Pathologies plaquettaires héréditaires : démarche diagnostique

Slides:



Advertisements
Présentations similaires
APPORT DE LA CYTOMETRIE A FLUX DANS LE DIAGNOSTIC ET
Advertisements

La chute est de survenue spontanée
Exploration hémostase primaire – actualités 2007
THROMBOSE VEINEUSE PROFONDE CHEZ LE SUJET JEUNE ET THROMBOPHILIE
CIVD Syndrome acquis secondaire à une activation systémique et excessive de la coagulation Associée ou non à des signes cliniques Diverses étiologies.
Cas cliniques Diabète de type 1
THROMBOPHILIES CONSTITUTIONNELLES ET ACQUISES
PHYSIOLOGIE DE L’HEMOSTASE PRIMAIRE
Pathologies Infectieuses, Avril 2003
Opacités et Masses intra-thoraciques
Détection des Anticorps Anti-ADNnatif pour le Diagnostic du Lupus Erythémateux Systémique Étude Comparative de 7 Trousses de Dosage Immuno-enzymatique.
Léa Léa, 4 ans, 20 kg, d’origine caucasienne, vous est adressée par son médecin traitant devant la découverte d’une anémie associée à des épistaxis bilatérales.
Maladie de Waldenstrom
Diagnostic et traitement d’une thrombopénie
Pathologie de l’hémostase
PHYSIOLOGIE DE L’HEMOSTASE
LEUCEMIES CHRONIQUES Leucémie lymphoïde chronique
HEMOSTASE IFSI 2e année CH Lons le saunier.
HÉMOSTASE : TROIS ÉTAPES ESSENTIELLES
dys- et afibrinogénémies diagnostic et traitement
MALADIE DE WILLEBRAND Etude multicentrique Tunis-Sousse-Sfax
Ménorragies et dysménorrhée de l’adolescente
Docteur Jean-baptiste CAILLARD
CAS CLINIQUE 2.
Insuffisance hépatique
Trouble constitutionnel de l’hémostase primaire Pathologies sévères: très rares (0.2 à 2/106) : consanguinité++ Maladie de Willebrand de type 3,
Ariane MALLAT Hépatologie – Hôpital Henri Mondor octobre 2006
Maladie de Willebrand; le diagnostic biologique et ses difficultés
THROMBOPENIES NEONATALES ALLOIMMUNES Prise en charge post-natale
PHYSIOLOGIE DE LA FIBRINOLYSE
Cirrhose du foie.
La Maladie de Willebrand
Dr. SAADNI F., Pr. Mansouri R., Pr. Bachi
Surveillance biologique d’un traitement par Héparine
Monsieur L, âgé de 57 ans, adressé dans le service pour une insuffisance rénale chronique modérée Antécédents : - Tabac 20 paquets/année - Dylipidémie.
Maladies Hémorragiques La Maladie de Willebrand
METHODES DE DIAGNOSTIC VIROLOGIQUE
Maladie de Waldenström
Présentation Gpe échange de pratiques du 19/12/13 Hélène LEBOULANGER TCEM2 Thrombophilie quand dépister? Que rechercher?
CONDUITE A TENIR DEVANT UNE THROMPENIE Dr HEBBACHE HICHAM Résident en 1 er année.
4éme Journée scientifique de l’AMUT
Vignette clinique Plastie
Etude des performances d’un nouveau dispositif de biologie délocalisée pour la mesure du taux de fibrinogène MEMOIRE POUR L'OBTENTION DU DIPLOME D'ETUDES.
Syndrome de JACOBSEN : A propos de 2 cas recensés dans le cadre d’une exploration hématologique Damien BORDAS et Cécile FOURNEL Laboratoire d’Histo-Embryologie.
Retard staturo-pondéral
Service d’Hémostase bioclinique, CHU Rennes
Hémogramme normal et pathologique
Découverte d'une neutropénie (1)(2)
Maladies génétiques en médecine interne : Quels profils et quelles implications pour l’interniste ? D Hakem , M Ibrir, N Slimani, T Haddad, D Bensalah,
C13/p2.
Module de Physiopathologie
Les plaquettes.
Maladies du neurone moteur
SARCOIDOSE PLEURO-PULMONAIRE DrS. OSMANI HCA
CAT devant un syndrome hémorragique.
PURPURA THROMBOPENIQUE
QUE FAIRE DEVANT UNE ANEMIE
Anémies hémolytiques. Hémolyse: signes cliniques.
Conduite à tenir devant une splénomégalie fébrile
Les globules blancs (GB)
Accident vasculaire cérébral du post partum
Lycée Jean Perrin (Rezé)
HÉMOPHILIE ET ACTIVITÉ PHYSIQUE Une association fragile mais indispensable JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 2 1.
CAT devant un syndrome hémorragique
La maladie lithiasique
Module de Physiopathologie
Les globules blancs (GB)
CAT devant une anomalie de l'hémostase primaire
Patiente de 87 ans , opérée d’un remplacement valvulaire aortique
CAT devant un abdomen aigu chirurgical.
Transcription de la présentation:

Pathologies plaquettaires héréditaires : démarche diagnostique Interrogatoire : Manifestation hémorragique ou thrombopénie personnelle/familiale eczema, infection récurrente, ATCD hémopathie Examen clinique : - Signes hémorragiques, score hémorragique Forme syndromique : Atteinte osseuse/ cardiaque/ endocrinienne/ immunitaire/ rénale/ hépatique/ auditive/ ophtalmologique/ cutanée / pulmonaire/ neurologique/ Dysmorphie/Anomalie du développement Pas d’investigation poussée Anormal Maladie de Willebrand Afibrinogénémie Déficit facteur coagulation Thrombopathie à évoquer Normal TP, TCA, Fibrinogène VWF Act + Ag + FVIII Diagnostic de Thrombocytopénie Normale Basse Numération plaquettaire 1 1 Frottis : taille, morphologie plaquette, morpho GR, GB, % de plq géantes, corps de dohle +/- immunofluorescence Négativité du bilan PTI Microscopie electronique (granule alpha et constituant membranaire) Granules : Sérotonine, PAI, CMF (GP53, GMP140), ADP, ATP….. Myélogramme +/- Dosage TPO Agrégation plaquettaire : surtout Risto Cytométrie en Flux : GPIb GPIIb/IIIa, GPIIIa,, GPIb/IX, PAC 1 CD34+ Frottis : contenu plaquettaire en granule, morphologie Agrégation plaquettaire : ADP, epi, coll, Ac A, Risto Cytométrie en Flux (+/- stimulation) : GPIIb/IIIa, GPIb/IX, GPVI, PAC 1, Granules (GP53, CD62P…) Contenu Granules : Sérotonine, PAI, ADP, ATP 2 Recherche : Etude récepteur, signalisation, Western blot, mesure TA2… Agrégation plaquettaire : + TRAP, U46619, PMA variation des doses d’agonistes Epreuve croisée : VWIIb Cytométrie en Flux : PS, GPIa/IIa…. Microscopie Electronique : nombre et morphologie granules denses Production AMPc, VASP Rétraction Caillot D Dimère dans le sérum TGT sur PRP, consommation II 3 Biologie moléculaire : étude génétique (ciblée ou NGS) 2 Diagnostic de Thrombopathie (40%) Diagnostic de Thrombopénie (40%) CRPP 2016 , P. Gresele 2014