Place de la Génétique dans la médecine moderne Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE FHU TRANSLAD, Dijon Beaune, Printemps Médical de Bourgogne, 24 Mars 2018

Technologies de rupture : 12 technologies de rupture potentielle économiquement Internet mobile Appareils informatiques mobiles intel-ligents et de plus en plus bon marché - connectivité Internet Systèmes de logiciels intelligents qui peuvent réaliser tâches intelligentes concernant avec des commandes non structurées et des jugements subtils Intelligence artificielle Outils internet Réseaux de capteurs à faible coût et des actionneurs pour la collecte des données, la surveillance, la prise de décision et l'optimisation des processus Réseaux technologiques Utilisation des ressources matérielles et logicielles informatiques en réseau ou sur Internet, souvent en tant que service Mai 2013 Technologies de rupture : les progrès qui transformeront la vie, le monde des affaires et l'économie mondiale Robots de plus en plus capables avec des sens améliorés, la dextérité et l'intelligence utilisés pour automatiser des tâches ou augmenter les humains Robotique perfectionnée Véhicules qui peuvent naviguer et fonctionner sans intervention humaine ou réduite Véhicules autonomes Séquençage génétique rapide, à faible coût, analyse perfectionnée de « big data », et biologie synthétique Génomique de nouvelle génération Dispositifs ou systèmes qui stockent l'énergie pour une utilisation ultérieure, y compris les piles Stockage énergétique ” Beaucoup de technologies, y compris la robotique de pointe, la génomique de nouvelle génération, et les énergies renouvelables, ont un potentiel réel pour conduire des améliorations tangibles de la qualité de la vie, la santé et l'environnement. " Techniques de fabrication pour créer des objets en imprimant des couches de matériaux à base de modèles numériques Impression 3D Matériaux conçus pour avoir des caracté-ristiques et fonctionnalités supérieures (ex: poids, robustesse, conductivité) Matériaux perfectionnés Exploration et récupération perfectionnée du pétrole et du gaz Techniques d’exploration et de récupé-ration qui permettent l’extraction non conventionnelle et économique de pétrole et de gaz Fabrication d’électricité à partir d’énergie renouvelable avec un impact réduit sur le climat Energies renouvelables

La révolution du SHD pangénomique Human Genome Project 13 ans > 3 milliards $ 2003 Génome de James Watson 2 mois 2 millions $ individuel 15 jours 3000-5000 $ Individuel 3 jours 1000 $ 2007 2013 2015 1h 100 $ 2025

Le SHD dans la médecine moderne Technologie permettant d'effectuer des millions de réactions de séquençage en parallèle Baisse exponentielle du coût de séquençage et du temps requis Applications : Séquençage ciblé de groupes de genes (pathologies hétérogènes, genes connus à fort rendement diagnostique, grand nombre d’échantillons, ex: cardiomyopathies) Séquençage d'exomes (pathologies très hétérogènes, ex: DI) Séquençage de génomes entiers (surtout en recherche)

Interprétation des données → Défi : interprétation, gestion et stockage des données → Importance des bio-informaticiens et de la confrontation clinico-biologique

Les applications

SHD-Exome et maladies rares Analyse unique de tous les gènes du génome Rendement diagnostique de 30 à 50 %, en l’absence de diagnostic Importance des prélèvements des 2 parents Importance du phénotypage et phénotypage réverse Coût relativement faible (~ 2 500 euros), rapidité (3-6 mois) Possibilité de réanalyse en fonction des découvertes scientifiques L’évolution des connaissances dépasse la capacité du cerveau Révolution dans la problématique des « sans diagnostic  » Implication pour l’accès au conseil génétique / diagnostic prénatal Pour orienter la prise en charge et le suivi

Limites du SHD-E et perspectives dans les maladies rares 5-10% des régions ciblées non couvertes, difficulté à identifier certains types de mutations, incapacité à détecter des variations non-codantes mais ameliorations techniques constantes Un nombre de gènes connus en augmentation tous les mois Non remboursé (en attente études médicoéconomiques) Accessiblité difficile en France (problème d’organisation des soins)

SHD et cancer Cetuximab et panitumumab dans le cancer colorectal

Une révolution : le traitement du cancer n’est plus spécifique d’organe

La médecine 4P Personnalisée Prédictive Préventive Participative Interventions cliniques en fonction des caractéristiques génétiques, médicales et environnementales propres à chaque patient, et du profil génomique de ses problèmes de santé. Prédictive Identification des risques individuels de développer certaines maladies fondée sur le profil génétique et autres informations propres à la personne. Préventive Méthodes et traitements permettant d’éviter, de réduire ou de surveiller les risques de développer certaines maladies. Participative Une approche où le citoyen participe pleinement à la gestion de sa propre santé.

La France: en marche pour combler son retard

« Direct to consumers genomics »

Merci pour votre attention Pour en savoir plus sur le SHD d’exome: https://www.youtube.com/watch?v=fZQfpE67pcI