THEME: OTORHINOLARYNGOLOGIE ORL N° 4

KERATOKYSTES ODONTOGENIQUES ET SYNDROME DE GORLIN : A PROPOS D’UN CAS L. El Assasse, B. Abir, F. Amraoui, T. Amil, S. Chaouir, A. Darbi Service de Radiologie. Hôpital militaire d’instruction Med V. Rabat. Maroc

Introduction Nous rapportons un cas de syndrome de GORLIN GOLTZ connu encore sous plusieurs dénominations telles : Nævomatose basocellulaire, cinquième phacomatose, syndrome de Ward ou épithéliomatose multiple généralisée. C’est une affection dysembryoplasique héréditaire, actuellement considérée comme appartenant au cadre des neurocrestopathies.

Observation Homme,43 ans. Antécédent de kyste épidermique au niveau du pied réséqué il y a 6mois. Présente une tuméfaction génienne basse droite depuis 6 mois augmentant progressivement de taille, avec névralgies dentaires de 42,43 et 45. Examen général: tâches café au lait au niveau du visage du thorax et du dos. 2 naevi labial supérieur et prétragien. Radiographie panoramique: lésions kystiques uniloculaires multiples des maxillaires. TDM crâniofaciale a été demandée, devant la présence de lésions cutanées spécifiques.

Résultats TDM faciale en coupes axiales FO, FP: multiples lésions ostéolytiques des maxillaires avec rupture des corticales et envahissement du sinus maxillaire droit.

Résultats TDM cérébrale en coupes axiales FO, FP: Calcifications de la tente du cervelet, sans anomalies de densité intraparenchymateuse.

TDM cérébrale en coupes axiales FO, FP: Calcifications méningées et de la faux du cerveau , sans anomalies de densité intraparenchymateuse

Le syndrome de Gorlin Goltz est diagnostiqué à la base des lésions cutanées de naevomatose, des kystes odontogéniques et des calcifications cérébrales.

Discussion Le syndrome de Gorlin Goltz est une maladie dysembryoplasique caractérisée par un spectre d’anomalies du développement et une prédisposition à différents cancers. Prévalence : 1/80 000 Race blanche ++ Touche indifféremment les 2 sexes. Transmission autosomique dominante, par mutations du gène Patched (PTCH) gène suppresseur situé en 9q23.1, à pénétrance complète et à expressivité variable. Les manifestations cliniques sont très diverses: cutanées, osseuses, Oculaires, neurologiques, génitales et rénales.

Anomalies cutanées Anomalies osseuses Anomalies oculaires Naevomatose basocellulaire+++ Taches café au lait Porokératose palmoplantaire++ Kystes sébacés Kystes épidermiques aux extrémités des membres Lipomes Fibrome cutané ou sous cutané Anomalies osseuses Craniofaciales: (Macrocéphalie avec dolichocéphalie, Saillie des bosses frontales, Hypertélorisme, Prognathisme, kératokystes des maxillaires) Costovertébrales: (Côtes bifides , fusionnées, ou agénésiques,Cyphoscoliose, Fusion vertébrale,Spina bifida) Anomalies des mains: (4e métacarpien court, Polydactylie, syndactylie) Anomalies oculaires Microphtalmie Strabisme Colobome Glaucome Cataracte

Anomalies neurologiques Anomalies rénales Anomalies génitales Autres Calcifications intracrâniennes++ Faux du cerveau, Tente de l’hypophyse, Apophyses clinoïdes. Agénésie du corps calleux Anomalies rénales Malformations rénales Insensibilité du tubule rénal à la PTH Anomalies génitales hypogonadisme Autres Anosmie Fente labiopalatine endocriniennes

Conclusion Maladie rare mais non exceptionnelle. Associe le plus fréquemment une naevomatose basocellulaire, des kératokystes des maxillaires , et des calcifications cérébrales. Le potentiel carcinologique fait la gravité de la maladie, justifiant un dépistage précoce et une surveillance régulière.

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