les défauts de la réparation de l’ADN et le xeroderma pigmentosum Réalisé par: XXXXX

Plan Définition (XP) Les effets des rayons UV Le système de réparation de l’ADN Les aspectes génétiques Conclusion

Le xeroderma pigmentosum (XP) Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire rare responsable d’une sensibilité extrême aux rayons UV (ultraviolets) (voir plus loin). S’il ne sont pas totalement protégés de la lumière du soleil, les malades subissent un vieillissement accéléré de la peau et développent inévitablement des lésions des yeux et de la peau pouvant conduire à de multiples cancers.

Le xeroderma pigmentosum (XP) La peau est généralement très sèche et fne, d’où le nom de la maladie « xeroderma », qui signife « peau sèche ». Le terme « pigmentosum » fait référence à l’aspect très pigmenté de la peau exposée au soleil

Les Effets des UV Le spectre ultraviolet (UV) est divisé en trois : UVA ;UVB et UVC. La mélanine est un pigment responsable de la coloration de la peau, chez l'homme. La lumière solaire intensifie cette production.

Les Effets des UV La protection de la mélanine est loin d'être totale, et des mutations trop importantes de l'ADN de la peau (dues aux UVB aussi bien qu'aux UVA) peuvent dégénérer en mélanomes. L’ADN (présent dans les chromosomes de toutes nos cellules) est soumis de façon constante à l’action d’agents physiques ou chimiques qui produisent des lésions sur sa structure.

Système de réparation de l’ADN

Plusieurs systèmes de réparation existent dans nos cellules. Les plus importants (qui éliminent la majorité des lésions) font appel à la réparation par excision de la lésion.

Mécanismes prenant place en dehors de la période de réplication Réparation par réversions des lésions: Photo-réactivation : les photolyases sont des enzymes activées par l’énergie lumineuse et qui participent à la réparation de l’ADN par coupure des liaisons covalentes au niveau des dimères de thymine. Réversion de coupure simple brin : par une ADN ligase lorsqu’il n’y a pas de pertes de bases.

Réparation par excision de base (système BER) :

Réparation par excision de nucléotides (système NER) : (xeroderma pigmentosum)

les sept types de XP classiques diffèrent légèrement par leurs symptômes et leur sévérité.

Les aspects génétiques

Conclusion Aujourd'hui on voit que l'espérance de vie des malades est malheureusement très réduite. Or,on sait que le matériel est très onéreux comme par exemple les combinaison développées par la nasa ou les filtres UV. C'est pourquoi il existe des collectes de fonds pour mener à bien cette mission, protéger le plus possible les malades. Ainsi,le seul véritable espoir pour lutter contre cette maladie réside dans la thérapie génique: le principe consistant à remplacer le gène lésé par le soleil par un autre sain. Mais cette technique est difficile à mettre au point car il faut pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet.