Cardiopathie arythmogène du ventricule droit QUIZZ – 9 février 2016 Dr. Stéphane Boulé Pôle de Cardiologie – CHRU Lille

A propos de la DAVD, quelles sont les propositions vraies? 1.Il s’agit de la plus fréquente des maladies cardiaques héréditaires 1.Elle touche plus souvent les hommes que les femmes 1.La transmission est toujours autosomique dominante 1.Elle est liée à des mutations des gènes du desmosome

A propos de la DAVD, quelles sont les propositions vraies? 1.Il s’agit de la plus fréquente des maladies cardiaques héréditaires – Fréquence estimée à environ 1/ Elle touche plus souvent les hommes que les femmes – Ratio 3:1 1.La transmission est toujours autosomique dominante – Carvajal / Naxos = récessif 1.Elle est liée à des mutations des gènes du desmosome – PKP2, DSG2, DSC2, DSP principalement

A propos du dépistage familial, quelles sont les propositions vraies? 1.Le risque de transmission est de 50 % pour chaque enfant 1.La pénétrance est incomplète 1.Un test génétique négatif élimine le diagnostic de DAVD 2.Une consultation de génétique est recommandée

A propos du dépistage familial, quelles sont les propositions vraies? 1.Le risque de transmission est de 50 % pour chaque enfant – Peu importe le sexe 2.La pénétrance est incomplète – Expression clinique très variable dans une même famille 3.Un test génétique négatif élimine le diagnostic de DAVD – Positif dans 30 à 50 % des cas 4.Une consultation de génétique est recommandée – Prise en charge pluridisciplinaire

Aspects réglementaires Avant le test: information sur la finalité du test, ses bénéfices et limites, le droit de ne pas y recourir. Depuis juin 2013, en cas de mutation génétique grave, la diffusion de l’information dans la famille est obligatoire. Rendu du résultat en consultation, par oral et par écrit. Possibilité d’information de la parentèle par le médecin prescripteur si le patient ne souhaite pas informer lui-même les membres de sa famille. – Le patient demande par écrit au médecin prescripteur de procéder à cette information et joint à cette demande la liste des coordonnées des membres de sa famille qu’il ne souhaite pas informer lui-même. – Le médecin accuse réception de la demande et envoie par courrier recommandé une lettre aux apparentés annonçant l’existence d’une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner, et mentionnant la nécessité d’une consultation de génétique. – Cette lettre ne mentionne ni le nom du propositus, ni l’anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés. – Le médecin généticien qui reçoit l’apparenté en consultation se rapproche du médecin ayant adressé la lettre. Si le patient refuse d’informer sa parentèle par quelque moyen que ce soit, ce refus est mentionné dans le dossier médical.

Modèle de lettre – Arrêté du 20 juin 2013 Coordonnées du médecin. Référence du courrier. Madame, Monsieur, En ma qualité de médecin, j'ai été amené(e) à prendre en charge un membre de votre famille. Les examens effectués sur cette personne ont mis en évidence une anomalie génétique d'origine familiale qui peut faire l'objet de mesures de prévention ou de soins. Appartenant à la même famille, il est possible que vous soyez également concerné(e) par cette anomalie de façon directe ou indirecte. Cela ne signifie, ni que vous êtes vous-même porteur de cette anomalie ni, si tel était le cas, que vous êtes ou serez atteint d'une maladie. Tenu au respect de la loi, je ne peux vous révéler ni l'identité de cette personne ni l'anomalie génétique concernée. En revanche, il est de mon devoir de vous inviter à consulter un médecin généticien qui sera à même de vous donner plus de précisions et de vous proposer les examens qu'il jugera utiles. Ce médecin pourra prendre contact avec moi pour obtenir plus d'informations (1). A titre indicatif, je vous transmets les coordonnées des consultations de génétique les plus proches de votre domicile. Vous pouvez également consulter un autre médecin de votre choix. Je comprends que ce courrier puisse vous surprendre. D'autres membres de votre famille ont probablement reçu le même courrier. Certains en parleront et d'autres préféreront se taire. Il est souhaitable de respecter les choix de chacun. Vous pourrez évoquer également ces aspects avec le médecin généticien que vous consulterez. Bien entendu, vous restez totalement libre de donner suite ou non à ce courrier. Je vous prie d'agréer, Madame, Monsieur, l'expression de ma considération distinguée. (1) En me contactant, ce médecin devra mentionner la référence figurant en en-tête de la présente lettre.

ESV infundibulaires: cœur sain ou DAVD? 1.La morphologie des ESV peut aider 1.Les anomalies morphologiques peuvent être absentes aux stades précoces 1.Une biopsie endomyocardique est indiquée 1.Le test à l’ISUPREL peut aider

ESV infundibulaires: cœur sain ou DAVD? 1.La morphologie des ESV peut aider – ≠ CCVD, amples, fines, non crochetées 2.Les anomalies morphologiques peuvent être absentes aux stades précoces – Difficulté du diagnostic 3.Une biopsie endomyocardique est indiquée – Très rarement effectuée 4.Le test à l’ISUPREL peut aider – Denis A. et al., Circ Arrhythmia Electrophy 2014 ISU IVSE 45 μg/min pendant 3 minutes ESV polymophes avec ≥1 doublet, TVS/TVNS retard G non originaire de la CCVD VPP 43 %, VPN 99 %

Quelle CAT vis à vis du sport?

Sport de compétition multiplie par 5 le risque de mort subite chez jeunes patients atteints de DAVD. (Corrado, JACC 2003) L’activité physique favorise le développement et la progression de la maladie chez les patients mutés. Augmente le risque de TV/FV et d’insuffisance cardiaque. (James, JACC Saberniak, EJHF 2014)

Les β-bloquants sont-indiqués: 1.Chez les patients avec DAI pour réduire le risque de TV/FV 1.Chez tous les patients avec DAVD, indépendamment de l’existence d’arythmies 1.Chez les porteurs sains d’une mutation (génotype + / phénotype -) 1.Le traitement β-bloquant doit être augmenté jusqu’à la dose maximale tolérée

Les β-bloquants sont-indiqués: 1.Chez les patients avec DAI pour réduire le risque de TV/FV – Recommandation de Classe I 1.Chez tous les patients avec DAVD, indépendamment de l’existence d’arythmies – Recommandation de Classe IIa 1.Chez les porteurs sains d’une mutation (génotype + / phénotype -) – Recommandation de Classe III 1.Le traitement β-bloquant doit être augmenté jusqu’à la dose maximale tolérée – Dose maximale tolérée pour l’âge et le poids – Pas d’études comparatives entre les différentes molécules

A qui implanter un DAI prophylactique ?

>10 %/an 1-10 %/an <1 %/an

FDR mineurs Dilatation VD Dilatation OD Age jeune Sexe masculin Génotype complexe Statut proband TV/FV inductible Cicatrice endocardique étendue EGM fragmentés à l’EEP Inversion T dans les dérivations inférieures Inversion T dans ≥3 dérivations précordiales Fragmentation des QRS Microvoltage V1-V3

Problématique DAI / DAVD Complications liées au dispositif (boitier/sonde): 4 % par an – Mauvais recueil VD Thérapies inappropriées: 4 % par an – Tachycardie sinusale ++, TDR supraventriculaires Place du S-ICD?

L’ablation par cathéter: Quelles sont les propositions vraies? 1.Peut permettre d’éviter l’implantation d’un DAI en prévention de la mort subite 1.A un taux de succès très élevé 1.Nécessite fréquemment un abord épicardique 1.N’est proposée qu’après échec de l’amiodarone

L’ablation par cathéter: Quelles sont les propositions vraies? 1.Peut permettre d’éviter l’implantation d’un DAI en prévention de la mort subite – Non. Pas de prévention de la mort subite 1.A un taux de succès très élevé – % récidives à 5 ans. 1.Nécessite fréquemment un abord épicardique – Après échec d’une ablation endocardique (Classe I) – En 1 ère intention dans centres experts (Classe IIa) 1.N’est proposée qu’après échec de l’amiodarone – Amiodarone pas idéale chez sujets jeunes, et efficacité limité

Bipolar voltage map (0.2 – 1.0 mV) APINF RAOLAO

Early diastolic Mid-diastolic Pre systolic Continuous activity

Activation map

Site of origin

Pace- mapping

Ablation

L’expérience lilloise procédures (2 épi) 32 patients 47±12 ans 88 % hommes Pas de récidives de TV/FV: – ⅓ à 1 an – ¼ à 2 ans Thèse Zouheir SOUISSI – Lille, 2014

Santangeli P, Zado ES, Supple G et al., Long-term outcome with catheter ablation of ventricular tachycardia in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, Circ Arrhythm Electrophysiol Pour améliorer l’efficacité de la procédure: - Ablation plus tôt - Ablation plus extensive (traitement du substrat) - Abord épicardique

Références utiles