Dépistage néonatal de la drépanocytose Audition à la HAS le 27 septembre 2013. Pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveau-nés en France métropolitaine. Fédération SOS GLOBI - SOS GLOBI Rhône Alpes

Remerciements Nous remercions la Haute Autorité de Santé de son écoute et de son attention auprès des associations de malades.

Généralisation du DNN de la drépanocytose  La drépanocytose est la première des maladies dépistées en terme d’incidence en France1 ». Oui à la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose. Aujourd’hui, le dépistage ciblé a des limites. 1-bilan d’activité 2011 de l’AFDPHE – page 33

Généralisation du DNN de la drépanocytose Les limites du ciblage :  Du fait de l’exogamie : « Le niveau apparent de l’exogamie, déjà élevé, doit simplement être rectifié en hausse2».  Un article de B PIEL présente une étude Bio statistique dans le journal scientifique « The Lancet3 », il estime que le ciblage sous évalue le nombre de nouveau nés atteints par la drépanocytose en France. 2-Emmanuel TODD - « Le destin des immigrés, Assimilation et ségrégation dans les démocraties occidentales  » – p 362, Editions Seuil, paris, 1994 3- de Frederic B Piel et col (vol 381, Janvier 12 , 2013, Lancet - page 148), «  Global epidemiology of sickle haemoglobin in neonates: a contemporary geostatistical model-based map and population estimates»

Généralisation du DNN de la drépanocytose Les limites du ciblage :  Le ciblage entretien l’idée d’une maladie de noire par une pratique reposant sur des critères subjectifs - « ethnico-racialisant ».  Problème éthique rencontré par le personnel soignant. La question ( les critères du ciblage ) est vécue dans un sentiment de discrimination. En pratique, il est difficile de demander les origines des familles; c’est contraire à notre constitution.

Généralisation du DNN de la drépanocytose Les limites du ciblage :  Article premier de la constitution Française. La France est une République indivisible, laïque, démocratique et sociale. Elle assure l'égalité devant la loi de tous les citoyens sans distinction d'origine, de race ou de religion. Elle respecte toutes les croyances …

Généralisation du DNN de la drépanocytose Les limites du ciblage :  La drépanocytose est la seule maladie dépistée dont le dépistage est ciblé.  Le résultat de ce dépistage ciblé n’a pas du tout atteint l’objectif en terme d’information, de sensibilisation de la population française, il a mis sous silence cette maladie.

Généralisation du DNN de la drépanocytose Les limites du ciblage :  Le personnel soignant rencontre beaucoup de : Tabou en raison de la stigmatisation Honte du faite d’une culpabilisation Déni de la maladie Auprès des familles et des patients.  Les missions de soins sont parfois mises à mal face à ces sentiments et à des préjugées. Culpabilisation

Généralisation du DNN de la drépanocytose Dépasser le dépistage ciblé apporte : Les expériences Américaines et Anglaises :  La généralisation apporte une meilleure compréhension de cette maladie génétique. Cette maladie peut arriver à tout le monde.  « It better to frame sickle cell / Thalassemia as a health problem, not an ethnic problem4» 4-Simon Dyson, « Ethnicity and Screening for Sickle Cell / Thalassemia Lesson for practice from the voices of Experience », Edition Elsevier, Churchill Livingstone, 2005, page 160

Généralisation du DNN de la drépanocytose Dépasser le dépistage ciblé :  Egalité de traitement pour une meilleure qualité de soin pour tous, sans distinction des origines.  Meilleure conception et compréhension de la maladie pour le personnel soignant .  « Down’s syndrome, cystics fibrosis and PKU are all treated like health issues not ethnic issues and sickle cell /thalassemia should be treated in the same way5 »  5-ibid page 160

Généralisation du DNN de la drépanocytose Dépasser le dépistage ciblé: Aujourd’hui, En France. Nous devons préparer les générations futurs à une meilleure information et conception sur cette maladie. Car :  Les pays anglo-saxons ont dépassé le débat « maladie- origine » car une maladie génétique appartient au patrimoine humain, au vivant, et le vivant est universel.  Notre pays doit aller de l’avant, le dépistage ciblé entretien la fausse idée d’une maladie communautaire. La confusion est existante et persistante.

Généralisation du DNN de la drépanocytose Annoncer le statut d’une hétérozygotie doit impliquer en amont un processus d’information et de sensibilisation. Il doit y avoir des garantis portant sur : Une information suffisamment éclairée. Une information consentie par les familles.  Ces conditions doivent être réunies.

Généralisation du DNN de la drépanocytose Annoncer le statut de l’hétérozygotie.  Ce choix revient au famille. Et a elle seule.  Une information portant sur le statut doit être accompagnée, pour une meilleure compréhension.

Généralisation du DNN de la drépanocytose Nous vous remercions de votre écoute.