La trisomie 21 ou syndrome de Down
Caractéristiques La trisomie 21 est une anomalie : Congénitale : présente dès la naissance numérique : gain ou perte d’un chromosome Héritée ou de novo autosomique
B. types de trisomies 21: Trisomie libre homogène Trisomie libre en mosaïque Trisomie par translocation
Trisomie libre homogène
1er cas: Mauvaise répartition lors de la métaphase de la méiose 1 2ème cas: mauvaise répartition lors de la métaphase de la méiose 2
2. Trisomie libre en mosaïque Toutes les cellules ne sont pas porteuses de 3 chromosomes 21
3. Trisomie par translocation
ELLE PEUT ÊTRE : Robertsonienne déséquilibrée : translocation à lieu entre des chromosomes acrocentriques Partielle : translocation à lieu entre chromosomes normaux
Ou encore : Héritée De novo
C. Détection de la maladie Tests de dépistages : On appelle test de dépistage tout examen destiné à déceler la présence d'une pathologie ou d'une substance dans l'organisme. Exemples : Marqueurs sériques Mesure clarté nucale Signes échographiques
2. Tests de diagnostic : Le diagnostic est l'ensemble des examens pratiqués par un professionnel de santé pour comprendre la pathologie dont souffre un patient. Exemples : Biopsie choriale amniocentèse
Biopsie choriale ou choriocentèse
2. Amniocentèse
Caryotype d’un trisomique 21
C. SYMPTÔMES ANOMALIE DE LA MORPHOLOGIE : PETITE TAILLE, TRAPU, COU COURT, LARGE NUQUES, TÊTE RONDE, FACE APLATIE), YEUX EN AMANDES ET PLIS PALMAIRE MALFORMATION INTERNE : CŒUR, INTESTIN, ANOMALIE OCULAIRE, VOIES URINAIRES DÉFICIT MENTAL (QI MOINS ÉLEVÉ) RETARD D’ÉLOCUTION RETARD DE RAISONNEMENT
D. Traitement Malheureusement pas soignable !! Mais suivis médicaux possible : Kiné Éducateur spécialisé Docteur Etc…
Merci pour votre écoute!