SYNDROME MYOPATHIQUE DR. BOULEBTINA

Diagnostic différentiel Diagnostic étiologique Conclusion PLAN : Définition Rappel anatomique Diagnostic positif Diagnostic différentiel Diagnostic étiologique Conclusion

DEFINITION : c’est l’ensemble des manifestations cliniques, biologiques, électriques et histologiques résultants de l’atteinte de la fibre musculaire striée , indépendamment de la commande nerveuse ou la jonction neuro-musculaire.

RAPPEL ANATOMIQUE : un muscle squelettique est constitué de quelques dizaines a quelques milliers de fibres musculaires cylindrique regroupés en faisceaux - _entourées de plusieurs tissus conjonctifs : - endomysium entoure chaque fibre musculaire - périmysium assemble les fibres musculaires en faisceaux musculaires - épimysium recouvre l’ensemble du muscle

. Une fibre musculaire est une cellule multi nucléée , de forme cylindrique, dont les noyaux sont situés juste sous la membrane cellulaire : sarcolème, À la périphérie du sarcoplasme qui renferme les myofibrilles

myofibrilles organisées en sarcomères : faite d’alternance de disques clairs (bande I divisée par une strie Z et disques sombres ( bande A divisée par une bande H) filaments primaires : protéines contractiles actine et myosine: des filaments secondaires : protéines régulant la contraction musculaire tropomyosine, troponine. La partie située entre deux strieZ: sarcomère

DIAGNOSTIC POSITIF

Signes fonctionnels: *Faiblesse musculaire : Rechercher a l’interrogatoire *Faiblesse musculaire : -difficulté à se raser ou se coiffer -à se relever d'une position assise ou accroupie , a monter les escaliers -elle peut se manifester par un ptosis, une diplopie, un trouble de la déglutition… -elle peut se révéler chez le nouveau né par une hypotonie, une difficulté à crier et à sucer.

*Crampes : contraction musculaire douloureuse. * myalgies : au repos ( ex: myopathies inflammatoires), parfois déclenchées à l’effort (ex : myopathies métaboliques L’interrogatoire recherche également l’age de début et le mode évolutif qui constituent des élément crucial pour le diagnostic étiologique.

une consanguinité, des antécédents familiaux pour établir un arbre généalogique et préciser le mode de transmission -Rechercher d’autres signes neurologiques ou extra neurologiques associés - L’existence d’un contexte iatrogène, toxique ou endocrinien

Déficit moteur: 1er signe de la maladie 0 : Pas de mouvement Symétrique ,bilatérale ,sélectif , prédominance proximale Intérêt du cotation musculaire selon la classification du Médical Research Council (MRC) 0 : Pas de mouvement 1 : Ébauche de contraction 2 : Mouvement actif après élimination de la gravité 3: Mouvement actif contre gravité. 4 : Mouvement actif contre faible résistance 5 : Mouvement et force musculaire normale Selon la topographie ,on distingue :

*Les muscles de l’extrémité céphalique -Un faciès inexpressif avec effacement des rides, éversion des lèvres et sourire transversal -Une occlusion palpébrale incomplète ( par déficit des orbiculaires des yeux). Ex: myopathie facio-scapulo-humérrale(FSH). Atteinte des muscles oculomoteurs: un ptosis, une diplopie, une ophtalmoplégie.

maladie de Steinert avec aspect allongé du visage par déficit des muscles temporaux et masséters. Forme occulaire

*Atteinte de la langue avec parfois une macroglossie. *Atteinte pharyngo-laryngée:entraine une dysphagie, une dysphonie. elle est tardive et constitue un élément de gravité.

*Déficit moteur des muscles du tronc : - muscles para vertébraux cervicaux: entrainant une chute de la tête . ex : myotonie de Steinert. - muscles axiaux dorso-lombaires entrainant *une difficulté à se relever d’une position couchée. *un trouble de la statique vertébrale, surtout une hyperlordose lombaire: le thorax est rejeté en arrière et le bassin est basculé en avant

*Ceinture scapulo-humerale : difficulté à lever les bras au dessus de la tête chute du moignon de l’épaule décollement des omoplates (scapula alatae )

*Ceinture pelvi- trochanterienne : -difficulté a monter les escaliers -difficulté à se relever de l’ accroupissement sans prendre appui sur le sol :signe de Gowers -impossibilité de se relever de la position assise sans prendre appui avec les mains sur les genoux : signe de Tabouret -une démarche dandinante

*Les muscles distaux : *AV bras et mains : difficulté à réaliser les mouvements fins des doigts (ayant mal à boutonner) *les Mbres inférieures : la loge antero-ext : (jambier antérieur, péroniers latéraux) Impossibilité à se tenir sur les talons avec un steppage - la loge post : (triceps sural, jambier postérieur ) difficulté à se tenir sur la pointe des pieds

B. MODIFICATION DU VOLUME MUSCULAIRE : Amyotrophie : *Peut manquer au début de l'évolution ou dans certaines affections musculaires peu sévères. *Peut être masquée par une adipose cutanée importante . *Parfois, on peut observer des « boules » intramusculaires à la contraction traduisant une atrophie focalisée au sein d'un muscle

Hypertrophie : *elle est compensatrice du déficit moteur par augmentation du nombre et la taille des fibres musculaires. -Classique au niveau des mollets . *Parfois généralisée: « aspect herculéen » :maladie de Thomsen *Savoir la différencier: - pseudo-hypertrophie : transformation fibreuse du muscle= palpation

C. Contraction musculaire: -La percussion musculaire provoque normalement une contraction en masse suivie d'une décontraction rapide = réponse idiomusculaire. -Cette contraction est diminuée ou abolie au cours des maladies musculaires. la myotonie : retard à la décontraction musculaire La myotonie vraie est clinique, mécanique et électrique il s’agit d’une pseudomyotonie s’il manque un élément du trépied.

Clinique : après une contraction volontaire de certaine intensité , indolore , atténué par la chaleur , augmenté par le froid, le repos musculaire et les émotions - membres supérieurs = main accapareur de GRASSET. - membres inférieurs = chute en statue - extrémité céphalique = troubles de déglutition, phonation avec prolongation de la mimique Mécanique : à la percussion Électrique : lors du passage du courant électrique

D. Signes négatifs : Témoignent de l’intégrité du SNC et SNP : - conservation des ROT - absence de singe pyramidaux ,cérébelleux - absence de trouble de la sensibilité - absence de fasciculations

E. Autres signes : Rétraction musculaire et tendineuse: *Leur survenue est fonction de la dégénérescence fibro-adipeuse du M qui s’accentue // à l’atrophie M. *Elles sont responsables de déformations articulaires et d’attitude vicieuse *intérêt de préciser la date d'apparition par rapport à l'évolution de la maladie

2. Atteinte cardio-respiratoire : *Doit être systématiquement recherchée. *Elle conditionne souvent le pronostic vital *A une valeur pour le diagnostic étiologique. *des troubles du rythme ou une cardiomyopathie (plus souvent dilatée qu'hypertrophique) Cœur = muscle

atteinte respiratoire : *Secondaire à l'atteinte du diaphragme et/ou des muscles intercostaux, la macroglossie *Elle apparaît de façon très insidieuse par une hypoventilation nocturne avec céphalées matinales et hypersomnie diurne. *Elle apparait souvent à un stade avancé de l'affection

ATTEINTE D’AUTRES SYSTEMES 1. Une neuropathie périphérique : associée à une maladie musculaire s'accompagne d'une aréflexie ou de troubles sensitifs - Cette association peut se voir dans certaines myopathies inflammatoires, en particulier les myosites à inclusions - On rappelle que l'association d'une aréflexie et d'un déficit moteur pur proximal doit faire éliminer d'abord une amyotrophie spinale

2. Une atteinte du SNC : associée à une maladie musculaire est également possible. - Une épilepsie, des myoclonies ou un syndrome cérébelleux évoque classiquement une mitochondriopathie 3. La cataracte (myotonie de Steinert) 4.Les atteintes rétiniennes (mitochondriopathies) 5.Une surdité (mitochondriopathies) 6.Des signes cutanés (myopathies inflammatoires type dermatomyosites) 7.Une résistance à l'insuline et/ou 8. une  dysthyroïdie (maladie de Steinert) 

Examen complémentaire

1. Enzyme musculaire : CPK +++, LDH , aldolase… Leur élévation reflet la nécrose de la fibre musculaire Constante mais non spécifique : SLA , amyotrophie spinale Leur élévation est variable selon le type du myopathie et selon l’ évolution (augmenté au début puis diminue ) Un taux normal n’ élimine pas le diagnostic le dosage doit être réalisé à distance d'un traumatisme : E.M.G., chute ou effort

2. EMG: Le tracé myopathique est caractéristique: Au repos: * un silence électrique la contraction volontaire: * sommation spatiale :les unités motrices sont sollicitées au maximum ( tracé riche par rapport à l’effort fourni ) * potentiels d’unité motrice: polyphasiques (4 ou plus), de brève durée (<3ms) et de petite amplitude (<1mv).. *La détection d’une myotonie *Les vitesses de conduction nerveuse sont normales.

EMG de détection :lors de la contraction tracé myopathique riche et bas volté Tracé neurogène ( tracé pauvre de grande amplitude).

L’EMG en cas de myotonie : tracé myogène et salves de potentiels d’action, brefs rapprochés, diminuant progressivement

Se fait sur un muscle déficitaire, peu atrophié, non traumatisé 3. Biopsie musculaire : Dgc +, Dgc étiologique. Se fait sur un muscle déficitaire, peu atrophié, non traumatisé

4. Génétique moléculaire : La recherche d'une mutation sur un gène se fait dans le tissu musculaire ou dans le sang. On analyse l’ADN nucléaire ou mitochondrial

*n’ont pas indiqué en 1ère intention *Dgc topographique TDM - IRM *n’ont pas indiqué en 1ère intention *Dgc topographique *apprécier le volume musculaire *étudier la densité musculaire *présence de calcification intra parenchymateuse *au cours des myopathies inflammatoires : hypersignaux intramusculaires en relation avec l'inflammation focale

Autre : La recherche d'un syndrome inflammatoire (myopathies inflammatoires. ) Un bilan thyroïdien Le dosage du rapport lactate/pyruvate est important en cas de maladies mitochondriales. Le dosage de la kaliémie: en cas de déficit musculaire transitoire (dans le cadre des paralysies dyskaliémiques) Le bilan cardiologique et l'exploration fonctionnelle respiratoire

Diagnostic différentiel : la neuropathie périphérique : *Déficit généralement distal *Présence de troubles sensitifs, fasciculations *Aréflexie ostéo- tendineuse *Réponse idiomusculaire conservée *EMG : tracé pauvre de grande amplitude *Biopsie musculaire : normale

la myasthénie : *Apparition et aggravation à l’effort *EMG : Décrément *Biopsie musculaire : plaque motrice altérée *Dosage des anticorps anti-récepteurs d’acétylcholine *Sensibilité aux anticholin-estérasiques

Diagnostic étiologique :

Basée sur 3 principaux éléments : - La génétiques -La topographie -L’histopathologie 2 grands groupes : *Myopathies d’origine génétique * Myopathies acquises

1. Myopathie d’origine génétique : A/ Les dystrophies musculaires  Dues à la destruction progressive des fibres musculaires du fait d’une altération primaire. A-1/ Dystrophies musculaires non myotoniques *Liées à l’X : Maladie de Duchène/ Maladie de Beker Maladie d’Emery Dreifus *Myopathies facio-scapulo-humérales *Myopathies des ceintures *Myopathies distales

B/ Les myopathies congénitales non dystrophiques Myopathies scapulopéronières Myopathies oculopharyngées Dystrophies musculaires congénitales A-2/ Dystrophies musculaires myotonique : ex: maladie de Steinert B/ Les myopathies congénitales non dystrophiques Dues à une anomalie du développement et de la maturation des fibres pendant la période fœtale (ex : maladie de Thomsen)

Dues à un dysfonctionnement : C/ Les myopathies métaboliques  Dues à un dysfonctionnement : -De la voie de dégradation des sucres (glycogénoses) -Du métabolisme des graisses (lipidoses) -De la chaîne respiratoire (maladies mitochondriales)

2. MYOPATHIE ACQUISE Surviennent sur un muscle antérieurement sain A/ Myopathies inflammatoires  Polymyosites Dermatomyosites Myosites à inclusions B/ Myopathies toxiques et médicamenteuses Statines / Coticoides/ Antirétroviraux C/ Myopathies endocriniennes Dysthyroïdies / Maladie de Cushing D/ Myopathies infectieuses  Myosites virales / Myosites parasitaires

CONCLUSION *Intérêt de l’intérrogatoire et l’examen clinique pour aboutir à la classification d’une myopathie. *Le dosage des enzymes musculaires est systématique, même si un taux normal n'exclut pas le diagnostic. *L'électromyogramme confirme souvent le syndrome myopathique. *La biopsie musculaire reste l'élément clé dans l'identification précise d'une maladie musculaire. * Enfin, une étude génétique confirme définitivement le diagnostic.