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TABLE RONDE SUR LES POLITQIUES SCIENTIFIQUES DE SANTÉ CANADA La discrimination génétique, les répercussions sur les politiques et sur la protection des renseignements personnels dans le contexte des nouvelles techniques de manipulation génétique Professeur Margaret Otlowski Ottawa, avril 2010

Aperçu Examen de la « discrimination génétique » et des répercussions sur la protection des renseignements personnels Compte rendu des données du projet australien sur la discrimination génétique Répercussions à plus grande échelle : le « facteur de la peur » Approche polyvalente nécessaire pour s’attaquer au problème Répercussions sur les politiques à la lumière des nouvelles techniques de manipulation génétique et de la médecine personnalisée séquençage du génome complet pharmacogénomique tests génétiques prénatals tests génétiques destinés directement aux consommateurs

La discrimination génétique et la protection des renseignements personnels La discrimination génétique se définit comme le traitement différent d’une personne asymptomatique en fonction de son génotype présumé ou réel Débat sur son existence et sa portée : problème réel ou simple peur envahissante? Limites des données disponibles : surtout des cas cliniques isolés et non vérifiés, il est difficile d’établir la prévalence et d’obtenir des données exactes Dimensions liées à la protection des renseignements personnels : la « protection des renseignements génétiques personnels »

Projet sur la discrimination en génétique (GDP) Premier projet empirique, national et interdisciplinaire sur la discrimination génétique en Australie (avec Taylor et Barlow-Stewart) Financé par l’Australian Research Council de 2002 à 2005 Groupe témoin multidisciplinaire d’experts et consultants clés Questions morales : approbation du Human Research Ethics Committee (voir : www.gdproject.org) 5

Buts du projet Essentiellement, combler les lacunes dans les données : Documenter la nature et la portée de la discrimination génétique en Australie Examiner les répercussions sociales et juridiques de la discrimination génétique et favoriser la compréhension de la question Fournir des données à utiliser pour l’élaboration des politiques et la réforme du droit à venir

Conception de l’étude Collecte de données triangulées Les consommateurs au moyen de services génétiques cliniques et de groupes de soutien dans le domaine de la génétique Les tiers assureurs, les employeurs et leurs principaux organismes Le système juridique au moyen des tribunaux de lutte contre la discrimination et d’autres organismes La vérification des comptes rendus présumés par les consommateurs auprès de tiers .

Étude sur les consommateurs But : enquêter sur la discrimination génétique du point de vue des « consommateurs » : l’expérience et les perceptions de chacun Les « consommateurs » : les personnes qui sont présumées présenter des risques ou des prédispositions génétiques Ils doivent être asymptomatiques au moment de l’acte discriminatoire présumé La collecte de données comprenait un sondage auprès des consommateurs

Sondage auprès des consommateurs Le grand défi consistait à examiner la prévalence de la discrimination génétique en Australie; relevé grâce à un sondage auprès d’une population définie Enquête systématique réalisée au moyen d’un sondage auprès des adultes (plus de 2 300) qui avaient accès à des services génétiques cliniques sélectionnés de l’État en Australie pour obtenir des tests génétiques prédictifs de 1998 à 2003, au sujet de maladies désignées ayant débuté à l’âge adulte

Enquête auprès des consommateurs –répondants Sur les 2 362 personnes qui ont reçu un questionnaire, 1 185 ont répondu (51 %) et bon nombre d’entre elles ont choisi de donner des renseignements signalétiques sur leur expérience et ont autorisé un suivi 951 répondants sur 1 185 (80 %) remplissaient les critères d’inclusion des personnes asymptomatiques Les troubles neurologiques et le cancer dans la famille étaient pertinents pour la majorité (87 %) des répondants

Sondage auprès des consommateurs – constatations Des incidents particuliers de traitement négatif présumé ont été signalés par 10 % des répondants (93 sur 1 185) dans les domaines suivants : assurance vie : 42 % emploi : 5 % santé : 20 % famille : 22 % domaine social : 11 % 56 répondants sur 93 ont été interviewés au sujet du traitement négatif présumé

Sondage auprès des consommateurs – constatations (suite) 44 personnes qui ont signalé un incident (48 %) ont contesté le traitement négatif, alors que 47 (51 %) n’ont cherché à obtenir aucun soutien ou conseil Seulement une minorité de répondants (15 %) savaient où s’adresser pour porter une plainte officielle s’ils subissaient un traitement négatif en raison de questions génétiques Les répercussions de la discrimination ont surtout été ressenties dans les domaines affectif et financier (lié à l’assurance)

Recommandations tirées de l’étude auprès des consommateurs Il faut : sensibiliser à grande échelle la collectivité et le milieu clinique au sujet de la discrimination génétique afin d’éviter qu’elle ne se produise; des voies claires et bien dotées en ressources où les personnes peuvent demander des éclaircissements, du soutien ou une révision en cas de traitement négatif.

Étude auprès de tiers – assurance vie Collecte de données entreprise par l’industrie dans le secteur de l’assurance vie (IFSA et IAAust) depuis 1999 Le projet a négocié l’achat des données du sondage original en vue d’une analyse indépendante de tous les cas consignés où un test génétique avait été divulgué pendant la période allant d’août 1999 à avril 2003

Constatations tirées des données sur l’assurance vie Les résultats de tests génétiques ont été divulgués dans les demandes d’assurance vie présentées par 288 personnes Il y a eu 234 cas valides après l’exclusion des cas dont les renseignements étaient incomplets Dans 114 cas (49 %), les résultats des tests génétiques ont été décrits comme étant le seul facteur déterminant (77 cas comportant des résultats de tests génétiques négatifs et 37 %, des résultats positifs)

Constatations – données (sur l’assurance vie) (suite) Pour les résultats de tests génétiques négatifs – résultats « standard » Examen tout spécialement attentif de la souscription au sujet des résultats de tests génétiques positifs, qu’ils soient justifiables ou non Sources d’inquiétude : approche variable de la souscription pour le risque de la maladie de Huntington; cancer du sein/de l’ovaire – exclusions élargies, et indifférence apparente à l’égard des mesures prophylactiques; manque d’uniformité dans la participation des spécialistes qui connaissent bien le risque de maladie génétique

Conclusions tirées de l’étude sur l’assurance vie La majorité des décisions de souscription défavorables sont justifiables à la lumière des résultats des tests génétiques Importance des tests génétiques prédictifs pour aider certains demandeurs à obtenir une garantie standard Certains résultats anormaux et manque d’uniformité mais aucune preuve que cela ne soit à grande échelle Importance des conseils génétiques cliniques d’experts pour orienter les décisions relatives à la souscription

Recommandations – étude sur l’assurance vie Sensibilisation des assureurs pour qu’ils obtiennent des conseils génétiques cliniques dans les cas litigieux Sensibilisation des consommateurs pour qu’ils soient proactifs et fassent intervenir des spécialistes médicaux pour appuyer leur demande d’assurance vie Importance pour les assureurs de donner des raisons claires en cas de décisions de souscription défavorables pour éviter les idées fausses/malentendus Il faudrait renforcer le droit du consommateur d’en appeler des décisions des assureurs ou de poser des questions à ce sujet

Étude auprès de tiers – emploi Comprenait une analyse documentaire (politiques, lignes directrices, etc.), des enquêtes et des entrevues de suivi Échantillonnage : choix des 100 meilleurs du Business Review Weekly (2002) et des 100 plus rapides du sondage auprès des employeurs 381 répondants sur 1 065 (36 %) Le sondage comprenait des questions sur les pratiques et attitudes ayant trait à l’utilisation des renseignements génétiques

Constatations tirées de l’étude auprès des employeurs Aucune preuve d’utilisation systématique des renseignements génétiques par les employeurs australiens à des fins de présélection : Aucun des répondants n’a dit demander que des tests génétiques soient effectués Un seul répondant a dit avoir demandé les résultats de tests génétiques existants dans le cadre d’une présélection 24 répondants (6 %) ont demandé les antécédents familiaux au moment de présélectionner des employés Peu d’intérêt pour l’utilisation des tests génétiques comme moyen de présélection à l’avenir (même s’ils sont peu coûteux et accessibles) 27 répondants (7 %) utiliseraient les tests génétiques pour la présélection et 35 répondants (9 %), pour surveiller la santé des employés si cela ne coûtait pas cher et était accessible

Recommandations – étude auprès des employeurs Même s’il s’agit encore d’une question naissante, les constatations tirées de l’étude auprès des consommateurs indiquent qu’il y a de la discrimination génétique dans le domaine de l’emploi Il y a un risque que les tests génétiques en milieu de travail prennent de l’ampleur, surtout si des sources externes exercent des pressions À noter que 6 répondants sur 381 ont mentionné qu’un tiers avait exigé qu’ils posent des questions à des demandeurs/employés au sujet de leur prédisposition à des maladies génétiques Il est important de mettre en place des mesures de protection pour éviter tout usage inapproprié

Étude sur le système juridique But : examiner et documenter l’utilisation des recours judiciaires en place pour porter une plainte de discrimination génétique Étude de toute la population comprenant tous les tribunaux australiens de lutte contre la discrimination, les commissaires, l’ombudsman et les tribunaux de l’emploi (33 au total) Communication à intervalles réguliers avec tous les tribunaux pertinents et autres organismes, avec un taux de réponse de 100 %

Données du système juridique – constatations Deux répondants ont dit avoir reçu une plainte comportant une allégation de discrimination génétique. Un autre cas a été repéré au moyen de l’étude auprès des consommateurs Dans le premier cas, la discrimination en emploi était fondée sur une situation génétique asymptomatique Dans les deuxième et troisième cas – des pressions ont été exercées pour effectuer des tests génétiques présymptomatiques pour la maladie de Huntington

Conclusions sur les données du système juridique et recommandations Il ne faudrait pas croire que le peu de recours judiciaires est une preuve qu’il n’y a pas de discrimination génétique La nature intégrée du projet a fait ressortir non seulement le fait que les incidents déclarés se produisaient mais encore qu’il existait certains obstacles à la possibilité d’une poursuite Il faut aider les victimes d’actes délictuels à avoir accès à des recours judiciaires, par exemple, au moyen de services de soutien de représentation

Étude de vérification But : vérifier de façon systématique les cas présumés afin de découvrir le fondement de la prise de décisions et de savoir s’ils sont justifiés Les constatations tirées de toutes les études du projet ont été réunies et les allégations qui menaient possiblement à de la discrimination génétique ont été vérifiées Comprenait une analyse documentaire, des entrevues confidentielles avec des consommateurs et, le cas échéant, avec le tiers pertinent

Projet de vérification Étude de vérification Étude auprès de tiers Étude auprès des consommateurs Projet de vérification Étude sur le système juridique

Vérification – constatations 20 cas de vérification possible ont été repérés : sur les 14 auxquels on aurait pu donner suite, 10 correspondaient à la définition de discrimination génétique et ont pu être vérifiés : 8 comportaient des décisions en matière de souscription relatives à des demandes d’assurance vie ou générale 2 comprenaient des pressions pour que des tests génétiques soient réalisés

Conclusions sur l’étude de vérification et recommandations La mauvaise compréhension des questions génétiques de la part des tiers semble être un facteur clé Il faut de toute urgence des politiques et des lignes directrices pour : vérifier l’utilisation adéquate des résultats de tests génétiques dans la souscription d’assurance promouvoir la sensibilisation et la formation dans le secteur financier apporter une aide aux consommateurs et aux professionnels de la santé qui contestent des décisions défavorables

Conclusions générales sur le projet Le projet fournit des preuves qu’il y a de la discrimination génétique en Australie et des données sur la complexité de la question pour la recherche, la documentation et la vérification Plusieurs incidents repérés sont de peu d’importance mais le problème s’aggrave en raison du « facteur de la peur » Les constatations du projet sont reliées aux travaux de l’enquête nationale australienne et des recommandations du rapport Essentially Yours qui cherche à assurer la protection des renseignements personnels sur le matériel génétique humain Le projet fournit des données de base qui aident à surveiller la réglementation future et favorisent la réforme de la loi et l’élaboration des politiques à venir

Répercussions sur les politiques dans le contexte de l’éthique des nouvelles techniques de manipulation génétique? La portée de la question comprend la pharmacogénomique, le séquençage du génome complet, les tests génétiques prénatals et les tests génétiques destinés directement au consommateur (DDC) Quels sont les éléments moteurs des nouvelles techniques de manipulation génétique et leurs modes de prestation dans la médecine personnalisée?

Pharmacogénomique Offre des possibilités énormes et ne sera pas une panacée Les questions morales comprennent l’affectation des ressources : la capacité limitée de payer et le non-respect des attentes qui en découlent Possibilité de discrimination génétique en fonction des tests génétiques de pharmacogénomique? Inquiétudes si cette forme de tests génétiques n’est pas effectuée par des professionnels de la santé mais au moyen de tests génétiques DDC

Séquençage du génome complet Révèle le profil génétique complet d’une personne, même si l’on ne comprend actuellement pas certains de ces renseignements Étant donné que la portée de ce genre de test génétique est très vaste, il y a plus de risques de discrimination génétique et d’atteinte à la vie privée d’une personne Inquiétudes réelles à savoir si les gens comprennent toutes les répercussions de cette forme élargie de test génétique

Tests génétiques prénatals non invasifs De nouvelles techniques (test de l’ADN/de l’ARN fœtal extrait du plasma maternel) ont élargi les possibilités de tests prénatals non invasifs Cela soulève des questions quant aux maladies qu’il est convenu de dépister et à la discrimination prénatale possible Répercussions plus larges pour la collectivité en ce qui concerne l’attitude envers la maladie et le handicap

Tests génétiques destinés directement au consommateur Posent une foule de problèmes et de questions morales Principale question : le manque de réglementation et le caractère sans frontière de l’accès et de la distribution Risques pour les consommateurs Confiance mal placée dans les résultats : ne remplissent pas les critères de l’« ACCE » Démédicalisation des tests génétiques et manque de counselling Difficultés à interpréter les résultats Possibilité de décisions mal avisées Questions touchant la protection des renseignements personnels et le consentement Conflit d’intérêt possible des sociétés qui font également de la « recherche » ou qui vendent des données cliniques

Tests génétiques destinés directement au consommateur (suite) Défis de la réglementation : il est impossible de l’interdire à l’échelle internationale Les efforts ont porté sur d’autres initiatives destinées à légiférer et protéger le consommateur : Sensibilisation du consommateur Meilleure protection du consommateur Cadre de principes proposés par la Human Genetics Commission Initiative des NIH au sujet du registre des tests génétiques

Questions plus larges et défis Le défi de l’intégration de l’information génétique dans la santé publique Il faut améliorer les compétences des professionnels de la santé pour assurer la compréhension de l’utilité de la génétique dans la médecine contemporaine La relation avec le milieu de la santé dans les pays en développement, notamment l’instauration des dossiers électroniques de santé

Conclusions La discrimination génétique demeure un sujet d’inquiétude, tout spécialement étant donné le « facteur de la peur » apparemment étendu L’élargissement de la gamme et des formes de tests génétiques a amplifié ce risque et nous devons user de précaution La législation peut jouer un rôle clé en offrant des mesures de protection et en améliorant la confiance des consommateurs Il faut des solutions polyvalentes, notamment accorder un rôle clé à la sensibilisation

Remerciements Équipe du projet Tous les participants à la recherche Membres du groupe témoin d’experts et consultants nationaux et internationaux Subvention des découvertes de l’ARC no DP0208853 Information – voir le site Web du projet : www.gdproject.org