Mécanismes de l’évolution ? Pages 33 Mutations → création de variabilité Quoi ? Changements spontanés de l’ADN Origines Particules radioactives → → modifications ADN Réplication → mutations spontanées ou ajout de nucléotides Eléments mobiles («sauteurs») : réplication → copies d’eux-mêmes et déplacement dans le génome (gène par exemple) Système de réparation (protéines)
Effet des mutations → ADN Page 33 Echange d’une paire de base (mutation ponctuelle) Insertion d’un segment d’ADN (1 nucléotides ou plusieurs ou un gène) → séquence préexistante. Délétion accidentelle d’un segment d’ADN (1 nucléotides ou plusieurs ou un gène (s)) Duplication accidentelle d’un segment (copie d’un gène ou d’un génome)
Effet des mutations → ADN Page 33 Inversion d’un segment d’ADN (retourné puis inséré) Fusion de chromosomes Transfert horizontal de gènes (organisme → organisme) exemple bactéries
Effet des mutations → ADN Page 34
Taux de mutations 2008 Michael Lynch 1 ancêtre (levure) Page 34 2008 Michael Lynch Levures (champignon unicellulaire) 1 ancêtre (levure) Centaines de levures (identiques) Reproduction sur 4800 générations
Taux de mutations Page 34 Séquençage des 12 millions de paires de bases d’ADN dans les génomes de certains individus 1 ¢ → 2¢, taux de mutations de chaque site = 0,0000003% → mutations ponctuelles Une population (millions individus) Chaque nouvelle génération (millions de mutations ponctuelles)
Taux de mutations Organismes multicellulaires Page 35 Organismes multicellulaires Mutations somatiques (non transmises) Mutations germinales (transmises) 1 nouvel être humain acquiert environ 60 nouvelles mutations germinales dans son génome
1 aa modifié sur protéine → structure Du nuisible à l’utile Page 35 Une mutation → changement génotype, parfois phénotype gène 1 codon modifié 1 aa modifié sur protéine → structure
1 aa(s) modifié(s) sur protéine → structure Du nuisible à l’utile Page 35 Une mutation → changement génotype, parfois phénotype gène 1 codon(s) modifié(s) 1 aa(s) modifié(s) sur protéine → structure
1 aa(s) modifié(s) sur protéine → structure Du nuisible à l’utile Page 35 Une mutation → changement génotype, parfois phénotype gène 1 codon(s) modifié(s) 1 aa(s) modifié(s) sur protéine → structure
Du nuisible à l’utile Page 35 Une mutation → changement génotype, parfois phénotype gène 2x plus de protéines
Du nuisible à l’utile Page 35 Une mutation → ADN non codant → changmt phénotype ADN non codant 1 gène Activation / extinction Facteurs de transcription (microARN)
Du nuisible à l’utile Mutations les mieux connues→ maladies Page 35 Mutations les mieux connues→ maladies Mucoviscidose Malade des protéines (catabolisme ou anabolisme) Développement embryonnaire Prédisposition au cancer
Du nuisible à l’utile La plupart des mutations → maladies Page 35 La plupart des mutations → maladies ADN non codant (fonctions vitales)
Dispersions des mutations Page 36 Organismes unicellulaires (non sexués) Organismes multicellulaires (sexués) Mutations somatiques (non transmises) Mutations germinales (transmises) Recombinaisons (rapprochement de gènes) Génome (origine maternelle et paternelle) Allèle récessif ou dominant
La biologie en équation Page 36 Gènes mutés = néologismes Devenir des mutations (organismes qui les transmettent de génération en génération) Elaborer des modèles mathématiques des populations et de leurs gènes Tester ces modèles (expériences et observations)
Génétique des populations Branche de la biologie Page 36 Génétique des populations La fréquence d’un allèle peut changer de manière tout à fait inattendue
Une population Définition = groupe d’organismes de la même espèce, à un moment donné et à un endroit donné.
Le patrimoine génétique L’ensemble des allèles d’un individu Espèce diploïde → 2 exemplaires d’un gène (2 allèles) Homozygote Hétérozygote Comment les facteurs du milieu agissent-ils sur la fréquence des allèles d’une population ?
Le modèle d’Hardy-Weinberg Page 37
Le modèle d’Hardy-Weinberg Page 37
La loi de Hardy-Weinberg Page 39 Démonstration:
La loi de Hardy-Weinberg Page 39 Démonstration:
La loi de Hardy-Weinberg Prédit que lorsqu’il n’y a pas d’agents évolutifs à l’œuvre, la population n’évolue par car la fréquence des allèles ainsi que la fréquence des génotypes demeurent constantes de génération en génération → brassage des allèles (méiose et des aléas de la fécondation) n’a pas d’effet sur la composition génétique d’une population
La loi de Hardy-Weinberg Page 39 Conclusion: Une population qui n’évolue pas, présente l’équilibre d’Hardy-Weinberg = équilibre panmictique Répartition homogène des individus au sein de la pop → reproduction aléatoire
La loi de Hardy-Weinberg Page 39 Généralisation: 1.- Fréquence des allèles et des génotypes ne change pas d’une génération à l’autres. 2.- Fréquence des génotypes dans la génération suivante peut-être calculée à partir de la fréquence des allèles de la génération présente.
La loi de Hardy-Weinberg Page 40 Conditions: Individus diploïdes Individus se reproduisent de manière sexuée Population panmictique Pas d’agents évolutifs Sélection naturelle Mutations Migrations Dérive génétique
Equilibre Hardy-Weinberg Page 40 Si Hypothèse H0 est nulle Si fréquence réelle ≠ fréquence prédite par H-W population évolue
Equilibre Hardy-Weinberg Page 40 N’existe pas mais est utile Pourquoi ? Évaluer la présence de microévolution dans une population Prédire les coûts sociaux des maladies génétiques
Exemple Pages 40-41
La dérive génétique 1950 : Peter Buri Page 42 1950 : Peter Buri Elevage de Drosophilia melanogaster Couleur du corps dépend de 2 allèles bw et bw75 Génotype Phénotype bw/ bw blanche bw / bw75 orange clair bw75 / bw75 rouge orangé brillant
La dérive génétique 1950 : Peter Buri Expérience Page 42 1950 : Peter Buri Expérience 8 ♂ (bw / bw75) et 8 ♀ (bw / bw75) : 19 générations avec décomptes des allèles pour chaque individu / génération reproduction Génération 1 (8 ♂ et 8 ♀ au hasard)
La dérive génétique Si population = équilibre H-W Page 42 Si population = équilibre H-W Fréquence allélique ne change pas Hors les résultats observés par Buri
Résultats de Buri Page 43 Comment ces changements prennent-ils place ?
Explications: dérive génétique Page 43
La dérive génétique Page 44 = l’apparition et la disparition d’allèles au hasard
Fixation d’un allèle Page 44
La sélection Page 45 Darwin Certains individus réussissaient mieux dans leur environnement (survivaient mieux) → ↑ nombres de descendants (héritaient des traits des parents)
La sélection Généticiens des populations → modèles Page 45 Généticiens des populations → modèles Vitesse d’augmentation d’un génotype dans une population = fitness Génotype 1 augmente plus vite que le génotype 2 Différence de vitesse = fitness relative Génotype avec la fitness ↑ = 1
La sélection Page 45
La sélection stabilisatrice Page 46 Sélection le phénotype intermédiaire et élimine les phénotypes extrêmes Exemple: le poids des bébés à la naissance ↓ poids ? ↑ poids ?
Des petites différences pour de grands résultats Page 46 Sélection spectaculaire 1 mutation → maladie génétique létale (enfance) Petite différences (fitness) entre les génotypes Effets de la sélection à long terme Pourquoi ?
Des petites différences pour de grands résultats Page 46 Populations = intérêts sur investissements financiers Investissement (100.-) à 5% Après 1 année, somme = 105.- (+ 5.-) Après 2 années, somme = 110,25 (+ 5.25.-) Après 50 ans, somme > 1146.- Si taux d’intérêts change ?
Des petites différences pour de grands résultats Page 46 Populations = intérêts sur investissements financiers Investissement (100.-) à 7% Après 1 année, somme = 107.- (+ 2.-) Après 50 ans, somme = 2945.- Si taux d’intérêts change ?
Des petites différences pour de grands résultats Page 46 Populations = intérêts sur investissements financiers De petites différences dans la fitness seront amplifiées de la même manière Avec le temps, un génotype d’une fitness juste un peu plus élevée pourra finalement dominer toute la population
Des petites différences pour de grands résultats Page 46
Confirmation expérimentale Page 47 Expérience de Richard Lenski (1988)
Résultats expérience Lenski Page 48
La sélection en balance Page 49 Bactéries (reproduction asexuée) Reproduction sexuée Transmission des mutations bénéfiques depuis les deux parents → 1 descendant (↑↑ fitness) Mutations délétères disparaitront graduellement
La reproduction sexuelle Page 49 Descendants reçoivent 2 copies de chaque gène 1 copie d’un allèle → ↑ fitness 2 copies d’un allèle → ↓ fitness
Exemple: drépanocytose Pages 49-50 2 allèles sont favorisés = sélection stabilisatrice ou balancée
La fitness Page 50 La nature de la fitness n’est pas une qualité inhérente (à un individu) mais, en fait, le produit des relations que cet individu établit avec son environnement.
La vitesse de l’évolution Page 50 Dépend: De la force de sélection De la variabilité de la population De la quantité de variabilité héritée
La vitesse de l’évolution Page 50 Dépend: De la force de sélection De la variabilité de la population De la quantité de variabilité héritée
La vitesse de l’évolution Page 50 Force de la sélection:
La vitesse de l’évolution Page 50 Dépend: De la force de sélection De la variabilité de la population De la quantité de variabilité héritée
La vitesse de l’évolution Page 51 Variabilité d’une population: = Fraction génétique de la variabilité Taille est influencée uniquement par des facteurs génétiques Taille est influencée uniquement par des facteurs environnementaux
Paysage de la fitness Page 52