Anomalies morphologiques embryo-fœtales Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique Année 2008 - 2009 Anomalies morphologiques embryo-fœtales

Anomalies embryo-fœtales Dépistage à l’échographie du premier trimestre Progrès du matériel Meilleure connaissance de l’anatomie embryo-fœtale Cette échographie pouvant être réalisée dans le cadre d’un examen Systématique Orienté par des antécédents

Anomalies du pole céphalique Certaines sont évidentes, le diagnostic échographique est facile Devant l’absence de voute crânienne Anencéphalie Exencéphalie Dans l’holoprosencéphalie alobaire

Anencéphalie Caractérisée par : -Absence de voûte crânienne; les os frontaux sont absents au dessus du rebord supérieur des orbites -Destruction des hémisphères cérébraux, seule une masse de tissu conjonctivo-angiomateux recouvre tout ou partie de la base du crane

Anencéphalie 12 SA Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral Coupe sagittale Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral

Anencéphalie 12-13 SA Anencéphalie Pole céphalique normal

Anencéphalie à 14 SA Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral Orbite Absence de voûte crânienne et de tissu cérébral Les os frontaux sont absents au dessus du rebord supérieur des orbites

Coupe frontale du pole céphalique 1 Aspect normal Anencéphalie

Anencéphalie 12-13 SA

Anencéphalie Diagnostic différentiel Excencéphalie Maladie des brides amniotiques touchant le pole céphalique Microcéphalies sévères Monstre acardiaque au cours d’une grossesse gémellaire

Exencéphalie Malformation plus rare caractérisée par: Une absence de voute crânienne Avec présence de tissu cérébral mais celui-ci est dysplasique, partiellement éversé et baignant dans le liquide amniotique

Exencéphalie Absence complète de structure osseuse Présence de tissu cérébral dysplasique et désorganisé

Exencéphalie- 13 SA Absence complète de structure osseuse (flèche) LLC : 61 mm 1 Absence complète de structure osseuse (flèche) Présence de tissu cérébral dysplasique et désorganisé (1)

Exencéphalie 1 1 Absence de marqueur osseux (flèche) Tissu cérébral désorganisé (1)

Holoprosencéphalie Alobaire Forme majeure facilement accessible à l’échographie devant un aspect: De cavité ventriculaire unique, en forme de fer à cheval à convexité antéro-supérieure Une absence de faux du cerveau Une fusion des thalami La présence d’anomalies faciales associées

Holoprosencéphalie Alobaire 1 2 1 2 1 : cavité ventriculaire unique 2 : fusion des thalami

Holoprosencéphalie Alobaire 2 1 2 1: ventricule unique

Holoprosencéphalie Alobaire Malformations faciales fréquemment associées Hypotélorisme Proboscis

Anomalies du pole céphalique Sont parfois plus difficiles à mettre en évidence: Hydrocéphalie Déformation des contours crâniens Défect osseux avec image d’addition Anomalies de la fosse postérieure

Hydrocéphalie Le diagnostic est évoqué devant un changement de position et de forme des plexus choroïdes V La partie antérieure des ventricules est déshabitée par les plexus choroïdes

Anomalie de forme Aspect en « citron » Signe du « gland » Signe indirect encéphalique d’ouverture du rachis dorsolombaire 13 + 6 SA Aspect en « citron » Signe du « gland »

Méningo-encéphalocèles Tuméfaction à contour net, de volume variable située en regard d ’un défaut de la circonférence osseuse du crâne de localisation le plus souvent occipitale ( 65% des cas ) parfois fronto-ethmoïdale ( 25% des cas ) rarement pariétale ( 10% )

Méningocèle Hernie au travers du crâne d ’un sac de méninges molles contenant du liquide céphalo-rachidien Echostructure anéchogène Les méningocèles occipitales peuvent être associées à une holoprosencéphalie ou à une agénésie vermienne

Méningocèle Clichés Jean-Philippe BAULT, Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 191

Encéphalocèle Contient du tissu cérébral désorganisé Echostructure hétérogène avec des zones anéchogènes (LCR ) et des zones solides ( tissu cérébral) Elément du syndrome de MECKEL - GRUBER

Encéphalocèle à 13 SA Cliché : M COLLET E Cliché : J P BAULT La formation herniée (E) contient des structures cérébrales

Anomalie kystique de la fosse postérieure

Anomalies de la face Sont repérables: les anomalies faciales sévères associées à l’holoprosencéphalie alobaire Parfois une fente labio-palatine Un microrétrognatisme marqué

Hypotélorisme - Proboscis Malformations faciales et holoprosencéphalie alobaire Hypotélorisme Proboscis

Fente labio-palatine 14 SA Clichés: Jean-Jacques CHABAUD (clinique Pasteur- Brest)

Anomalies du maxillaire inférieur Absence de maxillaire inférieur dans le cadre d’un syndrome oto-palato-digital Clichés Jean-Philippe BAULT, Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 203

Micro rétrognatisme Clichés Jean-Philippe BAULT, Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Editions SAURAMPS médical page 203

Anomalies de la région cervicale L’hyperclarté nucale Les hygroma kystiques Les « sacs » ou logettes jugulaires

Mesure de la clarté nucale Représente un moyen de dépistage des aneuploïdies mais aussi d ’anomalies malformatives S’intègre dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 Cette mesure est interprétée en fonction de la longueur cranio caudale de l’embryon et de l’âge maternel Nécessite un apprentissage de la technique de mesure et une autoévaluation

Clarté nucale excessive 1

Hygroma kystique Défaut de connexion entre le système lymphatique jugulaire et le système veineux Élargissement des sacs jugulaires avec accumulation de lymphe dans les tissus

Hygroma kystique 12 SA 13 SA

Hygroma kystique

Hygroma kystique 1 2 Hygroma kystique (1) et omphalocèle (2)

Œdème des parties molles Œdème diffus Fine lame d’œdème sur l’ensemble de la surface cutanée Absence d’épanchement des séreuses Syndrome de Bonnevie-Ulrich

Œdème diffus

Syndrome de Bonnevie-Ulrich Authentique anasarque précoce Syndrome pratiquement toujours létal Souvent associé à une aneuploïdie

Anomalies thoraciques Image kystique Une formation anéchogène, arrondie ou oblongue, à parois fines , bien circonscrite fera évoquer un kyste bronchogénique Le diagnostic de hernie diaphragmatique congénitale gauche est possible

Kyste bronchogénique Formation intra thoracique anéchogène de 10 mm à 12 SA Coupe transversale Coupe sagittale

Hernie diaphragmatique gauche Image intra thoracique de l’estomac (flèche) 1 2 3

Anomalies thoraciques Malformations cardiaques L’étude du cœur ne fait pas partie des items de l’échographie du premier trimestre recommandé par le comité technique national d’échographie Certaines anomalies sont cependant détectables comme le rapporte J P Bault Canal atrioventriculaire complet hypoplasie ventriculaire gauche

Anomalies de la paroi abdominale antérieure Rappel Hernie intestinale physiologique Se traduit par la présence d’une petite formation échogène au niveau de l’insertion abdominale du cordon . Le diamètre de cette formation ne doit pas dépasser 6 mm Son intégration abdominale se fait au plus tard à 12+6 semaines d’aménorrhée ( LLC > 44 mm)

Hernie intestinale physiologique Coupe sagittale Coupe frontale

Anomalies de la paroi abdominale antérieure Diagnostic échographique à partir de 13 semaine d’aménorrhée Omphalocèle Laparoschisis Séquence cordon court, Limb-body wall complex syndrome

Omphalocèle Formation sacculaire échogène de plus de 10 mm de diamètre appendue à l’abdomen fœtal et sur laquelle s’insère le cordon ombilical Le risque d’anomalie chromosomique (Trisomies 18 et 13) se situe entre 30 et 40%

Omphalocèle 1 1

Omphalocèle 1 1

Laparoschisis Image de viscères flottant librement dans le liquide amniotique. Le cordon ombilical étant normalement inséré Cette pathologie n’est quasiment jamais associée à une anomalie du caryotype

Laparoschisis 13 SA 2 1 1 2 1: Anses intestinales 2: Abdomen foetal

Limb-body wall complex syndrome La paroi abdominale est totalement désorganisée et la reconnaissance des différentes structures est difficile des déformations du rachis sont souvent associées

Limb-body wall complex syndrome

Les anomalies digestives La non visualisation de l’estomac à sa place habituelle doit être notée et faire rechercher une localisation intra thoracique

Estomac intra thoracique 13 SA 1 1: Coupe transversale supérieure de l’abdomen

Les anomalies digestives Les images de dilatations intestinales au premier trimestre sont exceptionnelles Les hyperéchogénicités intestinales ne peuvent pas être considérées comme pathologiques à ce terme

Anomalies du tractus urinaire Diagnostics possibles: Non visualisation de la vessie Mégavessie Polykystose rénale Dysplasie rénale Pyélectasie ?

Anomalies du tractus urinaire La non visualisation de la vessie sur une coupe sagittale stricte du fœtus doit être clairement notée dans le compte rendu. Un contrôle à distance sera nécessaire pour éliminer une extrophie vésicale

Aspect normal de la vessie (12-13 SA) Image pelvienne anéchogène de siège sous-pariétal antérieure

Mégavessie Le diagnostic de mégavessie est évident en échographie Large image transsonique (1) occupant bien souvent tout l’abdomen 1

Mégavessie Vessie

Mégavessie

Mégavessie Le pronostic de ces mégavessies précoces est généralement très mauvais avec destruction rénale, anamnios et hypoplasie pulmonaire Il apparaît logique d’accepter une demande d’interruption médicale de la grossesse si celle-ci est formulée par le couple

Mégavessie et syndrome de Prune Belly

Polykystose rénale Le diagnostic est évoqué en présence de deux gros reins micropolykystiques 14 SA

Polykystose rénale Son association avec une encéphalocèle occipitale fera penser à un syndrome de Meckel- Gruber Syndrome autosomique récessif

Syndrome de Meckel-Gruber Encéphalocèle Polykystose rénale

Dysplasie rénale Le diagnostic pourra être suspecté en présence d’une hyperéchogénicité rénale

Dysplasie rénale 13 SA 13 SA

Pyélectasie Une pyélectasie, définie par une mesure antéro-postérieure du bassinet supérieure à 4 mm, est parfois présente à ce stade de grossesse. Il faut être très prudent quant au caractère pathologique de ces images puisque plus de la moitié des cas semblent disparaître ultérieurement pendant la grossesse

Anomalies des membres Anomalies réductionnelles des membres Amputation de tout ou partie d’un ou de plusieurs membres Agénésie transversale des extrémités Agénésie longitudinale des extrémités en particulier du rayon médian (groupe des ectrodactylies)

Agénésie de la main

Ectrodactylie bilatérale 12 SA

Anomalies des membres Anomalies positionnelles des membres: Main bote Pieds bots varus équin Main crispée Arthrogrypose

Malposition de la main

Malposition de la main Clichés : F MONOT , centre hospitalier Quimper

Agénésie radiale et main bote 14 SA

Pied bot 13 SA

Malposition des membres inférieurs

Malposition des membres supérieurs

Anomalies des membres Anomalies de segmentation des extrémités: Polydactylies

Anomalies des membres Polydactylie 13 SA

Anomalies des membres Anomalies biométriques des membres Ostéochondrodysplasies létales

Membres inférieurs courts et incurvés Nanisme thanatophore

Membres inférieurs courts et incurvés Cliché : Jérôme Massardier DIU Lyon 2004 – 2005)

Dysplasie campomélique

Anomalies des membres Sirénomélie 12 SA Cliché Docteur CHABAUD Les deux membres inférieurs sont soudés Cliché Docteur CHABAUD 12 SA

Sirénomélie Cliché Docteur CHABAUD

Anomalies du rachis Peuvent être mise en évidence: des déformations Une anomalie de fermeture du tube neural

Les anomalies du rachis Les déformations du rachis à type de cypho-scoliose sont aisément reconnaissables au premier trimestre de la gestation Elles s’intègrent habituellement dans le cadre: D’une « séquence cordon court » ou D’un Limb-body wall complex syndrome

Déformations du rachis

Les anomalies du rachis Des anomalies de fermeture du tube neural peuvent être également mise en évidence précocement: Spina bifida avec myéloméningocèle Rachischisis cervico-dorsal dans l’iniencéphalie

Spina bifida avec myéloméningocèle

Spina bifida et myéloméningocèle 13 SA

Spina bifida et myéloméningocèle 12 SA

Iniencéphalie Affection rare et létale associant: Un défect de l’os occipital Un rachischisis cervico-dorsal Une rétroflexion permanente de la tète fœtale En échographie anténatale: rétroflexion permanente du pole céphalique et impossibilité d’aligner dans le même plan la tète fœtale et le rachis qui apparaît malformé et raccourci

Iniencéphalie Clichés Jean-Philippe BAULT, page 205 Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre Coordonné par Philippe COQUEL, Jean-Philippe BAULT, Yves VILLE Editions SAURAMPS médical

Anomalies de la structure placentaire Un aspect partiellement molaire du placenta: Fera rechercher un retard de croissance et surtout des malformations fœtales Indique un caryotype fœtal à la recherche d’une triploïdie

Placenta partiellement molaire et spina bifida Placenta molaire Placenta normal

Anomalies de la structure placentaire La présence de kystes placentaires fera discuter la réalisation d’un caryotype fœtal à la recherche d’une anomalie chromosomique

Kystes placentaires

Kystes placentaires 14 SA Trisomie 13

Bibliographie COQUEL P, BAULT JP, VILLE Y Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre SAURAMPS MEDICAL 2007

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