajda) CHU Pitié-Salpêtrière (R. Frank, M. Komajda) CHU Lariboisière ( I. Denjoy, A. Leenhardt) CHU Lariboisière ( I. Denjoy, A. Leenhardt) CHU A. Paré (O. Dubourg) CHU A. Paré (O. Dubourg) CHU HEGP (JY. Le Heuzey, M. Desnos) CHU HEGP (JY. Le Heuzey, M. Desnos) CHU R. Debré (JM. Lupoglazoff) CHU R. Debré (JM. Lupoglazoff) CHU Necker (D. Bonnet, D. Sidi) CHU Necker (D. Bonnet, D. Sidi)