Thème I: Génétique et évolution TS Thème I: Génétique et évolution Thème I: Génétique et évolution

La théorie de l’évolution est un ensemble de propositions qui expliquent comment, à partir d’un ancêtre commun, on a pu aboutir à la grande diversité d’espèces existant à l’heure actuelle. Les deux prochains chapitres se proposent d’expliquer quels sont les mécanismes générateurs de diversité au sein du vivant.

L’arbre du vivant Un ancêtre commun Une biodiversité présente et passée très importante Plusieurs millions d’espèces actuelles ou passées. 3

Quels sont les mécanismes générateurs de diversité au sein du vivant ?

1ère S : Les mutations produisent de la diversité génétique

L’ADN polymérase commet 1 erreur sur 100 000 nucléotides En 1S, nous avons vu que les mutations (modification rare et aléatoire de la séquence de nucléotides d’un gène) était source de diversité. Les mutations ne suffisent pas à elles seules à expliquer la biodiversité que l’on peut observer sur Terre. L’ADN polymérase commet 1 erreur sur 100 000 nucléotides

=> 99,9 % des erreurs sont corrigées

=> mutation Si l’erreur d’appariement n’est pas réparée … Réplication de l’ADN => mutation

Diversité : création d’une nouvelle version d’un gène (= allèle) substitution Diversité : création d’une nouvelle version d’un gène (= allèle) délétion addition ou insertion

Quels mécanismes (autres que les mutations) créent de la diversité ?

Thème : Génétique et évolution. Chapitre 2 : Mécanismes de diversification des êtres vivants. I. De la diversité liée aux mécanismes génétiques ayant lieu au cours de la reproduction sexuée A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Définitions et conventions d’écriture.

Diversification au cours de la reproduction sexuée La reproduction sexuée permet la production de nouveaux individus en faisant intervenir l’union d’un gamète mâle et d’un gamète femelle. Ces nouveaux individus possèdent les caractéristiques de l’espèce à laquelle ils appartiennent. Cependant tous les individus issus d’un même couple sont différents.

Même gène au même locus sur deux chromosomes homologues Quelques rappels Même gène au même locus sur deux chromosomes homologues Les deux chromosomes homologues peuvent porter des allèles différents Par contre deux chromatides sont absolument identiques, portent même allèle (chromatide sœur issue du mécanisme de duplication) Locus : emplacement occupé sur un chromosome par un gène donné Un chromosome à deux chromatides Une paire de chromosomes homologues

2 chromosomes d’une même paire mêmes gènes pas nécessairement les mêmes allèles génétiquement différents.

Phénotype [A] Phénotype [A] Phénotype [AB] codominance Dominance ou Allèle A Allèle O Individu homozygote pour le gène responsable des groupes sanguins Allèle B codominance Dominance ou Phénotype [A] Phénotype [AB] Individu hétérozygote pour le gène responsable des groupes sanguins

Conventions d’écriture du phénotype et du génotype S’écrit entre [ ] génotype S’écrit entre ( ) Cellule diploïde Les deux allèles sont séparés par deux barres obliques ou 2 traits de fraction symbolisant 2 chr. homologues Ex: longueur des ailes chez la drosophile (vg//vg) : homozygote récessif phénotype muté ailes vestigiales [ailes vestigiales] Les caractères phénotypiques s’écrivent entre crochets ex [couleur noire] Le génotype s’écrit entre parenthèse. Pour un génotype diploïde, les deux allèles sont séparés par des barres obliques ou des traits de fraction. Ces allèles sont symbolisés par des lettres, en rapport avec le caractère phénotypique lié. Fréquemment l’allèle sauvage est noté avec un + en exposant. L’allèle muté est écrit sans exposant. Ex : (n+//n) Cette notation est à privilégier Parfois, l’allèle sauvage est noté en majuscule et l’allèle muté en minuscule ex : (N//n). Il est également possible de trouver deux lettres différentes pour deux allèles d’un même gène, avec l’allèle sauvage toujours en majuscules ex : (N//b). Ces notations ne sont à utiliser que sil elles sont imposées par l’énoncé. Ex: groupe sanguin chez l’homme (O//O) : homozygote récessif Phénotype [o]

Génotype Phénotype Génotype Phénotype (vg+//vg+) [ailes longues] [vg+] Cas des homozygotes Génotype Phénotype (vg+//vg+) [ailes longues] [vg+] (eb+//eb+) [couleur grise] [eb+] Génotype Phénotype (vg//vg) [ailes vestigiales] [vg] (eb//eb) [couleur ébène] [eb] Exemple des drosophiles: Pour les homozygotes, le phénotype correspond à allèle double

Génotype Phénotype (vg+//vg) [ailes longues] [vg+] (eb+//eb) Cas des hétérozygotes Génotype Phénotype (vg+//vg) [ailes longues] [vg+] (eb+//eb) [couleur grise] [eb+] Phénotype résulte de l’expression d’un seul des deux allèles vg+ dominant par rapport à vg récessif / même phénotype que si vg+ en double exemplaire

Peut-on déterminer le génotype en observant le phénotype ?

Phénotype [vg] Génotype (vg//vg) Le génotype des individus diploïdes de phénotype récessif Phénotype [vg] Génotype (vg//vg) Drosophile de phénotype récessif

Drosophile de phénotype dominant [vg+] Le génotype des individus diploïdes de phénotype dominant Drosophile de phénotype dominant [vg+] Génotype (vg+//vg+) Génotype (vg+//vg)

Comment connaître le génotype d’un organisme diploïde de phénotype dominant ?

Thème : Génétique et évolution. Chapitre 2 : Mécanismes de diversification des êtres vivants. I. De la diversité liée aux mécanismes génétiques ayant lieu au cours de la reproduction sexuée A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Définitions et conventions d’écriture. 2. Les croisements tests et leur intérêt

Croisement test ou test-cross Le croisement test permet de connaître Drosophile de phénotype dominant [eb+] dont on ne connaît pas le génotype [eb] Génotype (eb+//eb+) Génotype (eb+//eb) Génotype (eb//eb) 2 phénotypes 1 phénotype [eb+] [eb] [eb+] Le croisement test permet de connaître le génotype des gamètes de l’individu que l’on teste. Génotype (eb+//eb) Génotype (eb//eb) Génotype (eb+//eb)

croisement test peut s’effectuer en considérant 2 caractères On utilise un individu homozygote double récessif répartition de deux gènes Le croisement test révèle les génotypes et les proportions de gamètes produits par l’individu testé gènes liés ou non

Thème : Génétique et évolution. Chapitre 2 : Mécanismes de diversification des êtres vivants. I. De la diversité liée aux mécanismes génétiques ayant lieu au cours de la reproduction sexuée A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Définitions et conventions d’écriture. 2. Les croisements tests et leur intérêt 3. Un brassage inter chromosomique.

Analyse de résultats de croisements effectués chez la drosophile. (Pour des caractères codés par des gènes situés sur 2 chromosomes différents = gènes indépendants) Femelle de lignée pure mâle de lignée pure (Vg+//Vg+, eb+//eb+) (Vg//Vg , eb//eb) 100 % F1 Hétérozygote (Vg+//Vg , eb+//eb)

25 % 25 % 25 % 25 % (Vg//Vg , eb//eb) (Vg+//Vg , eb+//eb)

les différents gamètes sont produits dans des proportions équiprobables la répartition des chromosomes homologues dans les différents gamètes est aléatoire et indépendante pour chaque paire    

Chromosomes homologues Chromosomes homologues Métaphase Anaphase OU

Ce brassage lors de l’anaphase1 = brassage inter-chromosomique à chez les Diploïdes étude de deux couples d'allèles situés sur 2 paires de chromosomes différents des gènes indépendants

Gènes indépendants L’hétérozygote produit avec une probabilité égale quatre types de gamètes différents F1 4 phénotypes en même proportions 2 identiques aux parents 1 caractère d’un parent 2 nouveaux 1 caractère de l’autre parent Phénotypes recombinés

(2n c’est-à-dire 223 combinaisons chez l’homme (+ de 8 millions. )   (2n c’est-à-dire 223 combinaisons chez l’homme (+ de 8 millions !!). On parle de brassage inter chromosomique. Comme ce brassage inter chromosomique s’applique sur des chromosomes déjà remaniés par le brassage intra chromosomique, la méiose permet de créer une diversité quasi infinie de gamètes.

Thème : Génétique et évolution. Chapitre 2 : Mécanismes de diversification des êtres vivants. I. De la diversité liée aux mécanismes génétiques ayant lieu au cours de la reproduction sexuée A. Les brassages génétiques au cours de la méiose 1. Définitions et conventions d’écriture. 2. Les croisements tests et leur intérêt 3. Un brassage inter chromosomique. 4. Un brassage intra chromosomique.

Analyse de résultats de croisements effectués chez la drosophile. (Pour des caractères codés par des gènes situés sur le même chromosome = gènes liés) Femelle de lignée pure mâle de lignée pure (Vg+ b+//Vg+ b+) (Vg b //Vg b) 100 % F1 Vg+ b+//Vg b Hétérozygote

80% de phénotypes parentaux 20% de phénotypes recombinés Vg b //Vgb Vg+ b+ //Vgb Vg+ b //Vg b Vg b //Vg b Vg b+ //Vg b Vg+b+ // Vg b

Prophase de la 1ère division méiotique Appariement des chromosomes homologues Chiasmas

Mécanisme du crossing over (ou enjambement) Echange de fragments de chromatides entre les 2 chromosomes homologues

Croisement test 4 phénotypes F2 équiprobables : gènes indépendants Le brassage interchromosomique est responsable des phénotypes nouveaux 4 phénotypes de F2 non équiprobables : gènes liés Le brassage intrachromosomique est responsable des phénotypes nouveaux 4 phénotypes F2 équiprobables : gènes indépendants Le brassage interchromosomique est responsable des phénotypes nouveaux 4 phénotypes de F2 non équiprobables : gènes liés Le brassage intrachromosomique est responsable des phénotypes nouveaux

- gène 1 : allèle A et allèle a - gène 2 : allèle B et allèle b Faire les schémas des différentes étapes de la méiose mettant en évidence le brassage génétique. 3 gènes : - gène 1 : allèle A et allèle a - gène 2 : allèle B et allèle b - gène 3 : allèle C et allèle c 2n=4